Vad är Patau syndrom?

Patau syndrom eller trisomi 13 är en genetisk störning orsakad av anomalier i den 13: e kromosomen. Det kännetecknas av allvarliga utvecklingsstörningar, och många fostrar med tillståndet överlever inte ens att födas. Om ett barn kommer till födelsen med tillståndet kanske han eller hon inte lever mycket längre än ett års ålder. I vissa fall är syndromet emellertid hanterbart, i vilket fall barnet kan leva i många år, ibland även under relativt normala omständigheter.

Tillståndet är en form av trisomi, vilket innebär att det finns tre kopior av den 13: e kromosomen, snarare än de normala två. I de flesta fall är den tredje kopian fäst vid den 13: e kromosomen. I andra fall kommer emellertid ett tillstånd som kallas translokation att inträffa, där den extra 13: e kromosomen faktiskt är kopplad till en annan kromosom. I mindre allvarliga former av Patau-syndrom uttrycker sig defekten endast i vissa celler i kroppen, i ett tillstånd som kallas mosaik. Dessa fall har den bästa prognosen.

Tillståndet observerades först 1656, då en dansk läkare vid namn Thomas Bartholin beskrev det. Bartholin bidrog med ett antal andra framsteg till vetenskapen, inklusive en beskrivning av lymfsystemet. 1960 kopplade Dr. Klaus Patau syndromet till en kromosomavvikelse, och trisomi 13 fick hans namn.

Ett överlevande barn med trisomi 13 kommer att ha allvarliga psykiska och utvecklingsstörningar. De flesta spädbarn har födelsedefekter i huvudet och ansiktet, till exempel spaltgomor, okulär skada och ovanligt små huvuden. De kan också ha allvarligt komprometterade organ, såsom defekta hjärtan eller onormala könsorgan. Extra fingrar och tår är inte ovanligt med Patau-syndrom, och spädbarnet har vanligtvis dåliga motoriska färdigheter.

Villkoret ärvs inte och är inte något av föräldrarnas fel; kromosomala defekter inträffar helt enkelt ibland, och även om forskare förstår hur de uppstår vet de inte varför. Vissa föräldrar kan dock ha en gen för translokation, i vilket fall deras barn löper högre risk för kromosomala störningar. Risken ökar också med moderns ålder. Ett fall av Patau-syndrom kan identifieras vid prenatal testning, eftersom den kromosomala störningen kommer att vara uppenbar. Om prenataltest avslöjar ett kromosomaltillstånd, bör föräldrarna alltid testa igen innan de fattar något beslut, eftersom falska positiver händer.

Behandling av Patau-syndrom är inriktat på ett stort antal problem som spädbarnet kan ha. Kirurgisk korrigering kan användas för olika fysiska defekter, och barn kan också placeras på matningsrör för näring. Andningsterapi kan behövas, eftersom många Patau-barn har svårt att andas. I svåra fall där det är uppenbart att spädbarnet dör, erbjuds smärtstillande för att göra barnet bekvämt.