Co je to Patauův syndrom?

Patauův syndrom nebo trizomie 13 je genetická porucha způsobená anomáliemi ve 13. chromozomu. Vyznačuje se vážným vývojovým postižením a mnoho plodů s podmínkou ani nepřežije, aby se narodilo. Pokud se dítě dostane k narození s podmínkou, nemusí žít daleko nad rokem věku. V některých případech je však syndrom zvládnutelný, v takovém případě může dítě žít po mnoho let, někdy i za relativně normálních okolností. Ve většině případů je třetí kopie připojena k 13. chromozomu. V jiných případech však dojde k stavu zvanému translokace, ve které je navíc 13. chromozom ve skutečnosti připojen k jinému chromozomu. V méně závažných formách Patauova syndromu se defekt exprimuje pouze v některých buňkách těla, ve stavu zvaném mozaicismus. Tyto případy mají nejlepšíPrognóza.

Podmínka byla poprvé pozorována v roce 1656, kdy ji popsal dánský lékař jménem Thomas Bartholin. Bartholin přispěl řadou dalších úspěchů do vědy, včetně popisu lymfatického systému. V roce 1960 Dr. Klaus Patau spojil syndrom s chromozomální abnormalitou a na jeho počest byla jmenována Trisomy 13.

Přeživší dítě s trizomií 13 bude mít závažné mentální a vývojové postižení. Většina kojenců má vrozené vady v hlavě a obličeji, jako jsou rozštěpky, oční poškození a neobvykle malé hlavy. Mohou také vážně ohrozit orgány, jako jsou vadná srdce nebo abnormální genitálie. Extra prsty a prsty na nohou nejsou neobvyklé se syndromem Patau a dítě má obvykle špatné motorické dovednosti.

Podmínka není zděděna a není vinou žádného rodiče; Chromozomální defekty se jednoduše někdy vyskytují, a přestože vědíTisty chápou, jak k nim dochází, nevědí proč. Někteří rodiče však mohou nést gen pro translokaci, v takovém případě jsou jejich děti vystaveny vyššímu riziku chromozomálních poruch. Riziko se také zvyšuje s věkem matky. Případ Patauského syndromu lze identifikovat při prenatálním testování, protože chromozomální porucha bude snadno zřejmá. Pokud prenatální testování odhalí chromozomální stav, měli by rodiče vždy opakovat předtím, než se rozhodne, jak se stane falešná pozitiva.

Léčba Patauova syndromu je zaměřena na nesčetné množství problémů, které může mít dítě. Chirurgická korekce může být použita pro různé fyzikální vady a děti mohou být také umístěny na krmení zkumavek pro výživu. Může být vyžadována respirační terapie, protože mnoho dětí Patau má potíže s dýcháním. V závažných případech, kdy je jasné, že dítě zemře, je nabízena analgezie, aby se dítě pohodlně stalo.