Co je to Patauův syndrom?

Patauův syndrom nebo trizomie 13 je genetická porucha způsobená anomáliemi v 13. chromozomu. Je charakterizována vážnými vývojovými postiženími a mnoho plodů se stavem nepřežije ani k narození. Pokud se dítě narodí s podmínkou, nemusí žít mnohem déle než jeden rok. V některých případech je však syndrom zvládnutelný, v tomto případě může dítě žít mnoho let, někdy i za relativně normálních okolností.

Podmínkou je forma trizomie, což znamená, že existují tři kopie 13. chromozomu, spíše než normální dvě. Ve většině případů je třetí kopie připojena k 13. chromozomu. V jiných případech však nastane stav nazývaný translokace, ve kterém je navíc 13. chromozom skutečně připojen k jinému chromozomu. U méně závažných forem Patauova syndromu se defekt projevuje pouze v některých buňkách těla, ve stavu zvaném mozaika. Tyto případy mají nejlepší prognózu.

Tento stav byl poprvé pozorován v roce 1656, když jej popsal dánský lékař jménem Thomas Bartholin. Bartholin přispěl do vědy mnoha dalšími úspěchy, včetně popisu lymfatického systému. V roce 1960 Dr. Klaus Patau spojil tento syndrom s chromozomální abnormalitou a na jeho počest byla pojmenována trizomie 13.

Přeživší dítě s trizomií 13 bude mít vážné mentální a vývojové postižení. Většina kojenců má vrozené vady na hlavě a obličeji, jako jsou rozštěpy, poškození zraku a neobvykle malé hlavy. Mohou mít také vážně ohrožené orgány, jako jsou vadná srdce nebo abnormální genitálie. Extra prsty a prsty nejsou neobvyklé u Patauova syndromu a kojenec má obvykle špatné motorické dovednosti.

Podmínka není zděděna a není vinou ani jednoho z rodičů; chromozomální defekty se někdy objevují někdy, a ačkoli vědci chápou, jak k nim dochází, nevědí proč. Někteří rodiče však mohou nést gen pro translokaci, v tomto případě jsou jejich děti vystaveny vyššímu riziku chromozomálních poruch. Riziko také roste s věkem matky. Případ Patauova syndromu lze identifikovat při prenatálním testování, protože chromozomální porucha bude snadno patrná. Pokud prenatální testování odhalí chromozomální stav, měli by se rodiče vždy před provedením jakéhokoli rozhodnutí znovu otestovat, protože k falešným pozitivům dochází.

Léčba Patauova syndromu je zaměřena na nesčetné množství problémů, které může mít dítě. Chirurgická korekce může být použita pro různé fyzické vady a děti mohou být také umístěny na krmné zkumavky pro výživu. Může být nutná respirační terapie, protože mnoho dětí Patau má potíže s dýcháním. Ve vážných případech, kdy je zřejmé, že dítě zemře, je nabízena analgézie, aby bylo dítě pohodlné.