Qu'est-ce que le syndrome de Patau?
Le syndrome de Patau ou trisomie 13 est une maladie génétique causée par des anomalies du 13ème chromosome. Il se caractérise par de graves troubles du développement et de nombreux fœtus atteints de cette maladie ne survivent même pas avant de naître. Si un enfant arrive à la naissance avec la maladie, il ou elle ne vivra peut-être pas beaucoup plus que l'âge d'un an. Dans certains cas, cependant, le syndrome est gérable, auquel cas l'enfant peut vivre pendant de nombreuses années, parfois même dans des circonstances relativement normales.
La condition est une forme de trisomie, ce qui signifie qu'il existe trois copies du chromosome 13, plutôt que les deux copies normales. Dans la plupart des cas, la troisième copie est attachée au 13ème chromosome. Dans d'autres cas, cependant, il se produira une condition appelée translocation, dans laquelle le treizième chromosome supplémentaire est réellement attaché à un autre chromosome. Dans les formes moins sévères du syndrome de Patau, le défaut ne s’exprime que dans certaines cellules du corps, dans un état appelé mosaïcisme. Ces cas ont le meilleur pronostic.
La maladie a été observée pour la première fois en 1656, lorsqu'un médecin danois du nom de Thomas Bartholin l'a décrite. Bartholin a contribué à de nombreuses autres réalisations scientifiques, notamment en décrivant le système lymphatique. En 1960, le Dr Klaus Patau a lié le syndrome à une anomalie chromosomique et la trisomie 13 a été nommée en son honneur.
Un nourrisson survivant avec une trisomie 13 aura de graves troubles mentaux et de développement. La plupart des nourrissons ont des anomalies congénitales à la tête et au visage, telles que des fentes palatines, des lésions oculaires et des têtes inhabituellement petites. Ils peuvent également avoir des organes gravement compromis, tels que des cœurs défectueux ou des organes génitaux anormaux. Le syndrome de Patau n’est pas rare en ce qui concerne les doigts et les orteils. En outre, les capacités motrices du nourrisson sont faibles.
La condition n'est pas héritée et n'est pas la faute de l'un des parents; les défauts chromosomiques se produisent parfois simplement, et bien que les scientifiques comprennent comment ils se produisent, ils ne savent pas pourquoi. Cependant, certains parents peuvent être porteurs d'un gène à transloquer, auquel cas leurs enfants courent un risque plus élevé de troubles chromosomiques. Le risque augmente également avec l'âge de la mère. Un cas de syndrome de Patau peut être identifié lors des tests prénatals, car le trouble chromosomique sera facilement apparent. Si les tests prénatals révèlent une maladie chromosomique, les parents doivent toujours refaire le test avant de prendre une décision, car des faux positifs se produisent.
Le traitement du syndrome de Patau est axé sur la myriade de problèmes que l’enfant peut avoir. La correction chirurgicale peut être utilisée pour diverses anomalies physiques et les enfants peuvent également être placés dans des tubes d'alimentation pour se nourrir. Une thérapie respiratoire peut être nécessaire, car de nombreux enfants Patau ont des difficultés à respirer. Dans les cas graves où il est clair que le nourrisson va mourir, une analgésie est proposée pour le mettre à l'aise.