パタウ症候群とは何ですか？

パタウ症候群またはトリソミー13は、13番目の染色体の異常によって引き起こされる遺伝的障害です。 重度の発達障害が特徴であり、この状態の胎児の多くは生まれて生き残ることさえできません。 子供がその状態で出産した場合、彼または彼女は1歳をはるかに超えて生きることはできません。 しかし、場合によっては、症候群は管理可能であり、その場合、子供は長年、場合によっては比較的通常の状況下でも生き続ける可能性があります。

条件はトリソミーの一種で、通常の2つではなく、13番目の染色体のコピーが3つあることを意味します。 ほとんどの場合、3番目のコピーは13番目の染色体に付加されます。 ただし、場合によっては、転座と呼ばれる状態が発生し、余分な13番目の染色体が実際に別の染色体に付着します。 それほど重症ではないパタウ症候群では、欠損はモザイク現象と呼ばれる状態で、身体の一部の細胞でのみ発現します。 これらの症例の予後は最高です。

この状態は、1656年にトーマス・バルトリンというデンマークの医師が説明したときに初めて観察されました。 バルトリンは、リンパ系の説明など、科学に対する他の多くの業績に貢献しました。 1960年、クラウス・パタウ博士はこの症候群を染色体異常と関連付け、13トリソミーは彼の名誉にちなんで命名されました。

トリソミー13の生き残った乳児は、重度の精神障害および発達障害を患います。 ほとんどの乳児は、口蓋裂、眼の損傷、異常に小さい頭など、頭と顔に先天性欠損症があります。 彼らはまた、欠陥のある心臓や異常な性器などの重篤な臓器障害があるかもしれません。 余分な指やつま先はパタウ症候群では珍しくなく、通常、乳児は運動能力が不十分です。

条件は継承されず、どちらの親の障害でもありません。 染色体の欠陥は時々起こるだけであり、科学者はそれらがどのように発生するかを理解しているが、彼らはその理由を知らない。 ただし、一部の親は転座遺伝子を保有している場合があり、その場合、子供は染色体異常のリスクが高くなります。 リスクは、母親の年齢とともに増加します。 パタウ症候群の症例は、出生前検査で特定できます。染色体異常がすぐにわかるからです。 出生前検査で染色体の状態が明らかになった場合、誤判定が起こるため、両親は決定を行う前に常に再検査する必要があります。

パタウ症候群の治療は、乳児が抱える無数の問題に焦点を当てています。 外科的矯正は、さまざまな身体的欠陥に対して使用される場合があり、栄養のために栄養チューブに子供を乗せることもあります。 多くのパタウの子どもたちは呼吸困難を抱えているため、呼吸療法が必要になる場合があります。 乳児が死亡することが明らかな重症例では、子供を快適にするために鎮痛が提供されます。