O que é a síndrome de Patau?

Síndrome ou trissomia de Patau 13 é um distúrbio genético causado por anomalias no 13º cromossomo. É caracterizada por deficiências graves de desenvolvimento, e muitos fetos com a condição nem sequer sobrevivem para nascer. Se uma criança chegar ao nascimento com a condição, ela pode não viver muito além de um ano de idade. Em alguns casos, no entanto, a síndrome é gerenciável; nesse caso, a criança pode continuar a viver por muitos anos, às vezes até em circunstâncias relativamente normais. Na maioria dos casos, a terceira cópia é anexada ao 13º cromossomo. Em outros casos, no entanto, ocorrerá uma condição chamada translocação, na qual o 13º cromossomo extra é realmente anexado a outro cromossomo. Em formas menos graves da síndrome de Patau, o defeito só se expressa em algumas células do corpo, em uma condição chamada mosaicismo. Esses casos têm o melhorprognóstico.

A condição foi observada pela primeira vez em 1656, quando um médico dinamarquês chamado Thomas Bartholin a descreveu. O Bartholin contribuiu com uma série de outras conquistas para a ciência, incluindo uma descrição do sistema linfático. Em 1960, o Dr. Klaus Patau ligou a síndrome a uma anormalidade cromossômica, e Trisomia 13 foi nomeada em sua homenagem.

Um bebê sobrevivente com trissomia 13 terá deficiências mentais e de desenvolvimento graves. A maioria dos bebês tem defeitos congênitos na cabeça e na face, como fenda palatina, danos oculares e cabeças incomumente pequenas. Eles também podem ter comprometido seriamente os órgãos, como corações defeituosos ou genitália anormal. Os dedos e dedos dos pés extras não são incomuns com a síndrome de Patau, e o bebê geralmente tem poucas habilidades motoras.

A condição não é herdada e não é culpa de nenhum dos pais; Defeitos cromossômicos simplesmente acontecem às vezes, e embora cientOs Tists entendem como ocorrem, não sabem o porquê. No entanto, alguns pais podem levar um gene para a translocação; nesse caso, seus filhos correm maior risco de distúrbios cromossômicos. O risco também aumenta com a idade materna. Um caso de síndrome de Patau pode ser identificado nos testes pré -natais, uma vez que o distúrbio cromossômico será facilmente aparente. Se os testes pré -natais revelarem uma condição cromossômica, os pais devem sempre testar novamente antes de tomar qualquer decisão, como acontecem falsos positivos.

O tratamento da síndrome de Patau está focado na infinidade de problemas que o bebê pode ter. A correção cirúrgica pode ser usada para vários defeitos físicos, e as crianças também podem ser colocadas em tubos de alimentação para nutrição. A terapia respiratória pode ser necessária, pois muitas crianças de Patau têm problemas para respirar. Em casos graves em que fica claro que o bebê morrerá, a analgesia é oferecida para deixar a criança confortável.