O que é síndrome de Patau?
A síndrome de Patau ou trissomia 13 é um distúrbio genético causado por anomalias no 13º cromossomo. É caracterizada por graves deficiências de desenvolvimento, e muitos fetos com a condição nem sobrevivem para nascer. Se uma criança chegar ao nascimento com a doença, ela poderá não viver muito além de um ano de idade. Em alguns casos, no entanto, a síndrome é administrável; nesse caso, a criança pode continuar a viver por muitos anos, às vezes até em circunstâncias relativamente normais.
A condição é uma forma de trissomia, o que significa que existem três cópias do 13º cromossomo, em vez das duas normais. Na maioria dos casos, a terceira cópia é anexada ao 13º cromossomo. Em outros casos, no entanto, ocorrerá uma condição chamada translocação, na qual o 13º cromossomo extra está realmente conectado a outro cromossomo. Nas formas menos graves da síndrome de Patau, o defeito só se expressa em algumas células do corpo, em uma condição chamada mosaicismo. Esses casos têm o melhor prognóstico.
A condição foi observada pela primeira vez em 1656, quando um médico dinamarquês chamado Thomas Bartholin a descreveu. Bartholin contribuiu com várias outras conquistas para a ciência, incluindo uma descrição do sistema linfático. Em 1960, o Dr. Klaus Patau vinculou a síndrome a uma anormalidade cromossômica, e a trissomia 13 foi nomeada em sua homenagem.
Uma criança sobrevivente com trissomia 13 terá graves deficiências mentais e de desenvolvimento. A maioria dos bebês tem defeitos congênitos na cabeça e no rosto, como fendas palatinas, danos oculares e cabeças invulgarmente pequenas. Eles também podem ter órgãos seriamente comprometidos, como corações defeituosos ou órgãos genitais anormais. Dedos e dedos dos pés extras não são incomuns com a síndrome de Patau, e o bebê geralmente tem habilidades motoras ruins.
A condição não é herdada e não é culpa de nenhum dos pais; os defeitos cromossômicos simplesmente acontecem às vezes e, embora os cientistas entendam como ocorrem, eles não sabem o porquê. No entanto, alguns pais podem ter um gene para translocação, caso em que seus filhos correm maior risco de distúrbios cromossômicos. O risco também aumenta com a idade materna. Um caso de síndrome de Patau pode ser identificado no teste pré-natal, uma vez que o distúrbio cromossômico será facilmente aparente. Se o teste pré-natal revelar uma condição cromossômica, os pais devem sempre testar novamente antes de tomar qualquer decisão, pois falsos positivos acontecem.
O tratamento da síndrome de Patau está focado na miríade de problemas que o bebê pode ter. A correção cirúrgica pode ser usada para vários defeitos físicos, e as crianças também podem ser colocadas em tubos de alimentação para nutrição. Pode ser necessária terapia respiratória, pois muitas crianças Patau têm dificuldade para respirar. Nos casos graves em que fica claro que a criança morrerá, é oferecida analgesia para tornar a criança confortável.