Was sind die genetischen Ursachen für Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie, bei der die Muskeln des Körpers ungewöhnlich schwach sind, ist ein erblicher Zustand. Die genetischen Ursachen für Muskeldystrophie sind spezifisch für die Art der Dystrophie, die der Patient leidet. Im Allgemeinen hemmen Anomalien in den Genen eines Individuums seine Fähigkeit, gesunde Muskeln aufzubauen und aufrechtzuerhalten. Die Dystrophia myotonica (DM) ist beispielsweise mit Defekten in den Chromosomen 3 und 19 verbunden. Obwohl Forscher noch Behandlungen entwickelt haben, die die genetischen Ursachen für Muskeldystrophie effektiv behandeln, können die ordnungsgemäße Bewegung und Therapie degenerative Wirkungen verzögern.
Unter den vielen verschiedenen genetischen Ursachen der Muskeldystrophie ist ein Defekt der Gen -Dystrophia -Myotonica -Proteinkinase (DMPK) am häufigsten. Bei einigen Personen wiederholt sich das in DMPK gefundene Cytosin-Thymin-Guanin-Triplett abnormal, was zu Dystrophia myotonica vom Typ 1 (DM1) führt. DM1 macht fast 98% der Fälle von Dystrophia myotonica aus. Typ -2 -Dystrophia myotonica (DM2) dagegen wird durch einen Repe verursachtbei der Cytosin-Cytosin-Thymin-Guanin (CCTG) -Kette im Zinkfingerprotein 9 (ZFN9) -Gen. Sowohl DM1 als auch DM2 gehören zu den meisten Fällen für erwachsene Muskeldystrophie.
Eine weitere sehr häufige Art von Muskeldystrophie ist die Duchenne -Muskeldystrophie (DMD). Bei DMD sind die genetischen Ursachen der Muskeldystrophie Mutationen im Dystrophin -Gen. Die Abnormalität induziert mehrere komplexe Reaktionen, die schließlich zu Muskelfaser -Tod führen. Mutationen im Dystrophin -Gen können auch zu Beckers Muskeldystrophie führen, einem weniger schweren Verwandten von DMD. Diese Unregelmäßigkeiten können durch eine Reihe von Einflüssen verursacht werden, einschließlich giftiger Substanzen, die die Entwicklung von Feten im Mutterleib beschädigen.
Die genetischen Ursachen der Muskeldystrophie sind im Allgemeinen unbehandelbar, obwohl fortlaufende Forschungen vielversprechend zeigen. Im Fall von DM1 beispielsweise hat das genetische Spleißen den Forschern es ermöglicht, th zu replizieren und umzukehrenE Zustand bei Mäusen. Ähnliche Forschungen werden zu den anderen genetischen Ursachen für Muskeldystrophie durchgeführt, die gemischte Ergebnisse tragen.
Behandlung für Muskeldystrophie dient hauptsächlich dazu, den Patienten zu helfen, die Symptome zu behandeln und eine anständige Lebensqualität aufrechtzuerhalten. Medikamente wie Kortikosteroide können dazu beitragen, die Stärke des Patienten auf funktionsfähige Werte zu steigern. Die Behandlung ist häufig mit einer regelmäßigen Physiotherapie verbunden, um den Muskeltonus zu verbessern und die Zellgeneration zu verzögern. Wenn die Erkrankung auf schwere Werte voranschreitet, wird es notwendig, die Sauerstoffversorgung des Patienten durch unterstützte Atmung zu ergänzen, da das Muskelversagen das Atmen schwierig macht. Obwohl die Muskeldystrophie in schwerwiegenden Fällen extrem schwächend sein kann, ermöglicht die moderne Behandlung, dass Personen, die mit der Krankheit betroffen sind, mit den Symptomen umgehen können.