Was sind die genetischen Ursachen von Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie, bei der die Muskeln des Körpers ungewöhnlich schwach sind, ist ein erblicher Zustand. Die genetischen Ursachen für Muskeldystrophie hängen von der Art der Dystrophie ab, unter der der Patient leidet. Im Allgemeinen hemmen Anomalien in den Genen eines Individuums seine Fähigkeit, gesunde Muskeln aufzubauen und aufrechtzuerhalten. Beispielsweise ist Dystrophia myotonica (DM) mit Defekten in den Chromosomen 3 und 19 verbunden. Obwohl die Forscher noch keine Behandlungsmethoden entwickelt haben, die die genetischen Ursachen von Muskeldystrophie wirksam bekämpfen, kann eine ordnungsgemäße Bewegung und Therapie degenerative Effekte verzögern.
Unter den vielen verschiedenen genetischen Ursachen für Muskeldystrophie ist ein Defekt der Gendystrophia myotonica-Proteinkinase (DMPK) die häufigste. Bei einigen Personen wiederholt sich das in DMPK gefundene Cytosin-Thymin-Guanin-Triplett abnormal, was zu Typ-1-Dystrophia myotonica (DM1) führt. DM1 macht fast 98% der Fälle von Dystrophia myotonica aus. Typ-2-Dystrophia myotonica (DM2) wird dagegen durch eine Wiederholung in der Cytosin-Cytosin-Thymin-Guanin-Kette (CCTG) im Zinkfinger-Protein-9-Gen (ZFN9) verursacht. Sowohl DM1 als auch DM2 gehören zu den meisten Fällen von Muskeldystrophie bei Erwachsenen.
Eine andere sehr häufige Form der Muskeldystrophie ist die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Bei DMD sind die genetischen Ursachen für Muskeldystrophie Mutationen im Dystrophin-Gen. Die Anomalie führt zu mehreren komplexen Reaktionen, die schließlich zum Tod der Muskelfasern führen. Mutationen im Dystrophin-Gen können auch zu Becker-Muskeldystrophie führen, einem weniger schweren Verwandten von DMD. Diese Unregelmäßigkeiten können durch eine Reihe von Einflüssen verursacht werden, einschließlich toxischer Substanzen, die sich entwickelnde Föten im Mutterleib schädigen.
Die genetischen Ursachen für Muskeldystrophie sind in der Regel unbehandelbar, obwohl die weitere Forschung vielversprechend ist. Im Fall von DM1 konnten Forscher beispielsweise durch genetisches Spleißen den Zustand bei Mäusen replizieren und umkehren. Ähnliche Forschungen werden über die anderen genetischen Ursachen von Muskeldystrophie durchgeführt, die gemischte Ergebnisse liefern.
Die Behandlung von Muskeldystrophie dient hauptsächlich dazu, den Patienten bei der Bewältigung der Symptome und der Aufrechterhaltung einer angemessenen Lebensqualität zu helfen. Medikamente wie Kortikosteroide können dabei helfen, die Kraft des Patienten auf ein brauchbares Maß zu steigern. Die Behandlung wird oft mit einer regelmäßigen Physiotherapie gekoppelt, um den Muskeltonus zu verbessern und die Zelldegeneration zu verzögern. Wenn der Zustand schwerwiegende Ausmaße annimmt, muss die Sauerstoffversorgung des Patienten durch assistierte Beatmung ergänzt werden, da das Versagen der Muskeln das Atmen erschwert. Obwohl Muskeldystrophie in schwerwiegenden Fällen extrem schwächend sein kann, ermöglicht eine moderne Behandlung den Betroffenen, mit den Symptomen umzugehen.