Wat zijn de genetische oorzaken van spierdystrofie?
Spierdystrofie, waarbij de spieren van het lichaam abnormaal zwak zijn, is een erfelijke aandoening. De genetische oorzaken van spierdystrofie zijn specifiek voor het type dystrofie dat de patiënt lijdt. Over het algemeen remmen afwijkingen in de genen van een individu zijn vermogen om gezonde spieren op te bouwen en te behouden. Dystrofie myotonica (DM) is bijvoorbeeld gekoppeld aan defecten in chromosomen 3 en 19. Hoewel onderzoekers nog geen behandelingen moeten ontwikkelen die de genetische oorzaken van spierdystrofie effectief aanpakken, kunnen goede training en therapie degeneratieve effecten vertragen.
Onder de vele verschillende genetische oorzaken van spierdystrofie, is een defect in de gendystrofie myotonica proteïnekinase (DMPK) de meest voorkomende. Bij sommige personen herhaalt het cytosine-thymine-guanine-triplet dat wordt aangetroffen in DMPK zich abnormaal, resulterend in type 1 dystrofie myotonica (DM1). DM1 is goed voor bijna 98% van de gevallen van dystrofie myotonica. Type 2 dystrofie myotonica (DM2) wordt daarentegen veroorzaakt door een herhaling in de cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) -keten in het zinkvingereiwit 9 (ZFN9). Zowel DM1 als DM2 behoren tot de meeste gevallen van spierdystrofie bij volwassenen.
Een ander veel voorkomend type spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie (DMD). Bij DMD zijn de genetische oorzaken van spierdystrofie mutaties in het dystrofinegen. De afwijking veroorzaakt verschillende complexe reacties die uiteindelijk leiden tot de dood van spiervezels. Mutaties in het dystrofine-gen kunnen ook leiden tot Beckers spierdystrofie, een minder ernstig familielid van DMD. Deze onregelmatigheden kunnen worden veroorzaakt door een aantal invloeden, waaronder giftige stoffen die de ontwikkeling van foetussen in de baarmoeder beschadigen.
De genetische oorzaken van spierdystrofie zijn over het algemeen niet te behandelen, hoewel verder onderzoek veelbelovend is. In het geval van DM1 bijvoorbeeld, hebben genetische splitsing onderzoekers in staat gesteld om de toestand bij muizen te repliceren en om te keren. Soortgelijke onderzoeken worden uitgevoerd naar de andere genetische oorzaken van spierdystrofie, met gemengde resultaten.
Behandeling voor spierdystrofie dient vooral om patiënten te helpen de symptomen te beheersen en een behoorlijke kwaliteit van leven te behouden. Medicatie, zoals corticosteroïden, kan de kracht van de patiënt tot werkbare niveaus verhogen. Behandeling wordt vaak gekoppeld aan reguliere fysiotherapie om de spierspanning te verbeteren en celdegeneratie uit te stellen. Als de aandoening tot ernstige niveaus vordert, wordt het noodzakelijk om de zuurstofvoorziening van de patiënt aan te vullen via geassisteerde ademhaling, omdat spierfalen ademhaling bemoeilijkt. Hoewel spierdystrofie in ernstige gevallen buitengewoon slopend kan zijn, maakt de moderne behandeling het voor personen die aan de ziekte lijden, mogelijk om met de symptomen om te gaan.