Wat zijn de genetische oorzaken van spierdystrofie?
Spierdystrofie, waarin de spieren van het lichaam abnormaal zwak zijn, is een erfelijke toestand. De genetische oorzaken van spierdystrofie zijn specifiek voor het type dystrofie dat de patiënt lijdt. Over het algemeen belemmeren afwijkingen in de genen van een individu zijn vermogen om gezonde spieren te bouwen en te behouden. Dystrofie myotonica (DM) is bijvoorbeeld gekoppeld aan defecten in chromosomen 3 en 19. Hoewel onderzoekers nog steeds behandelingen moeten ontwikkelen die effectief de genetische oorzaken van spierdystrofie aanpakken, kunnen juiste lichaamsbeweging en therapie degeneratieve effecten vertragen.
Een van de vele verschillende genetische oorzaken van spierdystrofie is een defect in het gendystrofie myotonica -eiwitkinase (DMPK) het meest voorkomen. Bij sommige individuen herhaalt het cytosine-thymine-guanine-triplet in DMPK abnormaal, wat resulteert in type 1 dystrophia myotonica (DM1). DM1 is goed voor bijna 98% van de gevallen van dystrophia myotonica. Type 2 dystrophia myotonica (DM2) daarentegen wordt veroorzaakt door een repebij in de cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) keten in het zinkvingereiwit 9 (Zfn9) -gen. Zowel DM1 als DM2 behoren tot de meeste gevallen van spierdystrofie voor volwassenen.
Een ander veel voorkomend type spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie (DMD). In DMD zijn de genetische oorzaken van spierdystrofie mutaties in het dystrofine -gen. De afwijking veroorzaakt verschillende complexe reacties die uiteindelijk leiden tot de dood van spiervezels. Mutaties in het dystrofine -gen kunnen ook leiden tot Becker's spierdystrofie, een minder ernstig familielid van DMD. Deze onregelmatigheden kunnen worden veroorzaakt door een aantal invloeden, waaronder giftige stoffen die het ontwikkelen van foetussen in de baarmoeder beschadigen.
De genetische oorzaken van spierdystrofie zijn over het algemeen niet te behandelen, hoewel voortdurend onderzoek belofte aantoont. In het geval van DM1 bijvoorbeeld, heeft genetische splicing onderzoekers in staat gesteld TH te repliceren en om te kerenE Conditie bij muizen. Soortgelijk onderzoek wordt uitgevoerd naar de andere genetische oorzaken van spierdystrofie, met gemengde resultaten.
Behandeling voor spierdystrofie dient voornamelijk om patiënten te helpen de symptomen te beheren en een behoorlijke kwaliteit van leven te behouden. Medicatie, zoals corticosteroïden, kunnen de kracht van de patiënt tot werkbare niveaus helpen verhogen. Behandeling wordt vaak gekoppeld aan regelmatige fysiotherapie om spiertonus te verbeteren en celdegeneratie te vertragen. Als de aandoening naar ernstige niveaus vordert, wordt het noodzakelijk om de zuurstofbenodigdheden van de patiënt aan te vullen door middel van ondersteunde ademhaling, omdat het spierfalen ademhaling moeilijk maakt. Hoewel spierdystrofie in ernstige gevallen extreem slopend kan zijn, maakt moderne behandeling het mogelijk voor personen die aan de ziekte worden getroffen om de symptomen aan te kunnen.