Quali sono le cause genetiche della distrofia muscolare?
La distrofia muscolare, in cui i muscoli del corpo sono anormalmente deboli, è una condizione ereditaria. Le cause genetiche della distrofia muscolare sono specifiche per il tipo di distrofia che il paziente soffre. In generale, le anomalie nei geni di un individuo inibiscono la sua capacità di costruire e mantenere muscoli sani. La distrofia miotonica (DM), ad esempio, è legata ai difetti dei cromosomi 3 e 19. Sebbene i ricercatori debbano ancora sviluppare trattamenti che affrontano efficacemente le cause genetiche della distrofia muscolare, l'esercizio fisico e la terapia adeguati possono ritardare gli effetti degenerativi.
Tra le diverse cause genetiche della distrofia muscolare, un difetto nella proteina chinasi della distropia della distropia genica (DMPK) è il più comune. In alcuni individui, la tripletta di citosina-timina-guanina trovata in DMPK si ripete in modo anomalo, con conseguente distropia myotonica di tipo 1 (DM1). DM1 rappresenta quasi il 98% dei casi di distrofia miotonica. Dystrophia myotonica di tipo 2 (DM2), d'altra parte, è causato da un ripetizionea nella catena della catena di citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) nella proteina del dito di zinco 9 (ZFN9). Sia DM1 che DM2 sono tra la maggior parte dei casi di distrofia muscolare adulta.
Un altro tipo molto comune di distrofia muscolare è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Nel DMD, le cause genetiche della distrofia muscolare sono mutazioni nel gene della distrofina. L'anomalia induce diverse reazioni complesse che alla fine portano alla morte della fibra muscolare. Le mutazioni nel gene della distrofina possono anche provocare la distrofia muscolare di Becker, un parente meno grave del DMD. Queste irregolarità possono essere causate da una serie di influenze, tra cui sostanze tossiche che danneggiano i feti che sviluppano nell'utero.
Le cause genetiche della distrofia muscolare non sono generalmente non trattabili, sebbene la ricerca continua mostra la promessa. Nel caso di DM1, ad esempio, la giunzione genetica ha permesso ai ricercatori di replicare e invertiree condizione nei topi. Ricerche simili vengono condotte sulle altre cause genetiche della distrofia muscolare, con risultati misti.
Il trattamento per la distrofia muscolare serve principalmente per aiutare i pazienti a gestire i sintomi e sostenere una decente qualità della vita. I farmaci, come i corticosteroidi, possono aiutare a aumentare la forza del paziente ai livelli realizzabili. Il trattamento è spesso accoppiato con una terapia fisica regolare al fine di migliorare il tono muscolare e ritardare la degenerazione cellulare. Se la condizione avanza a livelli gravi, diventa necessario integrare le forniture di ossigeno del paziente attraverso la respirazione assistita, poiché l'insufficienza muscolare rende difficile la respirazione. Sebbene la distrofia muscolare possa essere estremamente debilitante in casi gravi, il trattamento moderno rende possibile agli individui affetti dalla malattia per far fronte ai sintomi.