Quali sono le cause genetiche della distrofia muscolare?
La distrofia muscolare, in cui i muscoli del corpo sono anormalmente deboli, è una condizione ereditaria. Le cause genetiche della distrofia muscolare sono specifiche del tipo di distrofia del paziente. In generale, le anomalie nei geni di un individuo inibiscono la sua capacità di costruire e mantenere muscoli sani. La distrofia miotonica (DM), ad esempio, è collegata a difetti nei cromosomi 3 e 19. Sebbene i ricercatori debbano ancora sviluppare trattamenti che affrontino efficacemente le cause genetiche della distrofia muscolare, l'esercizio e la terapia adeguati possono ritardare gli effetti degenerativi.
Tra le molte diverse cause genetiche della distrofia muscolare, il più comune è un difetto nel gene distrofia miotonica proteina chinasi (DMPK). In alcuni individui, la tripletta citosina-timina-guanina trovata nella DMPK si ripete in modo anomalo, causando distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). Il DM1 rappresenta quasi il 98% dei casi di distrofia miotonica. La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), d'altra parte, è causata da una ripetizione nella catena citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) nel gene della proteina 9 (ZFN9) del dito di zinco. Sia DM1 che DM2 sono tra la maggior parte dei casi di distrofia muscolare adulta.
Un altro tipo molto comune di distrofia muscolare è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Nella DMD, le cause genetiche della distrofia muscolare sono le mutazioni del gene della distrofina. L'anomalia induce diverse reazioni complesse che alla fine portano alla morte delle fibre muscolari. Le mutazioni del gene della distrofina possono anche causare la distrofia muscolare di Becker, un parente meno grave della DMD. Queste irregolarità possono essere causate da una serie di influenze, tra cui sostanze tossiche che danneggiano lo sviluppo di feti nell'utero.
Le cause genetiche della distrofia muscolare sono generalmente non trattabili, anche se la ricerca continua mostra risultati promettenti. Nel caso del DM1, ad esempio, lo splicing genetico ha permesso ai ricercatori di replicare e invertire la condizione nei topi. Ricerche simili sono in corso su altre cause genetiche della distrofia muscolare, con risultati contrastanti.
Il trattamento per la distrofia muscolare serve principalmente per aiutare i pazienti a gestire i sintomi e mantenere una buona qualità della vita. I farmaci, come i corticosteroidi, possono aiutare a rafforzare la forza del paziente a livelli praticabili. Il trattamento è spesso associato a una terapia fisica regolare al fine di migliorare il tono muscolare e ritardare la degenerazione cellulare. Se la condizione progredisce a livelli gravi, diventa necessario integrare l'apporto di ossigeno del paziente attraverso la respirazione assistita, poiché l'insufficienza muscolare rende difficile la respirazione. Sebbene la distrofia muscolare possa essere estremamente debilitante in casi gravi, il trattamento moderno consente agli individui affetti dalla malattia di far fronte ai sintomi.