Quais são as causas genéticas da distrofia muscular?
A distrofia muscular, na qual os músculos do corpo são anormalmente fracos, é uma condição hereditária. As causas genéticas da distrofia muscular são específicas para o tipo de distrofia que o paciente sofre. Em geral, anormalidades nos genes de um indivíduo inibem sua capacidade de construir e manter músculos saudáveis. A distrofia miotônica (DM), por exemplo, está ligada a defeitos nos cromossomos 3 e 19. Embora os pesquisadores ainda não tenham desenvolvido tratamentos que abordem efetivamente as causas genéticas da distrofia muscular, exercícios e terapia adequados podem atrasar os efeitos degenerativos.
Entre as muitas causas genéticas diferentes da distrofia muscular, um defeito no gene distrofia miotônica-proteína quinase (DMPK) é o mais comum. Em alguns indivíduos, o tripleto de citosina-timina-guanina encontrado no DMPK se repete de forma anormal, resultando em distrofia miotônica tipo 1 (DM1). O DM1 é responsável por quase 98% dos casos de distrofia miotônica. A distrofia miotônica tipo 2 (DM2), por outro lado, é causada por uma repetição na cadeia citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) no gene da proteína 9 do zinco no dedo (ZFN9). Tanto o DM1 quanto o DM2 estão entre a maioria dos casos de distrofia muscular em adultos.
Outro tipo muito comum de distrofia muscular é a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Na DMD, as causas genéticas da distrofia muscular são mutações no gene da distrofina. A anormalidade induz várias reações complexas que eventualmente levam à morte das fibras musculares. Mutações no gene da distrofina também podem resultar na distrofia muscular de Becker, um parente menos grave da DMD. Essas irregularidades podem ser causadas por várias influências, incluindo substâncias tóxicas que prejudicam o desenvolvimento de fetos no útero.
As causas genéticas da distrofia muscular são geralmente intratáveis, embora pesquisas contínuas sejam promissoras. No caso do DM1, por exemplo, a junção genética permitiu aos pesquisadores replicar e reverter a condição em camundongos. Pesquisas semelhantes estão sendo conduzidas sobre outras causas genéticas da distrofia muscular, com resultados variados.
O tratamento da distrofia muscular serve principalmente para ajudar os pacientes a gerenciar os sintomas e manter uma qualidade de vida decente. Medicamentos, como corticosteróides, podem ajudar a aumentar a força do paciente para níveis viáveis. O tratamento é frequentemente associado à fisioterapia regular, a fim de melhorar o tônus muscular e retardar a degeneração celular. Se a condição progredir para níveis severos, torna-se necessário suplementar o suprimento de oxigênio do paciente através da respiração assistida, pois a falha muscular dificulta a respiração. Embora a distrofia muscular possa ser extremamente debilitante em casos graves, o tratamento moderno possibilita aos indivíduos afetados pela doença lidar com os sintomas.