Quais são as causas genéticas da distrofia muscular?
A distrofia muscular, na qual os músculos do corpo são anormalmente fracos, é uma condição hereditária. As causas genéticas da distrofia muscular são específicas para o tipo de distrofia que o paciente sofre. Em geral, anormalidades nos genes de um indivíduo inibem sua capacidade de construir e manter músculos saudáveis. Distrophia miotonica (DM), por exemplo, está ligada a defeitos nos cromossomos 3 e 19. Embora os pesquisadores ainda não tenham desenvolvido tratamentos que abordem efetivamente as causas genéticas da distrofia muscular, o exercício adequado e a terapia podem atrasar os efeitos degenerativos.
Entre as muitas causas genéticas diferentes de distrofia muscular, um defeito na distrofia do gene miotonica proteína quinase (DMPK) é a mais comum. Em alguns indivíduos, o trigêmeo de citosina-timina-guanina encontrado em DMPK se repete anormalmente, resultando em distrophia miotonica tipo 1 (DM1). O DM1 é responsável por quase 98% dos casos de Distrophia myotonica. Distrofia tipo 2 miotonica (DM2), por outroem na cadeia de citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) no gene da proteína 9 de zinco (ZFN9). DM1 e DM2 estão entre a maioria dos casos de distrofia muscular adulta.
Outro tipo muito comum de distrofia muscular é a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Na DMD, as causas genéticas da distrofia muscular são mutações no gene da distrofina. A anormalidade induz várias reações complexas que eventualmente levam à morte de fibras musculares. Mutações no gene da distrofina também podem resultar na distrofia muscular de Becker, um parente menos grave de DMD. Essas irregularidades podem ser causadas por várias influências, incluindo substâncias tóxicas que danificam o desenvolvimento de fetos no útero.
As causas genéticas da distrofia muscular são geralmente intratáveis, embora pesquisas contínuas mostrem promessas. No caso de DM1, por exemplo, a emenda genética permitiu aos pesquisadores replicar e reverter o THe condição em ratos. Pesquisas semelhantes estão sendo realizadas sobre as outras causas genéticas de distrofia muscular, com resultados mistos.
O tratamento para distrofia muscular serve principalmente para ajudar os pacientes a gerenciar os sintomas e a sustentar uma qualidade de vida decente. Medicação, como corticosteróides, pode ajudar a aumentar a força do paciente para os níveis viáveis. O tratamento é frequentemente acoplado à fisioterapia regular, a fim de melhorar o tônus muscular e atrasar a degeneração celular. Se a condição progride para níveis graves, torna -se necessário complementar o suprimento de oxigênio do paciente através da respiração assistida, pois a insuficiência muscular dificulta a respiração. Embora a distrofia muscular possa ser extremamente debilitante em casos graves, o tratamento moderno possibilita que indivíduos atribuídos à doença lidem com os sintomas.