Jaké jsou genetické příčiny svalové dystrofie?
Svalová dystrofie, ve které jsou svaly těla abnormálně slabé, je dědičným stavem. Genetické příčiny svalové dystrofie jsou specifické pro typ dystrofie, kterou pacient trpí. Obecně platí, že abnormality v genech jednotlivce brání jeho schopnosti budovat a udržovat zdravé svaly. Například Dystrophia myotonica (DM) je spojena s defekty chromozomů 3 a 19. Přestože vědci musí vyvinout způsoby léčby, které účinně řeší genetické příčiny svalové dystrofie, správné cvičení a terapie mohou zpomalit degenerativní účinky.
Mezi mnoha různými genetickými příčinami svalové dystrofie je nejčastější porucha genové dystrofie proteinové kinázy myotoniky (DMPK). U některých jedinců se triplet cytosin-thymin-guanin, který se nachází v DMPK, opakuje abnormálně, což vede k dystrofii myotoniky typu 1 (DM1). DM1 představuje téměř 98% případů dystrofie myotoniky. Na druhé straně dystrofie myotoniky typu 2 (DM2) je způsobena opakováním řetězce cytosin-cytosin-thymin-guanin (CCTG) v genu pro protein zinku 9 (ZFN9). Jak DM1, tak DM2 patří mezi většinu případů svalové dystrofie dospělých.
Dalším velmi častým typem svalové dystrofie je Duchenneova svalová dystrofie (DMD). V DMD jsou genetickými příčinami svalové dystrofie mutace v genu pro dystrofiny. Abnormalita vyvolává několik komplexních reakcí, které nakonec vedou ke smrti svalových vláken. Mutace v genu pro dystrofin mohou také vést k Beckerově svalové dystrofii, méně závažnému příbuznému DMD. Tyto nepravidelnosti mohou být způsobeny řadou vlivů, včetně toxických látek, které poškozují vyvíjející se plody v děloze.
Genetické příčiny svalové dystrofie jsou obecně neléčitelné, i když pokračující výzkum ukazuje slibné. Například v případě DM1, genetické sestřihování umožnilo vědcům replikovat a zvrátit stav u myší. Podobné výzkumy se provádějí na dalších genetických příčinách svalové dystrofie, které nesou smíšené výsledky.
Léčba svalové dystrofie slouží hlavně k tomu, aby pacientům pomohla zvládnout příznaky a udržet slušnou kvalitu života. Léky, jako jsou kortikosteroidy, mohou pomoci zvýšit sílu pacienta na proveditelné úrovni. Léčba je často spojena s pravidelnou fyzikální terapií, aby se zlepšil svalový tonus a oddálila degenerace buněk. Pokud stav progreduje na závažné úrovně, je nutné doplnit zásoby kyslíku pacienta pomocí asistovaného dýchání, protože selhání svalů ztěžuje dýchání. Ačkoli ve vážných případech může být svalová dystrofie velmi oslabující, moderní léčba umožňuje jednotlivcům postiženým onemocněním vyrovnat se s příznaky.