Jaké jsou genetické příčiny svalové dystrofie?
Svalová dystrofie, ve které jsou svaly těla neobvykle slabé, je dědičným stavem. Genetické příčiny svalové dystrofie jsou specifické pro typ dystrofie, kterou pacient trpí. Obecně platí, že abnormality v genech jednotlivce inhibují jeho schopnost budovat a udržovat zdravé svaly. Například dystrofie myotonika (DM) je spojena s defekty v chromozomech 3 a 19. Ačkoli vědci musí dosud vyvinout léčbu, která účinně řeší genetické příčiny svalové dystrofie, správné cvičení a terapie mohou zpozdit degenerativní účinky.
Mezi mnoha různými genetickými příčinami svalové dystrofie je defekt v genové dystrofii myotonica protein kináza (DMPK) nejčastější. U některých jedinců se cytosin-thymin-guaninový triplet nalezen v DMPK opakuje abnormálně, což má za následek dystrofii typu 1 myotoniku (DM1). DM1 představuje téměř 98% případů dystrofie myotoniky. Dystrofie typu 2 myotonica (DM2), na druhé straně, je způsobena repeticív řetězci cytosin-cytosin-thymin-guanin (CCTG) v genu proteinu 9 zinkového prstu 9 (ZFN9). DM1 i DM2 patří mezi většinu případů dospělých svalových dystrofií.
Dalším velmi běžným typem svalové dystrofie je Duchenneova svalová dystrofie (DMD). V DMD jsou genetické příčiny svalové dystrofie mutace v genu dystrofinu. Abnormalita vyvolává několik komplexních reakcí, které nakonec vedou k smrti svalových vláken. Mutace v genu dystrofinu mohou také mít za následek Beckerovu svalovou dystrofii, méně závažný příbuzný DMD. Tyto nepravidelnosti mohou být způsobeny řadou vlivů, včetně toxických látek, které poškozují vyvíjející se plody v lůně.
Genetické příčiny svalové dystrofie jsou obecně neléčitelné, i když pokračující výzkum ukazuje slibné. Například v případě DM1 umožnilo genetické sestřih vědcům replikovat a zvrátit THE stav u myší. Podobný výzkum se provádí na jiných genetických příčinách svalové dystrofie, přičemž nesoucí smíšené výsledky.
Léčba svalové dystrofie slouží hlavně k tomu, aby pacientům pomohla zvládnout příznaky a udržovat slušnou kvalitu života. Léky, jako jsou kortikosteroidy, mohou pomoci zvýšit sílu pacienta ke funkční úrovni. Léčba je často spojena s pravidelnou fyzikální terapií, aby se zlepšil tón svalů a zpoždění degenerace buněk. Pokud stav postupuje na závažnou hladinu, je nutné doplňovat spotřební materiál pacienta pomocí asistovaného dýchání, protože selhání svalů ztěžuje dýchání. Ačkoli svalová dystrofie může být ve vážných případech extrémně oslabující, moderní léčba umožňuje, aby jednotlivci postižené nemocí zvládli příznaky.