Quelles sont les causes génétiques de la dystrophie musculaire?
La dystrophie musculaire, dans laquelle les muscles du corps sont anormalement faibles, est une affection héréditaire. Les causes génétiques de la dystrophie musculaire sont spécifiques au type de dystrophie dont souffre le patient. En général, les anomalies dans les gènes d'un individu inhibent sa capacité à construire et à maintenir des muscles sains. La dystrophia myotonica (DM), par exemple, est liée à des défauts des chromosomes 3 et 19. Bien que les chercheurs n’aient pas encore mis au point de traitement qui traite efficacement les causes génétiques de la dystrophie musculaire, un exercice et une thérapie appropriés peuvent retarder les effets dégénératifs.
Parmi les nombreuses causes génétiques différentes de la dystrophie musculaire, un défaut du gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonique (DMPK) est la plus fréquente. Chez certains individus, le triplet cytosine-thymine-guanine présent dans le DMPK se répète anormalement, entraînant une dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Le DM1 représente près de 98% des cas de dystrophia myotonica. La dystrophia myotonica de type 2 (DM2), en revanche, est causée par une répétition de la chaîne cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) dans le gène de la protéine à doigt de zinc 9 (ZFN9). Les DM1 et DM2 font partie de la majorité des cas de dystrophie musculaire chez l'adulte.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un autre type très courant de dystrophie musculaire. Dans la DMD, les causes génétiques de la dystrophie musculaire sont les mutations du gène de la dystrophine. Cette anomalie induit plusieurs réactions complexes pouvant aboutir à la mort de la fibre musculaire. Des mutations dans le gène de la dystrophine peuvent également entraîner la dystrophie musculaire de Becker, un parent moins grave de la DMD. Ces irrégularités peuvent être causées par un certain nombre d'influences, notamment des substances toxiques qui endommagent les foetus en développement dans l'utérus.
Les causes génétiques de la dystrophie musculaire ne sont généralement pas traitables, mais les recherches en cours semblent prometteuses. Dans le cas de la DM1, par exemple, l’épissage génétique a permis aux chercheurs de reproduire et d’inverser la situation chez la souris. Des recherches similaires sont en cours sur les autres causes génétiques de la dystrophie musculaire, avec des résultats mitigés.
Le traitement de la dystrophie musculaire sert principalement à aider les patients à gérer les symptômes et à maintenir une qualité de vie décente. Les médicaments, tels que les corticostéroïdes, peuvent aider à renforcer la force du patient à des niveaux réalisables. Le traitement est souvent associé à une thérapie physique régulière afin d'améliorer le tonus musculaire et de retarder la dégénérescence des cellules. Si l'état atteint des niveaux sévères, il devient nécessaire de compléter les réserves en oxygène du patient par la respiration assistée, car l'insuffisance musculaire rend la respiration difficile. Bien que la dystrophie musculaire puisse être extrêmement débilitante dans les cas graves, le traitement moderne permet aux personnes atteintes de la maladie de faire face aux symptômes.