Vilka är de genetiska orsakerna till muskeldystrofi?
muskeldystrofi, där kroppens muskler är onormalt svaga, är ett ärftligt tillstånd. De genetiska orsakerna till muskeldystrofi är specifika för den typ av dystrofi som patienten lider. I allmänhet hämmar avvikelser i en individs gener hans förmåga att bygga och upprätthålla friska muskler. Dystrophia myotonica (DM) är till exempel kopplad till defekter i kromosomer 3 och 19. Även om forskare ännu inte har utvecklat behandlingar som effektivt hanterar de genetiska orsakerna till muskeldystrofi, kan korrekt träning och terapi försena degenerativa effekter.
Bland de många olika genetiska orsakerna till muskeldystrofi är en defekt i gendystrofi myotonica -proteinkinas (DMPK) det vanligaste. Hos vissa individer upprepas cytosintymintri-guanintripletten som finns i DMPK onormalt, vilket resulterar i typ 1-dystrofi myotonica (DM1). DM1 står för nästan 98% av dystrofi -myotoniska fall. Typ 2 dystrofi myotonica (DM2), å andra sidan, orsakas av en repevid i cytosin-cytosin-tymin-guanin (CCTG) kedja i zinkfingerproteinet 9 (ZFN9) -genen. Både DM1 och DM2 är bland de flesta fall av vuxna muskeldystrofi.
En annan mycket vanlig typ av muskeldystrofi är Duchenne Muskeldystrofi (DMD). I DMD är de genetiska orsakerna till muskeldystrofi mutationer i dystrofingenen. Abnormiteten inducerar flera komplexa reaktioner som så småningom leder till muskelfiberdöd. Mutationer i dystrofingenen kan också resultera i Beckers muskeldystrofi, en mindre allvarlig släkting till DMD. Dessa oegentligheter kan orsakas av ett antal influenser, inklusive toxiska ämnen som skadar att utveckla foster i livmodern.
De genetiska orsakerna till muskeldystrofi är i allmänhet obehandlade, men fortsatt forskning visar löfte. När det gäller DM1 har till exempel genetisk skarvning gjort det möjligt för forskare att replikera och vända thE Tillstånd hos möss. Liknande forskning bedrivs om de andra genetiska orsakerna till muskeldystrofi, med blandade resultat.
Behandling för muskeldystrofi tjänar främst för att hjälpa patienter att hantera symtomen och upprätthålla en anständig livskvalitet. Medicinering, såsom kortikosteroider, kan hjälpa till att öka patientens styrka till användbara nivåer. Behandlingen är ofta kopplad till regelbunden fysioterapi för att förbättra muskeltonen och försena celldegeneration. Om tillståndet fortskrider till allvarliga nivåer blir det nödvändigt att komplettera patientens syretillförsel genom assisterad andning, eftersom muskelfel gör andningen svår. Även om muskeldystrofi kan vara extremt försvagande i allvarliga fall, gör modern behandling det möjligt för individer som drabbats av sjukdomen för att hantera symtomen.