Vilka är de genetiska orsakerna till muskeldystrofi?
Muskeldystrofi, där kroppens muskler är onormalt svaga, är ett ärftligt tillstånd. De genetiska orsakerna till muskeldystrofi är specifika för den typ av dystrofi som patienten lider av. I allmänhet hämmar avvikelser i en individs gener hans förmåga att bygga och upprätthålla friska muskler. Dystrophy myotonica (DM) är till exempel kopplad till defekter i kromosomer 3 och 19. Även om forskare ännu inte har utvecklat behandlingar som effektivt hanterar de genetiska orsakerna till muskeldystrofi, kan korrekt träning och terapi försena degenerativa effekter.
Bland de många olika genetiska orsakerna till muskeldystrofi är en defekt i genen dystrophy myotonica proteinkinas (DMPK) den vanligaste. Hos vissa individer upprepas cytosin-tymin-guanin-tripletten som finns i DMPK onormalt, vilket resulterar i typ 1 dystrophy myotonica (DM1). DM1 står för nästan 98% av fall av dystrophy myotonica. Typ 2 dystrophy myotonica (DM2) orsakas å andra sidan av en upprepning av cytosin-cytosin-tymin-guanin (CCTG) -kedjan i zinkfingersprotein 9 (ZFN9) -genen. Både DM1 och DM2 är bland majoriteten av vuxna muskeldystrofifall.
En annan mycket vanlig typ av muskeldystrofi är Duchenne muskeldystrofi (DMD). I DMD är de genetiska orsakerna till muskeldystrofi mutationer i dystrofingenen. Avvikelsen inducerar flera komplexa reaktioner som så småningom leder till död av muskelfibrer. Mutationer i dystrofingenen kan också resultera i Beckers muskeldystrofi, en mindre allvarlig släkting av DMD. Dessa oegentligheter kan orsakas av ett antal påverkningar, inklusive giftiga ämnen som skadar utvecklande foster i livmodern.
De genetiska orsakerna till muskeldystrofi är i allmänhet obehandlingsbara, även om fortsatt forskning visar löfte. När det gäller DM1 till exempel har genetisk skarvning gjort det möjligt för forskare att replikera och vända tillståndet hos möss. Liknande forskning bedrivs om de andra genetiska orsakerna till muskeldystrofi med blandade resultat.
Behandling mot muskeldystrofi tjänar främst till att hjälpa patienter att hantera symtomen och upprätthålla en anständig livskvalitet. Medicinering, såsom kortikosteroider, kan bidra till att öka patientens styrka till genomförbara nivåer. Behandling kombineras ofta med regelbunden fysioterapi för att förbättra muskeltonen och fördröja cellgenerationen. Om tillståndet utvecklas till svåra nivåer blir det nödvändigt att komplettera patientens syreförsörjning genom assisterad andning, eftersom muskelsvikt gör andningen svår Även om muskeldystrofi kan vara extremt försvagande i allvarliga fall, gör modern behandling det möjligt för individer som drabbats av sjukdomen att hantera symtomen.