Jakie są genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej?
Dystrofia mięśniowa, w której mięśnie ciała są nienormalnie słabe, jest chorobą dziedziczną. Genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są specyficzne dla rodzaju dystrofii, na którą cierpi pacjent. Ogólnie nieprawidłowości w genach człowieka hamują jego zdolność do budowania i utrzymywania zdrowych mięśni. Na przykład dystrofia myotonica (DM) jest powiązana z defektami chromosomów 3 i 19. Chociaż naukowcy wciąż nie opracowali metod leczenia, które skutecznie zajmują się genetycznymi przyczynami dystrofii mięśniowej, odpowiednie ćwiczenia i terapia mogą opóźnić efekty zwyrodnieniowe.
Spośród wielu różnych genetycznych przyczyn dystrofii mięśniowej najczęstszą jest defekt genu kinazy białkowej dystrofii miotonicznej (DMPK). U niektórych osób triplet cytozyna-tymina-guanina znaleziony w DMPK powtarza się nieprawidłowo, co powoduje dystrofię miotoniczną typu 1 (DM1). DM1 stanowi prawie 98% przypadków dystrofii miotonicznej. Z drugiej strony dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) jest spowodowana powtórzeniem w łańcuchu cytozyny-cytozyny-tyminy-guaniny (CCTG) w genie białka 9 palca cynkowego (ZFN9). Zarówno DM1, jak i DM2 należą do większości przypadków dystrofii mięśniowej u dorosłych.
Innym bardzo częstym rodzajem dystrofii mięśniowej jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD). W DMD genetycznymi przyczynami dystrofii mięśniowej są mutacje w genie dystrofiny. Nieprawidłowość wywołuje kilka złożonych reakcji, które ostatecznie prowadzą do śmierci włókna mięśniowego. Mutacje w genie dystrofiny mogą również powodować dystrofię mięśniową Beckera, mniej poważnego krewnego DMD. Nieprawidłowości te mogą być spowodowane wieloma czynnikami, w tym toksycznymi substancjami, które uszkadzają rozwijające się płody w macicy.
Genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są na ogół nieuleczalne, choć dalsze badania wskazują, że są obiecujące. Na przykład w przypadku DM1 składanie genetyczne pozwoliło badaczom na replikację i odwrócenie tego stanu u myszy. Podobne badania prowadzone są nad innymi genetycznymi przyczynami dystrofii mięśniowej, przynosząc mieszane wyniki.
Leczenie dystrofii mięśniowej służy głównie pacjentom w radzeniu sobie z objawami i utrzymaniu przyzwoitej jakości życia. Leki, takie jak kortykosteroidy, mogą pomóc zwiększyć siłę pacjenta do realnego poziomu. Leczenie często łączy się z regularną fizykoterapią w celu poprawy napięcia mięśniowego i opóźnienia zwyrodnienia komórek. Jeśli stan dojdzie do poważnego poziomu, konieczne staje się uzupełnienie zapasu tlenu pacjenta poprzez wspomagane oddychanie, ponieważ niewydolność mięśni utrudnia oddychanie. Chociaż dystrofia mięśniowa może być bardzo wyniszczająca w poważnych przypadkach, nowoczesne leczenie umożliwia osobom dotkniętym chorobą radzenie sobie z objawami.