Jakie są genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej?
Dystrofia mięśniowa, w której mięśnie ciała są nienormalnie słabe, jest stanem dziedzicznym. Genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są specyficzne dla rodzaju dystrofii, jakiego cierpie pacjent. Ogólnie rzecz biorąc, nieprawidłowości w genach jednostki hamują jego zdolność do budowy i utrzymywania zdrowych mięśni. Na przykład dystrofia miotonica (DM) jest powiązana z wadami w chromosomach 3 i 19. Chociaż naukowcy muszą jeszcze rozwinąć leczenie, które skutecznie zajmują się genetycznymi przyczynami dystrofii mięśniowej, właściwe ćwiczenia i terapia mogą opóźniać skutki zwyrodnieniowe.
Wśród wielu różnych przyczyn genetycznych dystrofii mięśniowej jest najczęstsza wada w kinazie białkowej dystrofali genowej (DMPK). U niektórych osób triplet cytozyny-thyminy-guaniny znaleziony w DMPK powtarza się nieprawidłowo, co powoduje dystrofię typu 1 miotonica (DM1). DM1 stanowi prawie 98% przypadków dystrofii miotonica. Z drugiej strony dystrofia typu 2 (DM2) jest spowodowany przez repeW łańcuchu cytozyny-cytozyny-thyminy-guaniny (CCTG) w genie białka palca cynkowego 9 (ZFN9). Zarówno DM1, jak i DM2 należą do większości przypadków dorosłych dystrofii mięśniowej.
Innym bardzo powszechnym rodzajem dystrofii mięśni jest dystrofia mięśniowa Duchenne (DMD). W DMD genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są mutacje w genie dystrofiny. Nieprawidłowość wywołuje kilka złożonych reakcji, które ostatecznie prowadzą do śmierci włókien mięśniowych. Mutacje w genie dystrofiny mogą również powodować dystrofię mięśniową Beckera, mniej ciężką krewę DMD. Te nieregularności mogą być spowodowane wieloma wpływami, w tym substancjami toksycznymi, które uszkadzają rozwijające się płody w macicy.
Genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są na ogół nieleczące, choć dalsze badania są obiecujące. Na przykład w przypadku DM1 łączenie genetyczne pozwoliło badaczom replikować i odwrócić THE stan u myszy. Podobne badania są przeprowadzane na temat innych genetycznych przyczyn dystrofii mięśniowej, zawierające mieszane wyniki.
Leczenie dystrofii mięśniowej służy głównie pomocy pacjentom w radzeniu sobie z objawami i utrzymaniu przyzwoitej jakości życia. Leki, takie jak kortykosteroidy, mogą pomóc zwiększyć siłę pacjenta do wykonalnych poziomów. Leczenie jest często łączone z regularną fizykoterapią w celu poprawy napięcia mięśni i opóźnienia zwyrodnienia komórek. Jeśli stan przechodzi do ciężkich poziomów, konieczne staje się uzupełnienie dostaw tlenu pacjenta poprzez wspomagane oddychanie, ponieważ niewydolność mięśni utrudnia oddychanie. Chociaż w poważnych przypadkach dystrofia mięśni może być wyjątkowo wyniszczająca, nowoczesne leczenie umożliwia osobom dotkniętym chorobą poradząc sobie z objawami.