筋ジストロフィーの遺伝的原因は何ですか？

体の筋肉が異常に弱い筋ジストロフィーは、遺伝性疾患です。 筋ジストロフィーの遺伝的原因は、患者が患うジストロフィーのタイプに固有です。 一般に、個人の遺伝子の異常は、健康な筋肉を構築し維持する彼の能力を阻害します。 たとえば、筋ジストロフィー（DM）は染色体3および19の欠陥に関連しています。研究者は筋ジストロフィーの遺伝的原因に効果的に対処する治療法をまだ開発していませんが、適切な運動と治療は変性効果を遅らせる可能性があります。

筋ジストロフィーの多くの異なる遺伝的原因の中で、筋ジストロフィーミオトニカプロテインキナーゼ（DMPK）の欠陥が最も一般的です。 一部の人では、DMPKに見られるシトシン-チミン-グアニンのトリプレットが異常に繰り返され、1型筋ジストロフィー（DM1）が生じます。 DM1は、筋ジストロフィー症の約98％を占めています。 一方、2型筋ジストロフィー（DM2）は、ジンクフィンガープロテイン9（ZFN9）遺伝子のシトシン-シトシン-チミン-グアニン（CCTG）鎖の繰り返しによって引き起こされます。 DM1とDM2は両方とも、成人型筋ジストロフィー患者の大多数です。

別の非常に一般的なタイプの筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）です。 DMDでは、筋ジストロフィーの遺伝的原因はジストロフィン遺伝子の変異です。 この異常は、最終的に筋肉繊維の死に至るいくつかの複雑な反応を引き起こします。 ジストロフィン遺伝子の変異は、ベッカーの筋ジストロフィーを引き起こす可能性があり、これはDMDの比較的軽度の近親者です。 これらの不規則性は、子宮の発達中の胎児に損傷を与える有毒物質を含む、多くの影響によって引き起こされる可能性があります。

筋ジストロフィーの遺伝的原因は一般的に治療不可能ですが、継続的な研究は有望です。 たとえば、DM1の場合、遺伝的スプライシングにより、研究者はマウスの状態を再現および逆転させることができました。 筋ジストロフィーの他の遺伝的原因についても同様の研究が行われており、結果はさまざまです。

筋ジストロフィーの治療は、主に患者が症状を管理し、まともな生活の質を維持するのに役立ちます。 コルチコステロイドなどの薬は、患者の力を実行可能なレベルに高めるのに役立ちます。 筋肉の緊張を改善し、細胞の変性を遅らせるために、治療はしばしば定期的な理学療法と組み合わされます。 状態が深刻なレベルに進行した場合、筋肉不全により呼吸が困難になるため、補助呼吸を介し​​て患者の酸素供給を補うことが必要になります。 重度の場合、筋ジストロフィーは非常に衰弱する可能性がありますが、現代の治療により、病気に苦しむ個人が症状に対処することが可能になります。