筋ジストロフィーの遺伝的原因は何ですか？

体の筋肉が異常に弱い筋ジストロフィーは、遺伝的状態です。筋ジストロフィーの遺伝的原因は、患者が苦しむジストロフィーのタイプに特異的です。一般に、個人の遺伝子の異常は、健康な筋肉を構築および維持する能力を阻害します。たとえば、ジストロフィアミオトニック（DM）は染色体3および19の欠陥に関連しています。研究者は、筋肉ジストロフィーの遺伝的原因に効果的に対処する治療をまだ開発していませんが、適切な運動と治療は変性効果を遅らせる可能性があります。

筋ジストロフィーのさまざまな遺伝的原因の中で、遺伝子ジストロフィアミオトニクナプロテインキナーゼ（DMPK）の欠陥が最も一般的です。一部の個人では、DMPKで見つかったシトシン - チミン - ガニントリプレットは異常に繰り返され、1型ジストラ酸塩性（DM1）をもたらします。 DM1は、ジストロフィアミオトニコニカ症例のほぼ98％を占めています。一方、タイプ2のジストロフィアミオトニコ（DM2）は、反復によって引き起こされます亜鉛フィンガータンパク質9（ZFN9）遺伝子のシトシン - シトシン - チミン - ガニン（CCTG）鎖で。 DM1とDM2の両方は、成人筋ジストロフィーの大部分の症例の1つです。

もう1つの非常に一般的なタイプの筋ジストロフィーは、デュシェンヌ筋ジストロフィー（DMD）です。 DMDでは、筋ジストロフィーの遺伝的原因はジストロフィン遺伝子の変異です。異常は、最終的に筋肉繊維の死につながるいくつかの複雑な反応を誘発します。ジストロフィン遺伝子の変異は、DMDのあまり重度ではないベッカーの筋ジストロフィーをもたらす可能性があります。これらの不規則性は、子宮内の発達胎児を損傷する毒性物質を含む多くの影響によって引き起こされる可能性があります。

筋ジストロフィーの遺伝的原因は一般に治療不可能ですが、継続的な研究は有望です。たとえば、DM1の場合、遺伝的スプライシングにより、研究者が複製して逆転することができましたマウスのe状態。筋ジストロフィーの他の遺伝的原因についても同様の研究が行われており、混合結果が発生しています。

筋ジストロフィーの治療は、主に患者が症状を管理し、まともな生活の質を維持するのに役立ちます。コルチコステロイドなどの薬は、患者の強さを実行可能なレベルに向上させるのに役立ちます。治療は、筋肉の緊張を改善し、細胞変性を遅らせるために、定期的な理学療法と結合することがよくあります。状態が重度のレベルに進行する場合、筋肉の故障が呼吸を困難にするため、呼吸補助を通じて患者の酸素供給を補うことが必要になります。筋ジストロフィーは深刻な場合に非常に衰弱させる可能性がありますが、現代の治療により、病気に苦しんでいる人が症状に対処することが可能になります。