¿Cuáles son las causas genéticas de la distrofia muscular?
La distrofia muscular, en la que los músculos del cuerpo son anormalmente débiles, es una condición hereditaria. Las causas genéticas de la distrofia muscular son específicas del tipo de distrofia que sufre el paciente. En general, las anormalidades en los genes de un individuo inhiben su capacidad para construir y mantener músculos sanos. Dytrophia myotonica (DM), por ejemplo, está vinculada a defectos en los cromosomas 3 y 19. Aunque los investigadores aún no han desarrollado tratamientos que aborden efectivamente las causas genéticas de la distrofia muscular, el ejercicio adecuado y la terapia pueden retrasar los efectos degenerativos.
Entre las muchas causas genéticas diferentes de la distrofia muscular, un defecto en la proteína quinasa de la distrofia miotónica del gen (DMPK) es el más común. En algunos individuos, el triplete de citosina-timina guanina que se encuentra en DMPK se repite anormalmente, lo que resulta en distrofia miotónica tipo 1 (DM1). DM1 representa casi el 98% de los casos de Dytrophia myotonica. Dytrophia myotonica tipo 2 (DM2), por otro lado, es causada por un repeteen la cadena de citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) en el gen de la proteína 9 del dedo de zinc (ZFN9). Tanto DM1 como DM2 se encuentran entre la mayoría de los casos de distrofia muscular adulta.
Otro tipo muy común de distrofia muscular es la distrofia muscular de Duchenne (DMD). En DMD, las causas genéticas de la distrofia muscular son mutaciones en el gen de la distrofina. La anormalidad induce varias reacciones complejas que eventualmente conducen a la muerte de la fibra muscular. Las mutaciones en el gen de la distrofina también pueden dar lugar a la distrofia muscular de Becker, un pariente menos severo de la DMD. Estas irregularidades pueden ser causadas por una serie de influencias, incluidas sustancias tóxicas que dañan los fetos en desarrollo en el útero.
Las causas genéticas de la distrofia muscular son generalmente no tratables, aunque la investigación continua es prometedora. En el caso de DM1, por ejemplo, el empalme genético ha permitido a los investigadores replicar y revertir el THE Condición en ratones. Se está realizando una investigación similar sobre las otras causas genéticas de la distrofia muscular, con resultados mixtos.
El tratamiento para la distrofia muscular sirve principalmente para ayudar a los pacientes a controlar los síntomas y mantener una calidad de vida decente. Los medicamentos, como los corticosteroides, pueden ayudar a aumentar la fuerza del paciente a niveles viables. El tratamiento a menudo se combina con fisioterapia regular para mejorar el tono muscular y retrasar la degeneración celular. Si la condición progresa a niveles graves, se hace necesario complementar los suministros de oxígeno del paciente a través de la respiración asistida, ya que la falla muscular dificulta la respiración. Aunque la distrofia muscular puede ser extremadamente debilitante en casos graves, el tratamiento moderno hace posible que las personas afectadas por la enfermedad hicieran lidiar con los síntomas.