¿Cuáles son las causas genéticas de la distrofia muscular?

La distrofia muscular, en la cual los músculos del cuerpo son anormalmente débiles, es una condición hereditaria. Las causas genéticas de la distrofia muscular son específicas del tipo de distrofia que sufre el paciente. En general, las anomalías en los genes de un individuo inhiben su capacidad de desarrollar y mantener músculos sanos. La distrofia myotonica (DM), por ejemplo, está relacionada con defectos en los cromosomas 3 y 19. Aunque los investigadores aún no han desarrollado tratamientos que aborden efectivamente las causas genéticas de la distrofia muscular, el ejercicio y la terapia adecuados pueden retrasar los efectos degenerativos.

Entre las muchas causas genéticas diferentes de la distrofia muscular, un defecto en el gen distrofia miotonica proteína quinasa (DMPK) es el más común. En algunos individuos, el triplete citosina-timina-guanina que se encuentra en DMPK se repite de manera anormal, lo que resulta en la distrofia myotonica tipo 1 (DM1). DM1 representa casi el 98% de los casos de distrofia myotonica. La distrofia myotonica tipo 2 (DM2), por otro lado, es causada por una repetición en la cadena citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) en el gen de la proteína 9 de dedo de zinc (ZFN9). Tanto DM1 como DM2 se encuentran entre la mayoría de los casos de distrofia muscular en adultos.

Otro tipo muy común de distrofia muscular es la distrofia muscular de Duchenne (DMD). En DMD, las causas genéticas de la distrofia muscular son mutaciones en el gen de la distrofina. La anormalidad induce varias reacciones complejas que eventualmente conducen a la muerte de la fibra muscular. Las mutaciones en el gen de la distrofina también pueden provocar distrofia muscular de Becker, un pariente menos grave de DMD. Estas irregularidades pueden ser causadas por una serie de influencias, incluidas las sustancias tóxicas que dañan a los fetos en desarrollo en el útero.

Las causas genéticas de la distrofia muscular generalmente no se pueden tratar, aunque la investigación continua es prometedora. En el caso de DM1, por ejemplo, el empalme genético ha permitido a los investigadores replicar y revertir la condición en ratones. Se está llevando a cabo una investigación similar sobre las otras causas genéticas de la distrofia muscular, con resultados mixtos.

El tratamiento para la distrofia muscular sirve principalmente para ayudar a los pacientes a controlar los síntomas y mantener una calidad de vida decente. La medicación, como los corticosteroides, puede ayudar a aumentar la fuerza del paciente a niveles viables. El tratamiento a menudo se combina con fisioterapia regular para mejorar el tono muscular y retrasar la degeneración celular. Si la condición progresa a niveles severos, se hace necesario suplementar los suministros de oxígeno del paciente a través de la respiración asistida, ya que la falla muscular dificulta la respiración. Aunque la distrofia muscular puede ser extremadamente debilitante en casos graves, el tratamiento moderno hace posible que las personas afectadas por la enfermedad puedan hacer frente a los síntomas.