Was sind die Arten von Zwergwuchs?
Es gibt mehr als 200 verschiedene Zustände, die Zwergwuchs verursachen. Diese können in zwei große Kategorien unterteilt werden, die als proportionaler Zwergwuchs und unverhältnismäßiger Zwergwuchs bezeichnet werden. Eine Person mit proportionalem Zwergwuchs, der am häufigsten durch Störungen der Hormonproduktion verursacht wird, ist kleiner als der Durchschnitt, hat jedoch die gleichen relativen physischen Proportionen wie eine Person ohne Zwergwuchs. Bei unverhältnismäßigem Zwergwuchs, der normalerweise durch Störungen der Knochen- oder Knorpelentwicklung verursacht wird, unterscheiden sich die relativen Größen verschiedener Körperteile einer Person von denen eines Nichtzwergs. Zum Beispiel kann eine Person mit unverhältnismäßigem Zwergwuchs einen normal großen Oberkörper, aber ungewöhnlich kurze Gliedmaßen haben. Prominente Arten von Zwergwuchs sind Hypochondroplasie, diastrophische Dysplasie und Wachstumshormonmangel.
Alle Arten von Zwergwuchs verursachen Kleinwuchs, der normalerweise als eine Höhe von 4 Fuß 10 Zoll (ungefähr 1,5 m) oder weniger definiert wird, aber ansonsten variieren sie stark in ihren spezifischen Wirkungen. Der meiste Zwergwuchs ist genetisch bedingt, entweder von einem Elternteil geerbt oder als Ergebnis einer neuen genetischen Mutation. Zwergwuchs kann auch das Ergebnis anderer gesundheitlicher Probleme in der Kindheit sein, einschließlich angeborener Hypothyreose, Wachstumshormonmangel oder des durch ein schweres anhaltendes psychisches Trauma verursachten Stresses. Kleinwuchs kann auch das Ergebnis einer normalen Vererbung bei Kindern von Kleineltern sein, anstatt einer Störung oder eines Gesundheitsproblems, aber dies wird normalerweise nicht als Zwergwuchs eingestuft.
Achondroplasie, die bei weitem die häufigste Form von Zwergwuchs ist und 70 Prozent der Fälle ausmacht, ist eine genetische Störung, die eine Überproduktion eines Proteins verursacht, das an der Regulation des Knochenwachstums beteiligt ist und als Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor drei bezeichnet wird. Der Überschuss stört die Knochenentwicklung und führt zu unverhältnismäßig kurzen Armen und Beinen, einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von 1,3 m (4 Fuß) bei Männern und 1,2 m (4 Fuß) bei Frauen sowie charakteristischen Skelettmerkmalen einschließlich einer Verkürzung Finger und eine ungewöhnlich hervorstehende Stirn. Kleine Kinder mit Achondroplasie haben ein erhöhtes Risiko, an zentraler oder obstruktiver Apnoe zu sterben, und leiden häufig unter Hypotonie und einer verzögerten Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Menschen mit Achondroplasie verfügen jedoch über eine normale Intelligenz und können dieselbe Lebensspanne wie Menschen ohne diese Krankheit leben.
Eine andere Form des Zwergwuchses, die durch eine Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen verursacht wird, ist die Hypochondroplasie, auch atypische Achondroplasie genannt. Hypochondroplasie führt zu Skelettanomalien ähnlich denen, die durch Achondroplasie verursacht werden, ist jedoch in der Regel weniger ausgeprägt. Kinder mit Hypochondroplasie leiden mit geringerer Wahrscheinlichkeit an der verzögerten motorischen Entwicklung und an Atemproblemen, die bei Kindern mit Achondroplasie häufig sind. Hypochondroplasie kann ein erhöhtes Risiko für eine leichte geistige Behinderung verursachen, obwohl dies unter Forschern immer noch umstritten ist und die meisten Menschen mit Hypochondroplasie über eine ungestörte Intelligenz verfügen.
Diastrophische Dysplasie ist eine andere Art von unverhältnismäßigem Zwergwuchs, der durch Probleme mit der Knochen- und Knorpelentwicklung verursacht wird. Diastrophische Dysplasie führt zu signifikant verkürzten Armen und Beinen, Wirbelsäulendeformitäten wie Skoliose und Gelenkbeweglichkeitsproblemen. Ungefähr die Hälfte der Kinder mit diastrophischer Dysplasie wird mit einer Gaumenspalte geboren, und es kommt häufig zu Deformitäten der Ohren. Die Intelligenz ist nicht betroffen, aber Menschen mit diastrophischer Dysplasie haben häufig Probleme mit der Mobilität und der Motorik. Die diastrophische Dysplasie ähnelt einer als Atelosteogenese bezeichneten Erkrankung vom Typ Zwei, wobei letztere jedoch viel schwerwiegender ist und Totgeburten oder den Tod im Kindesalter verursacht.
Wachstumshormonmangel ist eine häufige Ursache für proportionalen Zwergwuchs. Wenn der Körper eines Kindes nicht genügend Proteine produziert, die für das Wachstum notwendig sind, verlangsamt sich das Wachstum und Meilensteine in der motorischen Steuerung können sich verzögern. Wachstumshormonmangel kann zu einer Körpergröße von nur 1,2 m (4 Fuß) führen. Im Gegensatz zu den Arten von Zwergwuchs, die durch Skelettprobleme verursacht werden, kann ein Wachstumshormonmangel im Kindesalter durch die Injektion zusätzlicher menschlicher Wachstumshormone behandelt werden, um die geringe körpereigene Produktion auszugleichen.
Ungenügende Schilddrüsenwerte im Kindesalter, die als angeborene Hypothyreose bezeichnet werden, können unbehandelt zu Zwergwuchs führen. Erwachsenengröße bei Menschen mit unbehandelter angeborener Hypothyreose kann so niedrig wie 3 Fuß 4 Zoll (ca. 1 m) sein. Sie können auch unter geistiger Behinderung, Unfruchtbarkeit und vermindertem Muskeltonus und motorischer Kontrolle leiden. Ein Schilddrüsenmangel kann durch einen genetischen Defekt oder durch Ernährungsstörungen wie Jodmangel verursacht werden.
Die meisten Menschen mit Zwergwuchs haben eine normale Intelligenz, aber einige Zustände, die Zwergwuchs verursachen, verursachen auch geistige Behinderung. Neben angeborener Hypothyreose gehören zu diesen Arten von Zwergwuchs das Turner-Syndrom und einige Fälle des Noonan-Syndroms. Einige Arten von Zwergwuchs können aufgrund von Symptomen wie Herzfehlern, Krampfanfällen und Atemproblemen zu einer erheblich verkürzten Lebensdauer führen. Beispielsweise führt das Ellis-van-Creveld-Syndrom zu angeborenen Herzfehlern und Atemproblemen, bei denen etwa die Hälfte der Betroffenen im Säuglingsalter stirbt, obwohl diejenigen, die bis zum Erwachsenenalter leben, eine normale Lebenserwartung haben können. Primordialer Zwergwuchs, ein Begriff, der sich auf verschiedene Formen von proportionalem Zwergwuchs bezieht, die im Mutterleib beginnen, ist in den ersten drei Jahrzehnten des Lebens fast immer tödlich.