Vilka typer av dvärgism?
Det finns mer än 200 olika förhållanden som orsakar dvärgism, som kan delas in i två breda kategorier som kallas proportionell dvärgism och oproportionerlig dvärgism. En person med proportionell dvärgism, som oftast orsakas av störningar i hormonproduktionen, är mindre än genomsnittet men har samma relativa fysiska proportioner som någon utan dvärg. I oproportionerlig dvärgism, som vanligtvis orsakas av störningar som påverkar utveckling av ben eller brosk, skiljer sig de relativa storleken på olika delar av personens kropp från de i en icke-dvärg. Till exempel kan en person med oproportionerlig dvärgism ha en överkropp i normal storlek men ovanligt korta lemmar. Framstående typer av dvärg inkluderar hypokondroplasi, diastrofisk dysplasi och brist på tillväxthormon.
Alla typer av dvärgkroppar orsakar kort statur, vanligtvis definierad som en höjd av cirka 1,5 meter eller mindre, men de varierar annars mycket i sina specifika effekter. De flesta dvärghet är genetiska, antingen ärftade från en förälder eller som ett resultat av en ny genetisk mutation. Dvärgism kan också vara ett resultat av andra hälsoproblem i barndomen, inklusive medfödd hypotyreos, brist på tillväxthormon eller stress orsakad av allvarliga pågående psykologiska trauma. Kort status kan också vara resultatet av normal ärftlighet hos barn till korta föräldrar snarare än någon störning eller hälsoproblem, men detta klassificeras vanligtvis inte som dvärg.
Achondroplasia, som är den överlägset vanligaste formen av dvärg och svarar för 70 procent av fallen, är en genetisk störning som orsakar överproduktion av ett protein som är involverat i reglering av benväxt som kallas fibroblast tillväxtfaktorreceptor tre. Överskottet påverkar benutvecklingen, vilket resulterar i oproportionerligt korta armar och ben, en genomsnittlig vuxenhöjd av cirka 1,3 m hos män och 4 meter 0,5 tum (ungefär 1,2 m) hos kvinnor, och karakteristiska skelettfunktioner inklusive förkortade fingrar och en ovanligt framstående panna. Små barn med achondroplasi har en ökad risk för dödsfall från central eller obstruktiv apné och lider ofta av hypotoni och försenad utveckling av motorik, men personer med achondroplasi har normal intelligens och kan leva ut samma livslängd som människor utan tillstånd.
En annan form av dvärgism orsakad av en mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptorn tre-genen är hypokondroplasi, även kallad atypisk achondroplasi. Hypokondroplasi ger skelettavvikelser som liknar dem som orsakas av achondroplasi, men de är vanligtvis mindre uttalade. Barn med hypokondroplasi är mindre benägna att drabbas av den försenade motoriska utvecklingen och andningsproblem som är vanliga hos barn med achondroplasi. Hypokondroplasi kan orsaka en ökad risk för mild mental retardering, även om detta fortfarande är kontroversiellt bland forskare och de flesta personer med hypokondroplasi har oförstörd intelligens.
Diastrofisk dysplasi är en annan typ av oproportionerlig dvärgism orsakad av problem med ben- och broskutveckling. Diastrofisk dysplasi resulterar i avsevärt förkortade armar och ben, spinal deformiteter såsom skoliose och problem med ledmobilitet. Ungefär hälften av barn med diastrofisk dysplasi föds med en gomspjälk och örons deformiteter är vanliga. Intelligences påverkas inte, men personer med diastrofisk dysplasi har ofta problem med rörlighet och motorisk kontroll. Diastrofisk dysplasi liknar ett tillstånd som kallas atelosteogenes, typ två, men det senare är mycket allvarligare och förorsakar födelse eller död i spädbarn.
Tillväxthormonbrist är en vanlig orsak till proportionell dvärgism. Om ett barns kropp inte producerar tillräckligt med de proteiner som är nödvändiga för tillväxt, kommer tillväxten att sakta ner och utvecklingsmålen i motorisk kontroll kan försenas. Tillväxthormonbrist kan resultera i en vuxenhöjd så kort som 1,2 meter. Till skillnad från de typer av dvärg som orsakas av skelettproblem kan tillväxthormonbrist behandlas under barndomen genom att injicera ytterligare humana tillväxthormoner för att kompensera för kroppens egen låga produktion.
Otillräckliga nivåer av sköldkörteln i barndomen, kallad medfödd hypotyreos, kan orsaka dvärgbildning om den inte behandlas. Vuxenhöjd hos personer med obehandlad medfödd hypotyreoidism kan vara så låg som cirka 1 meter. De kan också drabbas av mental retardering, infertilitet och minskad muskelton och motorisk kontroll. Sköldkörtelbrist kan orsakas av en genetisk defekt eller av dietbrister såsom brist på jod.
De flesta personer med dvärgism har normal intelligens, men vissa förhållanden som orsakar dvärgism orsakar också mental retardering. Förutom medfödd hypotyreoidism inkluderar dessa typer av dvärghet Turnersyndrom och vissa fall av Noonan-syndrom. Vissa typer av dvärg kan resultera i en betydligt förkortad livslängd på grund av symtom som hjärtfel, kramper och andningsproblem. Till exempel orsakar Ellis – van Crevelds syndrom medfödda hjärtfel och andningsproblem som får ungefär hälften av de drabbade i barndomen, även om de som lever till vuxen ålder kan leva en normal livslängd. Primordial dwarfism, en term som hänvisar till flera former av proportionell dvärgism som börjar i livmodern, är nästan alltid dödlig under de första tre decennierna av livet.