Vilka är de typer av dvärgism?
Det finns mer än 200 olika förhållanden som orsakar dvärg, som kan delas in i två breda kategorier som kallas proportionell dvärg och oproportionerlig dvärg. En person med proportionell dvärgism, som oftast orsakas av störningar i hormonproduktionen, är mindre än genomsnittet men har samma relativa fysiska proportioner som någon utan dvärg. I oproportionerlig dvärgism, som vanligtvis orsakas av störningar som påverkar ben- eller broskutveckling, skiljer sig de relativa storlekarna på olika delar av personens kropp från en nondwarf. Till exempel kan en person med oproportionerlig dvärgism ha en normal storlek överkropp men ovanligt korta lemmar. Framstående typer av dvärgism inkluderar hypokondroplasi, diastrofisk dysplasi och tillväxthormonbrist.
Alla typer av dvärg orsakar kort status, vanligtvis definierad som en höjd av 4 fot 10 tum (cirka 1,5 m) eller mindre, men de varierar annars mycket i sin specifika effekter. Mest dvärgär genetisk, antingen ärvt från en förälder eller som ett resultat av en ny genetisk mutation. Dwarfism kan också vara resultatet av andra hälsoproblem i barndomen, inklusive medfödd hypotyreos, tillväxthormonbrist eller stressen orsakad av allvarliga pågående psykologiska trauma. Kort status kan också vara resultatet av normal ärftlighet hos barnen hos korta föräldrar snarare än någon störning eller hälsoproblem, men detta klassificeras vanligtvis inte som dvärg.
achondroplasia, som är den överlägset vanligaste formen av dvärg och står för 70 procent av fallen, är en genetisk störning som orsakar överproduktion av ett protein involverat i regleringen av bentillväxt som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor tre. Överskottet stör benutvecklingen, vilket resulterar i oproportionerligt korta armar och ben, en genomsnittlig vuxenhöjd på 4 fot 3,5 tum (cirka 1,3 m) hos män och 4 fot 0,5 tum(cirka 1,2 m) hos kvinnor och karakteristiska skelettdrag inklusive förkortade fingrar och en ovanligt framträdande panna. Små barn med achondroplasi har en ökad risk för dödsfall från central eller obstruktiv apné och lider ofta av hypotoni och försenad utveckling av motoriska färdigheter, men människor med achondroplasi har normal intelligens och kan leva ut samma livslängd som människor utan tillståndet.
En annan form av dvärgism orsakad av en mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptorn Tre gen är hypokondroplasi, även kallad atypisk achondroplasi. Hypokondroplasi producerar skelettavvikelser som liknar de som orsakas av achondroplasi, men de är vanligtvis mindre uttalade. Barn med hypokondroplasi är mindre benägna att drabbas av den försenade motoriska utvecklingen och andningsproblemen som är vanliga hos barn med achondroplasi. Hypokondroplasi kan orsaka en ökad risk för mild mental retardering, även om detta fortfarande är kontroversiellt bland reseBågskyttar och de flesta människor med hypokondroplasi har ojämn intelligens.
diastrofisk dysplasi är en annan typ av oproportionerlig dvärg som orsakas av problem med ben- och broskutveckling. Diestrofisk dysplasi resulterar i betydligt förkortade armar och ben, ryggmärgsformiteter såsom skolios och problem med ledmobilitet. Cirka hälften av barn med diastrofisk dysplasi föds med en gomspalt, och deformiteter i öronen är vanliga. Intelligenser påverkas inte, men personer med diastrofisk dysplasi har ofta rörlighet och motorstyrningsproblem. Diestrofisk dysplasi liknar ett tillstånd som kallas atelosteogenes, typ två, men den senare är mycket allvarligare och orsakar dödfödelse eller död i barndomen.
Tillväxthormonbrist är en vanlig orsak till proportionell dvärgism. Om ett barns kropp inte producerar tillräckligt med de proteiner som krävs för tillväxt, kommer tillväxten att sakta ner och utvecklingsmilstolpar i motorstyrning kan försenas. Tillväxt hoRMONE -brist kan resultera i en vuxenhöjd så kort som 4 fot (1,2 m). Till skillnad från de typer av dvärg som orsakas av skelettproblem, kan tillväxthormonbrist behandlas i barndomen genom att injicera ytterligare mänskliga tillväxthormoner för att kompensera för kroppens egen låga produktion.
Otillräckliga sköldkörtelnivåer i barndomen, kallad medfödd hypotyreos, kan orsaka dvärgism om den inte behandlas. Vuxenhöjd hos personer med obehandlad medfödd hypotyreos kan vara så låg som 3 fot 4 tum (cirka 1 m). De kan också drabbas av mental retardering, infertilitet och minskad muskelton och motorisk kontroll. Sköldkörtelbrist kan orsakas av en genetisk defekt eller av dietbrister såsom brist på jod.
De flesta människor med dvärg har normal intelligens, men vissa förhållanden som orsakar dvärgism orsakar också mental retardering. Förutom medfödd hypotyreos inkluderar dessa typer av dvärgism Turners syndrom och vissa fall av Noonan -syndrom. Vissa typer av dvärg kan result i en betydligt förkortad livslängd på grund av symtom som hjärtfel, kramper och andningsproblem. Exempelvis orsakar Ellis - Van Creveld -syndrom medfödda hjärtfel och andningsproblem som får ungefär hälften av de drabbade att dö i barndomen, även om de som lever till vuxen ålder kan leva ut en normal livslängd. Primordial Dwarfism, en term som hänvisar till flera former av proportionell dvärg som börjar i livmodern, är nästan alltid dödlig inom de första tre decennierna av livet.