¿Cuáles son los tipos de enanismo?
Hay más de 200 condiciones diferentes que causan enanismo, que pueden dividirse en dos amplias categorías llamadas enanismo proporcional y enanismo desproporcionado. Una persona con enanismo proporcionado, que es causado más comúnmente por los trastornos en la producción de hormonas, es menor que el promedio pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo. En el enanismo desproporcionado, que generalmente es causado por trastornos que afectan el desarrollo de hueso o cartílago, los tamaños relativos de diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de los de un nowarf. Por ejemplo, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal pero extremidades inusualmente cortas. Los tipos prominentes de enanismo incluyen hipocondroplasia, displasia diestrófica y deficiencia de hormona del crecimiento.
Todos los tipos de enanismo causan una estatura corta, generalmente definida como una altura de 4 pies 10 pulgadas (aproximadamente 1,5 m) o menos, pero de lo contrario varían ampliamente en sus efectos específicos. La mayoría del enanismoes genético, heredado de un padre o como resultado de una nueva mutación genética. El enanismo también puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, incluido el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de la hormona del crecimiento o el estrés causado por el trauma psicológico continuo severo. La estatura corta también puede ser el resultado de la herencia normal en los hijos de padres cortos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, pero esto no generalmente se clasifica como enanismo.
la acondroplasia, que es, con mucho, la forma más común de enanismo y representa el 70 por ciento de los casos, es un trastorno genético que causa la sobreproducción de una proteína involucrada en la regulación del crecimiento óseo llamado receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tres. El exceso interfiere con el desarrollo óseo, lo que resulta en brazos y piernas desproporcionadamente cortos, una altura promedio de adultos de 4 pies 3.5 pulgadas (aproximadamente 1.3 m) en hombres y 4 pies 0.5 pulgadas(aproximadamente 1,2 m) en mujeres, y características características de los esqueléticos que incluyen dedos acortados y una frente inusualmente prominente. Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y a menudo sufren de hipotonía y el desarrollo retrasado de habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen inteligencia normal y pueden vivir la misma vida que las personas sin la condición.
Otra forma de enanismo causada por una mutación en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tres genes es la hipocondroplasia, también llamada acondroplasia atípica. La hipocondroplasia produce anormalidades esqueléticas similares a las causadas por la acondroplasia, pero generalmente son menos pronunciadas. Los niños con hipocondroplasia tienen menos probabilidades de sufrir el desarrollo motor tardío y los problemas respiratorios comunes en niños con acondroplasia. La hipocondroplasia puede causar un mayor riesgo de retraso mental leve, aunque esto sigue siendo controvertido entre la reseLos arqueros y la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen inteligencia sin impedir.
La displasia diestrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo de hueso y cartílago. La displasia distrófica da como resultado armas y piernas significativamente acortadas, deformidades espinales como la escoliosis y problemas con la movilidad articular. Alrededor de la mitad de los niños con displasia diestrófica nacen con un paladar hendido, y las deformidades de los oídos son comunes. Las inteligencias no se ven afectadas, pero las personas con displasia diestrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor. La displasia distrófica es similar a una condición llamada atelostegénesis, tipo dos, pero esta última es mucho más severa y causa muerte fetal o muerte en la infancia.
La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa común de enanismo proporcional. Si el cuerpo de un niño no produce suficiente de las proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se reducirá y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retrasarse. CrecimientoLa deficiencia de RMONE puede dar como resultado una altura del adulto tan corta como 4 pies (1,2 m). A diferencia de los tipos de enanismo causados por los problemas esqueléticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede tratarse en la infancia inyectando hormonas de crecimiento humano adicionales para compensar la baja producción del cuerpo.
.Los niveles de tiroides insuficientes en la infancia, llamados hipotiroidismo congénito, pueden causar enanismo si no se tratan. La altura de los adultos en personas con hipotiroidismo congénito no tratado puede ser tan baja como 3 pies 4 pulgadas (aproximadamente 1 m). También pueden sufrir de retraso mental, infertilidad y disminución del tono muscular y control motor. La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias dietéticas como la falta de yodo.
La mayoría de las personas con enanismo tienen inteligencia normal, pero algunas condiciones que causan enanismo también causan retraso mental. Además del hipotiroidismo congénito, estos tipos de enanismo incluyen el síndrome de Turner y algunos casos de síndrome de Noonan. Algunos tipos de enanismo pueden rEsult en una vida útil significativamente acortada debido a síntomas como defectos cardíacos, convulsiones y problemas respiratorios. Por ejemplo, el síndrome de Ellis -Van Creveld causa defectos cardíacos congénitos y problemas respiratorios que hacen que aproximadamente la mitad de los pacientes mueran en la infancia, aunque aquellos que viven hasta la edad adulta pueden vivir una vida útil normal. El enanismo primordial, un término que se refiere a varias formas de enanismo proporcional que comienza en el útero, es casi siempre fatal en las primeras tres décadas de la vida.