Wat zijn de soorten dwerggroei?
Er zijn meer dan 200 verschillende omstandigheden die dwerggroei veroorzaken, die kunnen worden onderverdeeld in twee brede categorieën genaamd evenredige dwerggroei en onevenredige dwerggroei. Een persoon met evenredige dwerggroei, die meestal wordt veroorzaakt door stoornissen in de hormoonproductie, is kleiner dan gemiddeld, maar heeft dezelfde relatieve fysieke proporties als iemand zonder dwerggroei. Bij onevenredige dwerggroei, die meestal wordt veroorzaakt door aandoeningen die de ontwikkeling van botten of kraakbeen beïnvloeden, zijn de relatieve afmetingen van verschillende delen van het lichaam van de persoon anders dan die van een niet-dwerg. Een persoon met onevenredige dwerggroei kan bijvoorbeeld een torso van normale grootte hebben, maar ongewoon korte ledematen. Prominente soorten dwerggroei zijn hypochondroplasie, diastrofische dysplasie en groeihormoondeficiëntie.
Alle soorten dwerggroei veroorzaken een korte gestalte, meestal gedefinieerd als een hoogte van 4 voet 10 inch (ongeveer 1,5 m) of minder, maar ze verschillen verder sterk in hun specifieke effecten. De meeste dwerggroei is genetisch, geërfd van een ouder of als gevolg van een nieuwe genetische mutatie. Dwerggroei kan ook het gevolg zijn van andere gezondheidsproblemen in de kindertijd, waaronder aangeboren hypothyreoïdie, groeihormoondeficiëntie of de stress veroorzaakt door ernstig lopend psychologisch trauma. Korte gestalte kan ook het gevolg zijn van normale erfelijkheid bij kinderen van korte ouders in plaats van een aandoening of gezondheidsprobleem, maar dit wordt meestal niet geclassificeerd als dwerggroei.
Achondroplasie, verreweg de meest voorkomende vorm van dwerggroei en verantwoordelijk voor 70 procent van de gevallen, is een genetische aandoening die overproductie veroorzaakt van een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van botgroei, fibroblast groeifactorreceptor drie genoemd. Het teveel interfereert met de botontwikkeling, resulterend in onevenredig korte armen en benen, een gemiddelde volwassen lengte van 4 voet 3,5 inch (ongeveer 1,3 m) bij mannen en 4 voet 0,5 inch (ongeveer 1,2 m) bij vrouwen, en karakteristieke skeletkenmerken, waaronder verkort vingers en een ongewoon prominent voorhoofd. Kleine kinderen met achondroplasie hebben een verhoogd risico op overlijden door centrale of obstructieve apneu en lijden vaak aan hypotonie en vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, maar mensen met achondroplasie hebben een normale intelligentie en kunnen dezelfde levensduur hebben als mensen zonder de aandoening.
Een andere vorm van dwerggroei veroorzaakt door een mutatie in het fibroblast groeifactor receptor drie-gen is hypochondroplasie, ook wel atypische achondroplasie genoemd. Hypochondroplasie produceert skeletafwijkingen vergelijkbaar met die veroorzaakt door achondroplasie, maar ze zijn meestal minder uitgesproken. Kinderen met hypochondroplasie hebben minder kans op de vertraagde motorische ontwikkeling en ademhalingsproblemen die vaak voorkomen bij kinderen met achondroplasie. Hypochondroplasie kan een verhoogd risico op milde mentale retardatie veroorzaken, hoewel dit nog steeds controversieel is onder onderzoekers en de meeste mensen met hypochondroplasie hebben een onaangetaste intelligentie.
Diastrofische dysplasie is een ander type onevenredige dwerggroei veroorzaakt door problemen met de ontwikkeling van botten en kraakbeen. Diastrofische dysplasie resulteert in aanzienlijk kortere armen en benen, spinale misvormingen zoals scoliose en problemen met gewrichtsmobiliteit. Ongeveer de helft van de kinderen met diastrofische dysplasie wordt geboren met een gespleten gehemelte en misvormingen van de oren komen vaak voor. Intelligenties worden niet beïnvloed, maar mensen met diastrofische dysplasie hebben vaak problemen met mobiliteit en motoriek. Diastrofische dysplasie is vergelijkbaar met een aandoening die atelosteogenese wordt genoemd, type twee, maar de laatste is veel ernstiger en veroorzaakt doodgeboorte of overlijden in de kindertijd.
Groeihormoondeficiëntie is een veel voorkomende oorzaak van evenredige dwerggroei. Als het lichaam van een kind onvoldoende eiwitten produceert die nodig zijn voor groei, zal de groei vertragen en kunnen ontwikkelingsmijlpalen in motorische controle worden vertraagd. Groeihormoondeficiëntie kan resulteren in een volwassen lengte van slechts 1,2 m. In tegenstelling tot de soorten dwerggroei veroorzaakt door skeletproblemen, kan groeihormoondeficiëntie in de kindertijd worden behandeld door extra menselijke groeihormonen te injecteren om de lage productie van het lichaam te compenseren.
Onvoldoende schildklierniveaus in de kindertijd, congenitale hypothyreoïdie genoemd, kunnen dwerggroei veroorzaken als ze niet worden behandeld. De lengte van volwassenen bij mensen met onbehandelde aangeboren hypothyreoïdie kan zo laag zijn als 3 voet 4 inch (ongeveer 1 m). Ze kunnen ook last hebben van mentale retardatie, onvruchtbaarheid en verminderde spierspanning en motorische controle. Schildkliertekort kan worden veroorzaakt door een genetisch defect of door voedingstekorten zoals een tekort aan jodium.
De meeste mensen met dwerggroei hebben normale intelligentie, maar sommige aandoeningen die dwerggroei veroorzaken, veroorzaken ook mentale retardatie. Naast aangeboren hypothyreoïdie, omvatten deze soorten dwerggroei het syndroom van Turner en sommige gevallen van het Noonan-syndroom. Sommige soorten dwerggroei kunnen leiden tot een aanzienlijk kortere levensduur als gevolg van symptomen zoals hartafwijkingen, epileptische aanvallen en ademhalingsproblemen. Het Ellis-van Creveld-syndroom veroorzaakt bijvoorbeeld aangeboren hartafwijkingen en ademhalingsproblemen die ervoor zorgen dat ongeveer de helft van de patiënten in de kindertijd sterft, hoewel degenen die volwassen worden, een normale levensduur kunnen hebben. Primordiale dwerggroei, een term die verwijst naar verschillende vormen van evenredige dwerggroei die in de baarmoeder beginnen, is bijna altijd fataal in de eerste drie decennia van het leven.