Wat zijn de soorten dwergachtige?
Er zijn meer dan 200 verschillende aandoeningen die dwergachtige veroorzaken, die kunnen worden onderverdeeld in twee brede categorieën die proportioneel dwergdarfisme en onevenredig dwergachtig worden genoemd. Een persoon met een evenredig dwergachtige, dat meestal wordt veroorzaakt door aandoeningen in de hormoonproductie, is kleiner dan gemiddeld, maar heeft dezelfde relatieve fysieke proporties als iemand zonder dwergachtige. Bij onevenredig dwerggram, dat meestal wordt veroorzaakt door aandoeningen die de ontwikkeling van bot of kraakbeen beïnvloeden, verschillen de relatieve grootte van verschillende delen van het lichaam van de persoon van die van een non -work. Een persoon met onevenredig dwerggram kan bijvoorbeeld een normale romp hebben, maar ongewoon korte ledematen. Prominente soorten dwerggram omvatten hypochondroplasie, distrophische dysplasie en groeihormoonteficiëntie.
Alle soorten dwerggram veroorzaken een korte gestalte, meestal gedefinieerd als een hoogte van 4 voet 10 inch (ongeveer 1,5 m) of minder, maar ze verschillen anders sterk in hun specifieke effecten. Het meeste dwergachtigeis genetisch, geërfd van een ouder of als gevolg van een nieuwe genetische mutatie. Dwergachtige kan ook het gevolg zijn van andere gezondheidsproblemen in de kindertijd, waaronder aangeboren hypothyreoïdie, groeihormoontekort of de stress veroorzaakt door ernstig aanhoudend psychologisch trauma. Korte gestalte kan ook het resultaat zijn van normale erfelijkheid bij de kinderen van korte ouders in plaats van een aandoening of gezondheidsprobleem, maar dit wordt meestal niet geclassificeerd als dwergachtig.
Achondroplasie, die verreweg de meest voorkomende vorm van dwerggroei is en goed is voor 70 procent van de gevallen, is een genetische aandoening die overproductie veroorzaakt van een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van botgroei die fibroblastgroeifactorreceptor wordt genoemd. Het overtollige interfereert met botontwikkeling, wat resulteert in onevenredig korte armen en benen, een gemiddelde volwassen hoogte van 4 voet 3,5 inch (ongeveer 1,3 m) bij mannen en 4 voet 0,5 inch(ongeveer 1,2 m) bij vrouwen, en karakteristieke skeletkenmerken, waaronder verkorte vingers en een ongewoon prominent voorhoofd. Kleine kinderen met achondroplasie hebben een verhoogd risico op overlijden door centrale of obstructieve apneu en lijden vaak aan hypotonie en vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, maar mensen met achondroplasie hebben normale intelligentie en kunnen dezelfde levensduur leven als mensen zonder aandoening.
Een andere vorm van dwerggroei veroorzaakt door een mutatie in het fibroblastgroeifactorreceptor Drie -gen is hypochondroplasie, ook wel atypische achondroplasie genoemd. Hypochondroplasie produceert skeletafwijkingen die vergelijkbaar zijn met die veroorzaakt door achondroplasie, maar ze zijn meestal minder uitgesproken. Kinderen met hypochondroplasie hebben minder kans om te lijden aan de vertraagde motorische ontwikkeling en ademhalingsproblemen die voorkomen bij kinderen met achondroplasie. Hypochondroplasie kan een verhoogd risico op milde mentale retardatie veroorzaken, hoewel dit nog steeds controversieel is bij reseBoogschutters en de meeste mensen met hypochondroplasie hebben niet -aangedreven intelligentie.
Diastrofische dysplasie is een ander type onevenredig dwergdarfisme veroorzaakt door problemen met bot- en kraakbeenontwikkeling. Diastrophische dysplasie resulteert in aanzienlijk verkortte armen en benen, spinale misvormingen zoals scoliose en problemen met gewrichtsmobiliteit. Ongeveer de helft van de kinderen met distrophische dysplasie wordt geboren met een gespleten gehemelte en misvormingen van de oren zijn gebruikelijk. Intelligences worden niet aangetast, maar mensen met distrophische dysplasie hebben vaak mobiliteits- en motorbesturingsproblemen. Diastrophische dysplasie is vergelijkbaar met een aandoening die atelosteogenese wordt genoemd, type twee, maar de laatste is veel ernstiger en veroorzaakt noggeboorte of dood in de kindertijd.
Groeihormoontekort is een veel voorkomende oorzaak van evenredig dwergachtige. Als het lichaam van een kind niet genoeg van de eiwitten produceert die nodig zijn voor groei, zal de groei vertragen en kunnen ontwikkelingsmijlpalen bij motorische controle worden vertraagd. Groei hoRmone -deficiëntie kan resulteren in een volwassen hoogte zo kort als 4 voet (1,2 m). In tegenstelling tot de soorten dwerggroei die wordt veroorzaakt door skeletproblemen, kan groeihormoontekort in de kindertijd worden behandeld door extra menselijke groeihormonen te injecteren om de eigen lage productie van het lichaam te compenseren.
Onvoldoende schildklierniveaus in de kindertijd, aangeboren hypothyreoïdie genoemd, kan dwerggroei veroorzaken als het onbehandeld blijft. Volwassenhoogte bij mensen met onbehandelde aangeboren hypothyreoïdie kan zo laag zijn als 3 voet 4 inch (ongeveer 1 m). Ze kunnen ook lijden aan mentale retardatie, onvruchtbaarheid en verminderde spierspanning en motorische controle. Schildklierdeficiëntie kan worden veroorzaakt door een genetisch defect of door voedingstekorten zoals een gebrek aan jodium.
De meeste mensen met dwergachtige hebben normale intelligentie, maar sommige aandoeningen die dwergachtige veroorzaken veroorzaken ook mentale retardatie. Naast aangeboren hypothyreoïdie omvatten dit soort dwerggram het Turner -syndroom en sommige gevallen van het Noonan -syndroom. Sommige soorten dwergen kunnen rEsult in een aanzienlijk verkortte levensduur vanwege symptomen zoals hartafwijkingen, epileptische aanvallen en ademhalingsproblemen. Ellis - Van Creveld -syndroom veroorzaakt bijvoorbeeld aangeboren hartafwijkingen en ademhalingsproblemen die ervoor zorgen dat ongeveer de helft van de patiënten in de kinderschoenen sterft, hoewel degenen die tot volwassenheid wonen een normale levensduur kunnen leven. Primordiaal dwergachtige, een term die verwijst naar verschillende vormen van evenredig dwergachtige die in de baarmoeder beginnen, is bijna altijd fataal binnen de eerste drie decennia van het leven.