Jaké jsou typy trpaslíků?
Existuje více než 200 různých podmínek, které způsobují dwarfismus, který lze rozdělit do dvou širokých kategorií zvaných proporční dwarfismus a nepřiměřený dwarfismus. Osoba s přiměřeným dwarfismem, která je nejčastěji způsobena poruchami v produkci hormonů, je menší než průměr, ale má stejné relativní fyzické proporce jako někdo bez dwarfismu. V nepřiměřeném trpaslíku, které je obvykle způsobeno poruchami ovlivňujícími vývoj kostí nebo chrupavek, se relativní velikosti různých částí těla člověka liší od velikostí nepůvodního. Například osoba s nepřiměřeným trpaslíkem může mít trup normální velikosti, ale neobvykle krátké končetiny. Mezi hlavní typy dwarfismu patří hypochondroplasie, diastrofická dysplázie a nedostatek růstového hormonu.
Všechny typy trpaslíků způsobují krátkou postavu, obvykle definovanou jako výška 4 stopy 10 palců (asi 1,5 m) nebo méně, ale jinak se velmi liší ve svých specifických účincích. Většina trpaslíků je genetická, buď zděděná od rodiče, nebo jako výsledek nové genetické mutace. Trpaslík může být také důsledkem jiných zdravotních problémů v dětství, včetně vrozené hypotyreózy, nedostatku růstového hormonu nebo stresu způsobeného závažným pokračujícím psychickým traumatem. Krátká postava může být také výsledkem normální dědičnosti u dětí krátkých rodičů spíše než jakékoli poruchy nebo zdravotního problému, ale obvykle to není klasifikováno jako trpaslík.
Achondroplasia, která je zdaleka nejběžnější formou trpaslíka a představuje 70 procent případů, je genetická porucha, která způsobuje nadprodukci proteinu zapojeného do regulace růstu kostí nazývaného receptor fibroblastového růstového faktoru tři. Přebytek narušuje vývoj kostí, což má za následek nepřiměřeně krátké paže a nohy, průměrnou dospělou výšku 4 stopy 3,5 palce (asi 1,3 m) u mužů a 4 stopy 0,5 palce (asi 1,2 m) u žen a charakteristické kosterní rysy včetně zkrácení prsty a neobvykle výrazné čelo. Malé děti s achondroplasií mají zvýšené riziko úmrtí na centrální nebo obstrukční apnoe a často trpí hypotonií a opožděným rozvojem pohybových schopností, ale lidé s achondroplasií mají normální inteligenci a mohou žít stejnou délku života jako lidé bez stavu.
Další forma dwarfismu způsobená mutací genu genu fibroblastového růstového faktoru tři je hypochondroplasie, také nazývaná atypická achondroplasie. Hypochondroplasie způsobuje skeletální abnormality podobné těm, které jsou způsobeny achondroplasií, ale obvykle jsou méně výrazné. U dětí s hypochondroplasií je méně pravděpodobné, že trpí opožděným motorickým vývojem a respiračními potížemi u dětí s achondroplasií. Hypochondroplasie může způsobit zvýšené riziko mírné mentální retardace, i když je to mezi vědci stále kontroverzní a většina lidí s hypochondroplasií má narušenou inteligenci.
Diastrofická dysplazie je dalším typem nepřiměřeného trpaslíka způsobeného problémy s vývojem kostí a chrupavek. Diastrofická dysplázie má za následek výrazně zkrácené paže a nohy, deformace páteře, jako je skolióza, a problémy s pohyblivostí kloubů. Asi polovina dětí s diastrofickou dysplázií se rodí s rozštěpem patra a deformity uší jsou běžné. Inteligence není ovlivněna, ale lidé s diastrofickou dysplázií mají často problémy s pohyblivostí a motorickou kontrolou. Diastrofická dysplazie je podobná stavu zvanému atelosteogeneze, typ dva, ale druhý je mnohem závažnější a způsobuje narození dítěte nebo smrt v dětství.
Deficit růstového hormonu je běžnou příčinou přiměřeného trpaslíctví. Pokud tělo dítěte neprodukuje dostatek bílkovin nezbytných pro růst, růst se zpomalí a vývojové milníky v řízení motorů mohou být zpožděny. Nedostatek růstového hormonu může mít za následek dospělou výšku až 1,2 metru. Na rozdíl od typů trpaslíků způsobených kostními problémy může být nedostatek růstového hormonu léčen v dětství injekcí dalších lidských růstových hormonů, aby se kompenzovala nízká produkce těla.
Nedostatečná hladina štítné žlázy v dětství, zvaná vrozená hypotyreóza, může způsobit trpaslík, pokud se neléčí. Výška dospělých u lidí s neléčenou vrozenou hypotyreózou může být až 3 metry (asi 1 m). Mohou také trpět mentální retardací, neplodností a sníženým svalovým tonem a motorickou kontrolou. Nedostatek štítné žlázy může být způsoben genetickou vadou nebo stravovacími nedostatky, jako je například nedostatek jódu.
Většina lidí s dwarfismem má normální inteligenci, ale některé podmínky, které způsobují dwarfism, také způsobují mentální retardaci. Kromě vrozené hypotyreózy patří mezi tyto typy trpaslíků Turnerův syndrom a některé případy Noonanova syndromu. Některé typy trpaslíků mohou mít za následek výrazně zkrácenou životnost v důsledku příznaků, jako jsou srdeční vady, záchvaty a dýchací potíže. Například Ellis-van Creveldův syndrom způsobuje vrozené srdeční vady a respirační problémy, které způsobují, že v dětství umírá asi polovina nemocných, ačkoli ti, kteří žijí do dospělosti, mohou žít normální životnost. Prvotní dwarfismus, pojem odkazující na několik forem přiměřeného dwarfismu, které začínají v lůně, je během prvních tří desetiletí života téměř vždy fatální.