Jaké jsou typy trpaslíků?

Existuje více než 200 různých podmínek, které způsobují trpaslík, které lze rozdělit do dvou širokých kategorií nazývaných přiměřený trpaslík a nepřiměřený trpaslík. Osoba s přiměřeným trpaslíkem, který je nejčastěji způsoben poruchami při výrobě hormonů, je menší než průměr, ale má stejné relativní fyzikální rozměry jako někdo bez trpaslíků. U nepřiměřeného trpaslíka, který je obvykle způsoben poruchami ovlivňujícími vývoj kostí nebo chrupavky, se relativní velikosti různých částí těla člověka liší od velikostí nondwarfu. Například osoba s nepřiměřeným trpaslíkem může mít trup normální velikosti, ale neobvykle krátké končetiny. Mezi významné typy trpaslíků patří hypochondroplazie, diastrofická dysplazie a nedostatek růstového hormonu. Většina trpaslíkůje genetický, buď zděděný od rodiče, nebo jako výsledek nové genetické mutace. Dwarfismus může být také výsledkem dalších zdravotních problémů v dětství, včetně vrozené hypotyreózy, nedostatku růstového hormonu nebo stresu způsobeného závažným probíhajícím psychologickým traumatem. Krátká postava může být také výsledkem normální dědičnosti u dětí krátkých rodičů, nikoli jakékoli poruchy nebo zdravotního problému, ale to obvykle není klasifikováno jako trpaslík.

Achondroplasie, která je zdaleka nejčastější formou trpaslíka a představuje 70 procent případů, je genetická porucha, která způsobuje nadprodukci proteinu zapojeného do regulace růstu kostí zvaného fibroblastový růstový faktor receptor tři. Přebytek narušuje vývoj kostí, což má za následek nepřiměřeně krátké paže a nohy, průměrnou výšku dospělých 4 stop 3,5 palce (asi 1,3 m) u mužů a 4 stopy 0,5 palce(asi 1,2 m) u žen a charakteristických kosterních prvků včetně zkrácených prstů a neobvykle prominentního čela. Malé děti s achondroplasií mají zvýšené riziko úmrtí na centrální nebo obstrukční apnoe a často trpí hypotonií a zpožděným rozvojem motorických dovedností, ale lidé s achondroplasií mají normální inteligenci a mohou žít stejnou životnost jako lidé bez stavu.

Další forma trpaslíka způsobená mutací v receptoru fibroblastového růstového faktoru Tři gen je hypochondroplasie, také nazývaná atypická achondroplasie. Hypochondroplasie produkuje kosterní abnormality podobné těm, které jsou způsobeny achondroplasií, ale obvykle jsou méně výrazné. Děti s hypochondroplazií jsou méně pravděpodobné, že u dětí s achondroplasií trpí zpožděným vývojem motoru a respiračními potížemi. Hypochondroplasie může způsobit zvýšené riziko mírné mentální retardace, i když je to stále kontroverzní mezi reseArchers a většina lidí s hypochondroplasií mají nerušenou inteligenci.

Diastrofická dysplazie je dalším typem nepřiměřeného trpaslíka způsobeného problémy s vývojem kostí a chrupavky. Diastrofická dysplazie má za následek výrazně zkrácené paže a nohy, deformity páteře, jako je skolióza a problémy s mobilitou kloubů. Asi polovina dětí s diastrofickou dysplázií se rodí s rozštěpem patra a deformity uší jsou běžné. Inteligence nejsou ovlivněny, ale lidé s diastrofickou dysplázií mají často problémy s mobilitou a řízením motoru. Diastrofická dysplazie je podobná stavu zvanému atelosteogeneze, typu dva, ale ten je mnohem závažnější a způsobuje porod nebo smrt v dětství.

Nedostatek růstového hormonu je běžnou příčinou přiměřeného trpaslíka. Pokud tělo dítěte nevytváří dostatek proteinů nezbytných pro růst, růst zpomalí a vývojové milníky při řízení motoru mohou být zpožděny. Růst hoNedostatek RMone může vést k výšce dospělých až 4 stopy (1,2 m). Na rozdíl od typů trpaslíků způsobených problémy s kostery lze v dětství léčit nedostatkem růstového hormonu injekcí dalších lidských růstových hormonů, aby se kompenzoval vlastní nízkou produkci těla.

Nedostatečné hladiny štítné žlázy v kojeneckém věku, nazývané vrozený hypotyreóza, může způsobit trpaslík, pokud se neléčí. Výška dospělých u lidí s neošetřeným vrozeným hypotyreózou může být až 3 stopy 4 palce (asi 1 m). Mohou také trpět mentální retardací, neplodností a sníženým tónem svalů a řízením motoru. Nedostatek štítné žlázy může být způsoben genetickým defektem nebo nedostatkem stravy, jako je nedostatek jódu.

Většina lidí s trpaslíkem má normální inteligenci, ale některé podmínky, které způsobují trpaslík, také způsobují mentální retardaci. Kromě vrozené hypotyreózy zahrnují tyto typy trpaslíků Turnerův syndrom a některé případy Noonanova syndromu. Některé typy trpaslíků mohou rESULT ve výrazně zkrácené životnosti v důsledku symptomů, jako jsou srdeční vady, záchvaty a dýchací problémy. Například syndrom Ellis - Van Creveld způsobuje vrozené srdeční vady a respirační problémy, které způsobují, že přibližně polovina trpících zemře v dětství, i když ti, kteří žijí do dospělosti, mohou žít normální životnost. Primordiální trpaslík, termín odkazující na několik forem přiměřeného trpaslíka, které začínají v lůně, je během prvních tří desetiletí života téměř vždy fatální.