Quels sont les types de nanisme?
Il y a plus de 200 conditions différentes qui causent le nanisme, qui peuvent être divisées en deux grandes catégories appelées nanisme proportionnel et nanisme disproportionné. Une personne présentant un nanisme proportionnel, qui est le plus souvent causée par des troubles de la production d'hormones, est plus petite que la moyenne mais présente les mêmes proportions physiques relatives qu'une personne sans nanisme. Dans le nanisme disproportionné, qui est généralement causé par des troubles affectant le développement des os ou des cartilages, les tailles relatives des différentes parties du corps de la personne diffèrent de celles d'un non-nain. Par exemple, une personne avec un nanisme disproportionné peut avoir un torse de taille normale mais des membres exceptionnellement courts. L'hypochondroplasie, la dysplasie diastrophique et le déficit en hormone de croissance sont des formes dominantes de nanisme.
Tous les types de nanisme causent une petite taille, habituellement définie à une hauteur de 1,5 m (4 pieds 10 pouces) ou moins, mais leurs effets spécifiques varient considérablement. La plupart des nanismes sont d'origine génétique, hérités d'un parent ou résultant d'une nouvelle mutation génétique. Le nanisme peut aussi être le résultat d'autres problèmes de santé durant l'enfance, tels que l'hypothyroïdie congénitale, le déficit en hormone de croissance ou le stress causé par un traumatisme psychologique grave et persistant. La petite taille peut aussi être le résultat d'une hérédité normale chez les enfants de petits parents plutôt que de tout trouble ou problème de santé, mais ceci n'est généralement pas classé dans le nanisme.
L'achondroplasie, qui est de loin la forme de nanisme la plus répandue et représente 70% des cas, est une maladie génétique qui entraîne la surproduction d'une protéine impliquée dans la régulation de la croissance osseuse, appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes trois. L’excès entrave le développement des os, entraînant des bras et des jambes excessivement courts, une hauteur moyenne de 1,3 m (4 pieds 3,5 pouces) chez les adultes et de 1,2 m (4 pieds 0,5 pouces) chez les femmes, ainsi que des caractéristiques squelettiques doigts et un front exceptionnellement proéminent. Les petits enfants atteints d'achondroplasie ont un risque accru de décès par apnée centrale ou obstructive et souffrent souvent d'hypotonie et de développement retardé de la motricité, mais les personnes atteintes d'achondroplasie ont une intelligence normale et peuvent vivre la même durée de vie que les personnes sans condition.
L'hypochondroplasie, également appelée achondroplasie atypique, est une autre forme de nanisme provoquée par une mutation du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes. L'hypochondroplasie produit des anomalies squelettiques similaires à celles provoquées par l'achondroplasie, mais elles sont généralement moins prononcées. Les enfants hypochondroplasiques sont moins susceptibles de souffrir du retard de développement moteur et des problèmes respiratoires fréquents chez les enfants atteints d’achondroplasie. L'hypochondroplasie peut entraîner un risque accru de retard mental léger, bien que cela reste controversé parmi les chercheurs et que la plupart des personnes atteintes d'hypochondroplasie possèdent une intelligence non altérée.
La dysplasie diastrophique est un autre type de nanisme disproportionné causé par des problèmes de développement des os et des cartilages. La dysplasie diastrophique entraîne un raccourcissement important des bras et des jambes, des déformations de la colonne vertébrale telles que la scoliose et des problèmes de mobilité des articulations. Environ la moitié des enfants atteints de dysplasie diastrophique naissent avec une fente palatine, et les déformations des oreilles sont courantes. Les intelligences ne sont pas affectées, mais les personnes atteintes de dysplasie diastrophique ont souvent des problèmes de mobilité et de contrôle moteur. La dysplasie diastrophique est semblable à une affection appelée atélostéogenèse, de type 2, mais cette dernière est beaucoup plus grave et provoque la mort à la naissance ou la mort pendant la petite enfance.
Le déficit en hormone de croissance est une cause fréquente de nanisme proportionnel. Si le corps d'un enfant ne produit pas suffisamment de protéines nécessaires à sa croissance, sa croissance sera ralentie et les jalons développementaux du contrôle moteur pourront être retardés. Un déficit en hormone de croissance peut entraîner une taille adulte ne dépassant pas 1,2 m (4 pieds). Contrairement aux types de nanisme provoqués par des problèmes squelettiques, le déficit en hormone de croissance peut être traité dès l'enfance en injectant des hormones de croissance humaines supplémentaires pour compenser la faible production de l'organisme.
Un taux insuffisant de thyroïde pendant l'enfance, appelé hypothyroïdie congénitale, peut causer le nanisme s'il n'est pas traité. La taille adulte chez les personnes atteintes d'hypothyroïdie congénitale non traitée peut être aussi basse que 3 pieds 4 pouces (environ 1 m). Ils peuvent également souffrir de retard mental, d'infertilité, de diminution du tonus musculaire et du contrôle moteur. Une déficience thyroïdienne peut être causée par un défaut génétique ou par des carences alimentaires telles qu'un manque d'iode.
La plupart des personnes atteintes de nanisme ont une intelligence normale, mais certaines conditions qui causent le nanisme causent également un retard mental. Outre l'hypothyroïdie congénitale, ces types de nanisme comprennent le syndrome de Turner et certains cas de syndrome de Noonan. Certains types de nanisme peuvent réduire considérablement la durée de vie en raison de symptômes tels que des malformations cardiaques, des convulsions et des problèmes respiratoires. Par exemple, le syndrome d’Ellis – van Creveld est à l’origine de malformations cardiaques congénitales et de problèmes respiratoires qui provoquent la mort de près de la moitié des victimes en bas âge, bien que ceux qui vivent jusqu’à l’âge adulte puissent vivre une vie normale. Le nanisme primordial, terme désignant plusieurs formes de nanisme proportionnel commençant dans l’utérus, est presque toujours fatal au cours des trois premières décennies de la vie.