Quels sont les types de nanisme?

Il y a plus de 200 conditions différentes qui provoquent le nanisme, qui peut être divisé en deux grandes catégories appelées nanistes proportionnelles et le nanisme disproportionné. Une personne présentant un nanisme proportionné, qui est le plus souvent causée par des troubles dans la production d'hormones, est plus petite que la moyenne mais a les mêmes proportions physiques relatives qu'une personne sans nanisme. Dans le nanisme disproportionné, qui est généralement causé par des troubles affectant le développement des os ou du cartilage, les tailles relatives de différentes parties du corps de la personne sont différentes de celles d'une NONDERF. Par exemple, une personne ayant un nanisme disproportionné peut avoir un torse de taille normale mais des membres inhabituellement courts. Les types de nanisme importants comprennent l'hypochondroplasie, la dysplasie diastrophique et la carence en hormones de croissance.

Tous les types de nanisme provoquent une courte stature, généralement définie comme une hauteur de 4 pieds 10 pouces (environ 1,5 m) ou moins, mais ils varient autrement largement dans leurs effets spécifiques. La plupart du nainest génétique, soit hérité d'un parent, soit à la suite d'une nouvelle mutation génétique. Le nanisme peut également être le résultat d'autres problèmes de santé dans l'enfance, notamment l'hypothyroïdie congénitale, la carence en hormones de croissance ou le stress provoqué par un traumatisme psychologique sévère. Une courte stature peut également être le résultat d'une hérédité normale chez les enfants de parents courts plutôt que de troubles ou de problèmes de santé, mais cela n'est généralement pas classé comme le nain.

L'achondroplasie, qui est de loin la forme la plus courante de nanisme et représente 70% des cas, est un trouble génétique qui provoque la surproduction d'une protéine impliquée dans la régulation de la croissance osseuse appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes trois. L'excès interfère avec le développement osseux, résultant en des bras et des jambes courts disproportionnels, une hauteur moyenne adulte de 4 pieds 3,5 pouces (environ 1,3 m) chez les hommes et 4 pieds 0,5 pouces(environ 1,2 m) chez les femmes et des caractéristiques squelettiques caractéristiques, y compris les doigts raccourcis et un front inhabituellement proéminent. Les petits enfants atteints d'achondroplasie présentent un risque accru de décès par apnée centrale ou obstructive et souffrent souvent d'hypotonie et de développement retardé de la motricité, mais les personnes atteintes d'achondroplasie ont une intelligence normale et peuvent vivre la même durée de vie que les personnes sans condition.

Une autre forme de nanisme causée par une mutation dans le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes trois gène est l'hypochondroplasie, également appelée achondroplasie atypique. L'hypochondroplasie produit des anomalies squelettiques similaires à celles causées par l'achondroplasie, mais elles sont généralement moins prononcées. Les enfants atteints d'hypochondroplasie sont moins susceptibles de souffrir du développement moteur retardé et des problèmes respiratoires courants chez les enfants atteints d'achondroplasie. L'hypochondroplasie peut provoquer un risque accru de retard mental léger, bien que cela soit encore controversé parmi RESELes archers et la plupart des personnes atteintes d'hypochondroplasie ont une intelligence non altérée.

La dysplasie diastrophique

est un autre type de nanisme disproportionné causé par des problèmes de développement des os et du cartilage. La dysplasie diastrophique entraîne des bras et des jambes raccourcis significativement, des déformations vertébrales telles que la scoliose et des problèmes de mobilité articulaire. Environ la moitié des enfants atteints de dysplasie diastrophique naissent avec une fente palatine, et les déformations des oreilles sont courantes. L'intelligence n'est pas affectée, mais les personnes atteintes de dysplasie diastrophique ont souvent des problèmes de mobilité et de contrôle des moteurs. La dysplasie diastrophique est similaire à une condition appelée atéostéogenèse, de type deux, mais ce dernier est beaucoup plus grave et provoque une moralisation ou une mort dans la petite enfance.

La carence en hormones de croissance est une cause fréquente de nanisme proportionnel. Si le corps d'un enfant ne produit pas suffisamment de protéines nécessaires à la croissance, la croissance ralentira et les étapes de développement du contrôle moteur peuvent être retardées. Croissance hoLa carence en rmone peut entraîner une hauteur adulte aussi courte que 4 pieds (1,2 m). Contrairement aux types de nanisme causés par des problèmes squelettiques, une carence en hormones de croissance peut être traitée dans l'enfance en injectant des hormones de croissance humaine supplémentaires pour compenser la faible production du corps.

Les niveaux thyroïdiens insuffisants dans la petite enfance, appelés hypothyroïdie congénitale, peuvent provoquer le nanisme s'ils ne sont pas traités. La hauteur des adultes chez les personnes souffrant d'hypothyroïdie congénitale non traitée peut être aussi faible que 3 pieds 4 pouces (environ 1 m). Ils peuvent également souffrir d'un retard mental, d'une infertilité et d'une diminution du tonus musculaire et du contrôle moteur. La carence en thyroïde peut être causée par un défaut génétique ou par des carences alimentaires telles que le manque d'iode.

La plupart des personnes atteintes de nanisme ont une intelligence normale, mais certaines conditions qui provoquent le nanisme provoquent également un retard mental. Outre l'hypothyroïdie congénitale, ces types de nanisme incluent le syndrome de Turner et certains cas de syndrome de Noonan. Certains types de nanisme peuvent rESULT dans une durée de vie significativement raccourcie en raison de symptômes tels que des malformations cardiaques, des convulsions et des problèmes respiratoires. Par exemple, le syndrome d'Ellis - Van Creveld provoque des malformations cardiaques congénitales et des problèmes respiratoires qui font mourir environ la moitié des victimes, bien que ceux qui vivent à l'âge adulte puissent vivre une durée de vie normale. Le nanisme primordial, un terme faisant référence à plusieurs formes de nanisme proportionnel qui commencent dans l'utérus, est presque toujours mortel au cours des trois premières décennies de vie.