Was ist der achondroplastische Zwergweit?

Achondroplastischer Zwergwesser ist eine Art genetische Störung, die für kurze Statur und damit verbundene gesundheitliche Komplikationen verantwortlich ist. Etwa 70 Prozent aller Menschen mit Zwergwagen haben die achondroplastische Vielfalt. Der Zustand ist durch kurze Arme und Beine und einen ungewöhnlich großen Schädel gekennzeichnet. Viele Personen haben aufgrund angeborener Deformitäten auch Wirbelsäulenprobleme in der späten Kindheit oder als Erwachsene. Mit der richtigen medizinischen Versorgung und Unterstützung können die meisten Menschen mit Achondroplastik -Zwergwagen ein langes, erfüllendes und produktives Leben in der Gesellschaft genießen.

Ärzte haben ein bestimmtes Gen auf Chromosom Four identifiziert, das in den meisten Fällen für den achondroplastischen Zwergwesismus verantwortlich zu sein scheint. Eine Mutation im Fibroblast-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen führt zu einer abnormalen Entwicklung von Knochen und Muskelgewebe in einem Fötus. Die Erkrankung hat ein autosomal dominantes Muster, was bedeutet, dass ein Fötus den Zustand erben kann, wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt. Spontane MutatIonen können ebenfalls auftreten, und viele Menschen mit Zwergwagen haben keine Familiengeschichte der Störung. Der einzige gut dokumentierte Risikofaktor für ein Baby mit spontanem Zwergwechsel ist ein Mann, der zum Zeitpunkt der Empfängnis eines Kindes über 35 Jahre alt ist.

Säuglinge mit achondroplastischen Zwergwagen haben typischerweise große Köpfe und sehr niedrigen Muskeltonus, was es ihnen oft schwer macht, ihre Hälse in aufrechter Position zu halten. In vielen Fällen ist auch eine milde bis schwere Krümmung der Wirbelsäule, die ein Backback -Erscheinungsbild ergibt. Wenn Kinder älter werden, verbessert sich der Muskeltonus tendenziell tendenziell, aber sie haben immer noch überproportional große Köpfe und kurze Extremitäten. Die Beine neigen dazu, sich nach außen zu verbeugen, und die Ellbogen haben eine begrenzte Mobilität. Erwachsene mit achondroplastischem Zwergwechsel sind typischerweise etwa 122 Zentimeter von etwa 4 Fuß hoch.

Das Hauptanliegen für Ärzte, wenn er mit einem achondroplastischen Zwergweiter konfrontiert ist, ist korrektG große Wirbelsäulenprobleme. Ein Kind mit einer schweren Krümmung benötigt möglicherweise eine Reihe von Operationen, um die Wirbel miteinander neu auszurichten und zu verschmelzen. Wenn der Krümmungsgrad mäßig ist, wird die Operation durch die Verspätung bis zur Adoleszenz, wenn die Knochenentwicklung vollständiger ist.

Einige Patienten werden während der Kindheit mit Injektionen des menschlichen Wachstumshormons (HGH) behandelt, um ein besseres Knochenwachstum zu fördern. Die langfristige Verwendung von HGH ist jedoch in der Medizin etwas umstritten, und viele Studien zeigen keine echten Vorteile für Menschen mit achondroplastischen Zwergwagen. Ein erwachsener Patient, der sehr besorgt über sein Aussehen ist, kann sich für ein Verfahren zur Verlängerung des chirurgischen Gliedes entscheiden. Die Operation umfasst die Trennung von Bein- und Armbeinabschnitten und das Platzieren von Metallstäben und Schrauben zwischen ihnen. Das Verfahren ist riskant und unnötig, daher raten die meisten Fachkräfte dagegen.

Zwergwesser können sicherlich körperliche Herausforderungen und Probleme mit dem Selbstwertgefühl darstellen, aber eine positive Aussichten und eine emotionale Unterstützung von Angehörigen können a helfen aPerson erreicht ihre Lebensziele. Es können besondere Unterkünfte arrangiert werden, um eine Person mit kurzer Statur viel leichter zu machen, zu arbeiten, zu Hause zu sein und zu fördern. Online- und Community-Support-Gruppen können den Menschen auch helfen, ihre Bedingungen besser zu verstehen, Freundschaften zu entwickeln und wichtige Tipps zum autarken Lebensunterhalt zu lernen.