Was ist achondroplastischer Zwergwuchs?

Achondroplastischer Zwergwuchs ist eine Art genetische Störung, die für Kleinwuchs und damit verbundene gesundheitliche Komplikationen verantwortlich ist. Etwa 70 Prozent aller Menschen mit Zwergwuchs haben die achondroplastische Variante. Der Zustand ist gekennzeichnet durch kurze Arme und Beine und einen ungewöhnlich großen Schädel. Viele Menschen leiden auch im späten Kindesalter oder als Erwachsene an Wirbelsäulenproblemen aufgrund angeborener Missbildungen. Mit der richtigen medizinischen Versorgung und Unterstützung können die meisten Menschen mit achondroplastischem Zwergwuchs ein langes, erfülltes und produktives Leben in der Gesellschaft führen.

Ärzte haben auf Chromosom 4 ein bestimmtes Gen identifiziert, das in den allermeisten Fällen für den achondroplastischen Zwergwuchs verantwortlich zu sein scheint. Eine Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen führt zu einer abnormalen Entwicklung von Knochen- und Muskelgewebe bei einem Fötus. Die Krankheit hat ein autosomal dominantes Muster, was bedeutet, dass ein Fötus die Krankheit erben kann, wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt. Auch spontane Mutationen können auftreten, und viele Menschen mit Zwergwuchs haben keine familiäre Vorgeschichte der Störung. Der einzige gut dokumentierte Risikofaktor für ein Baby mit spontanem Zwergwuchs ist ein Mann, der zum Zeitpunkt der Empfängnis über 35 Jahre alt ist.

Säuglinge mit achondroplastischem Zwergwuchs haben normalerweise große Köpfe und einen sehr niedrigen Muskeltonus, was es ihnen oft erschwert, den Hals aufrecht zu halten. In vielen Fällen ist auch eine leichte bis starke Krümmung der Wirbelsäule vorhanden, die zu einem buckligen Erscheinungsbild führt. Mit zunehmendem Alter bessert sich der Muskeltonus, sie haben jedoch unverhältnismäßig große Köpfe und kurze Extremitäten. Die Beine neigen dazu, sich nach außen zu beugen, und die Ellbogen haben eine eingeschränkte Beweglichkeit. Erwachsene mit achondroplastischem Zwergwuchs sind in der Regel 122 cm groß.

Das Hauptanliegen der Ärzte, wenn sie mit achondroplastischem Zwergwuchs konfrontiert werden, ist die Korrektur schwerwiegender Wirbelsäulenprobleme. Ein Säugling mit einer starken Krümmung benötigt möglicherweise eine Reihe von Operationen, um die Wirbel neu auszurichten und miteinander zu verschmelzen. Wenn der Krümmungsgrad moderat ist, kann die Operation bis zur Pubertät verzögert werden, wenn die Knochenentwicklung abgeschlossen ist.

Einige Patienten werden im Kindesalter mit HGH-Injektionen (Human Growth Hormone) behandelt, um ein besseres Knochenwachstum zu fördern. Die Langzeitanwendung von HGH ist in der Medizin jedoch umstritten, und viele Studien zeigen keinen wirklichen Nutzen für Menschen mit achondroplastischem Zwergwuchs. Ein erwachsener Patient, der sehr besorgt über sein Aussehen ist, kann sich einem chirurgischen Verfahren zur Verlängerung der Gliedmaßen unterziehen. Die Operation besteht aus dem Trennen von Bein- und Armknochenabschnitten und dem Einsetzen von Metallstangen und -schrauben zwischen diesen. Das Verfahren ist riskant und unnötig, daher raten die meisten Fachleute davon ab.

Zwergwuchs kann sicherlich körperliche Herausforderungen und Probleme mit dem Selbstwertgefühl mit sich bringen, aber eine positive Einstellung und emotionale Unterstützung durch Angehörige können einer Person helfen, ihre Lebensziele zu erreichen. Spezielle Unterbringungsmöglichkeiten können arrangiert werden, um Schule, Arbeit, das Leben zu Hause und das Fahren für Personen mit geringer Statur zu vereinfachen. Online- und Community-Selbsthilfegruppen können Menschen auch dabei helfen, ihre Bedingungen besser zu verstehen, Freundschaften aufzubauen und wichtige Tipps zum autarken Leben zu erhalten.