¿Qué es el enanismo acondroplástico?
El enanismo acondroplástico es un tipo de trastorno genético que es responsable de la estatura corta y las complicaciones de salud relacionadas. Alrededor del 70 por ciento de todas las personas con enanismo tienen la variedad acondroplástica. La condición se caracteriza por brazos y piernas cortos y un cráneo anormalmente grande. Muchas personas experimentan problemas de columna en la infancia tardía o como adultos debido a deformidades congénitas. Con la atención médica y el apoyo adecuados, la mayoría de las personas con enanismo acondroplástico pueden disfrutar de vidas largas, satisfactorias y productivas en la sociedad.
Los médicos han identificado un gen particular en el cromosoma cuatro que parece ser responsable del enanismo acondroplástico en la gran mayoría de los casos. Una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-3 da como resultado un desarrollo anormal de hueso y tejido muscular en un feto. La condición tiene un patrón autosómico dominante, lo que significa que un feto puede heredar la condición si solo un padre lleva el gen defectuoso. Mutativo espontáneoTambién pueden ocurrir iones, y muchas personas con enanismo no tienen antecedentes familiares del trastorno. El único factor de riesgo bien documentado para tener un bebé con enanismo espontáneo es ser un hombre mayor de 35 años al momento de concebir a un niño.
Los bebés que tienen enanismo acondroplástico generalmente tienen cabezas grandes y un tono muscular muy bajo, lo que a menudo les dificulta sostener el cuello en posición vertical. La curvatura de la columna de la columna leve a severa que resulta en una apariencia jorobada en muchos casos también está presente. A medida que los niños envejecen, el tono muscular tiende a mejorar, pero aún tienen cabezas desproporcionadamente grandes y extremidades cortas. Las piernas tienden a inclinarse hacia afuera, y los codos tienen movilidad limitada. Los adultos con enanismo acondroplástico generalmente miden aproximadamente 4 pies (122 centímetros) de altura.
La principal preocupación para los médicos cuando se enfrenta al enanismo acondroplástico es correctoG Problemas de la columna mayor. Un bebé con una curvatura severa puede necesitar una serie de cirugías para realinear y fusionar vértebras. Si el grado de curvatura es moderado, la cirugía se retrasa hasta la adolescencia, cuando el desarrollo óseo es más completo.
Algunos pacientes son tratados con inyecciones de hormona del crecimiento humano (HGH) durante la infancia para promover un mejor crecimiento óseo. Sin embargo, el uso a largo plazo de HGH es algo controvertido en medicina, y muchos estudios no muestran beneficios reales para las personas con enanismo acondroplástico. Un paciente adulto que está muy preocupado por su apariencia puede optar por someterse a un procedimiento de alargamiento quirúrgico de la extremidad. La cirugía implica separar secciones de hueso de la pierna y brazo y colocar varillas metálicas y tornillos entre ellas. El procedimiento es arriesgado e innecesario, por lo que la mayoría de los profesionales aconsejan contra él.
El enano ciertamente puede plantear desafíos físicos y problemas de autoestima, pero una perspectiva positiva y el apoyo emocional de los seres queridos pueden ayudar a unLa persona logra sus objetivos de vida. Se pueden organizar alojamientos especiales para facilitar la escuela, el trabajo, la vida en el hogar y conducir mucho más fácilmente para una persona de breve estatura. Los grupos de apoyo en línea y comunitario también pueden ayudar a las personas a comprender mejor sus condiciones, desarrollar amistades y aprender consejos importantes sobre la vida autosuficiente.