O que é o narfismo Acondroplastic?
O narfismo de Acondroplásico é um tipo de distúrbio genético responsável por estatura curta e complicações relacionadas à saúde. Cerca de 70 % de todas as pessoas com nanismo têm a variedade apicondroplásica. A condição é caracterizada por braços e pernas curtos e um crânio anormalmente grande. Muitas pessoas experimentam também problemas na coluna no final da infância ou como adultos devido a deformidades congênitas. Com os cuidados médicos e apoio médicos adequados, a maioria das pessoas com anão de Acondroplásico é capaz de desfrutar de vidas longas, gratificantes e produtivas na sociedade.
Os médicos identificaram um gene específico no cromossomo quatro que parecem ser responsáveis pelo norfismo de Acondroplásico na grande maioria dos casos. Uma mutação no gene do receptor-3 do fator de crescimento de fibroblastos resulta no desenvolvimento anormal do osso e do tecido muscular em um feto. A condição possui um padrão dominante autossômico, o que significa que um feto pode herdar a condição se apenas um pai carregar o gene defeituoso. Mutat espontâneoOs íons também podem ocorrer, e muitas pessoas com nanismo não têm histórico familiar do distúrbio. O único fator de risco bem documentado para ter um bebê com nanismo espontâneo é ser um homem com mais de 35 anos no momento de conceber um filho.
bebês que têm norfismo de Acondroplásico normalmente têm cabeças grandes e tônus muscular muito baixo, o que geralmente dificulta a manutenção do pescoço na posição vertical. A curvatura da coluna leve a grave resultante de uma aparência corcunda também está presente em muitos casos. À medida que as crianças envelhecem, o tônus muscular tende a melhorar, mas ainda têm cabeças desproporcionalmente grandes e extremidades curtas. As pernas tendem a se curvar para fora, e os cotovelos têm mobilidade limitada. Os adultos com norfismo de Acondroplásico geralmente têm cerca de 122 centímetros de altura.
A principal preocupação para os médicos quando confrontada com o narfismo de Acondroplastic é corretimg Problemas principais da coluna vertebral. Uma criança com uma curvatura severa pode precisar de uma série de cirurgias para realinhar e fundir as vértebras. Se o grau de curvatura for moderado, a cirurgia foi adiada até a adolescência, quando o desenvolvimento ósseo estiver mais completo.
Alguns pacientes são tratados com injeções de hormônio do crescimento humano (HGH) durante a infância para promover um melhor crescimento ósseo. O uso a longo prazo do HGH é um tanto controverso na medicina, no entanto, e muitos estudos não mostram benefícios reais para pessoas com narfismo achondroplásico. Um paciente adulto que está muito preocupado com sua aparência pode optar por se submeter a um procedimento de alongamento de membros cirúrgicos. A cirurgia envolve a separação de seções de osso da perna e do braço e a colocação de hastes de metal e parafusos entre elas. O procedimento é arriscado e desnecessário; portanto, a maioria dos profissionais aconselha contra ele.
O nanismo certamente pode representar desafios físicos e problemas de auto-estima, mas uma perspectiva positiva e apoio emocional dos entes queridos podem ajudar umA pessoa atinge seus objetivos de vida. Acomodações especiais podem ser organizadas para tornar a escola, o trabalho, a vida doméstica e a direção muito mais fácil para uma pessoa de baixa estatura. Grupos de apoio online e comunitário também podem ajudar as pessoas a entender melhor suas condições, desenvolver amizades e aprender dicas importantes sobre a vida auto-suficiente.