O que é o narfismo Acondroplastic?

O narfismo de Acondroplásico é um tipo de distúrbio genético responsável por estatura curta e complicações relacionadas à saúde. Cerca de 70 % de todas as pessoas com nanismo têm a variedade apicondroplásica. A condição é caracterizada por braços e pernas curtos e um crânio anormalmente grande. Muitas pessoas experimentam também problemas na coluna no final da infância ou como adultos devido a deformidades congênitas. Com os cuidados médicos e apoio médicos adequados, a maioria das pessoas com anão de Acondroplásico é capaz de desfrutar de vidas longas, gratificantes e produtivas na sociedade.

Os médicos identificaram um gene específico no cromossomo quatro que parecem ser responsáveis ​​pelo norfismo de Acondroplásico na grande maioria dos casos. Uma mutação no gene do receptor-3 do fator de crescimento de fibroblastos resulta no desenvolvimento anormal do osso e do tecido muscular em um feto. A condição possui um padrão dominante autossômico, o que significa que um feto pode herdar a condição se apenas um pai carregar o gene defeituoso. Mutat espontâneoOs íons também podem ocorrer, e muitas pessoas com nanismo não têm histórico familiar do distúrbio. O único fator de risco bem documentado para ter um bebê com nanismo espontâneo é ser um homem com mais de 35 anos no momento de conceber um filho.

bebês que têm norfismo de Acondroplásico normalmente têm cabeças grandes e tônus ​​muscular muito baixo, o que geralmente dificulta a manutenção do pescoço na posição vertical. A curvatura da coluna leve a grave resultante de uma aparência corcunda também está presente em muitos casos. À medida que as crianças envelhecem, o tônus ​​muscular tende a melhorar, mas ainda têm cabeças desproporcionalmente grandes e extremidades curtas. As pernas tendem a se curvar para fora, e os cotovelos têm mobilidade limitada. Os adultos com norfismo de Acondroplásico geralmente têm cerca de 122 centímetros de altura.

A principal preocupação para os médicos quando confrontada com o narfismo de Acondroplastic é corretimg Problemas principais da coluna vertebral. Uma criança com uma curvatura severa pode precisar de uma série de cirurgias para realinhar e fundir as vértebras. Se o grau de curvatura for moderado, a cirurgia foi adiada até a adolescência, quando o desenvolvimento ósseo estiver mais completo.

Alguns pacientes são tratados com injeções de hormônio do crescimento humano (HGH) durante a infância para promover um melhor crescimento ósseo. O uso a longo prazo do HGH é um tanto controverso na medicina, no entanto, e muitos estudos não mostram benefícios reais para pessoas com narfismo achondroplásico. Um paciente adulto que está muito preocupado com sua aparência pode optar por se submeter a um procedimento de alongamento de membros cirúrgicos. A cirurgia envolve a separação de seções de osso da perna e do braço e a colocação de hastes de metal e parafusos entre elas. O procedimento é arriscado e desnecessário; portanto, a maioria dos profissionais aconselha contra ele.

O nanismo certamente pode representar desafios físicos e problemas de auto-estima, mas uma perspectiva positiva e apoio emocional dos entes queridos podem ajudar umA pessoa atinge seus objetivos de vida. Acomodações especiais podem ser organizadas para tornar a escola, o trabalho, a vida doméstica e a direção muito mais fácil para uma pessoa de baixa estatura. Grupos de apoio online e comunitário também podem ajudar as pessoas a entender melhor suas condições, desenvolver amizades e aprender dicas importantes sobre a vida auto-suficiente.

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