O que é nanismo acondroplástico?

O nanismo acondroplásico é um tipo de distúrbio genético responsável pela baixa estatura e complicações relacionadas à saúde. Cerca de 70% de todas as pessoas com nanismo têm a variedade acondroplástica. A condição é caracterizada por braços e pernas curtos e um crânio anormalmente grande. Muitas pessoas também experimentam problemas na coluna no final da infância ou na idade adulta devido a deformidades congênitas. Com os devidos cuidados e apoio médico, a maioria das pessoas com nanismo acondroplásico é capaz de desfrutar de uma vida longa, gratificante e produtiva na sociedade.

Os médicos identificaram um gene específico no cromossomo quatro que parece ser responsável pelo nanismo acondroplásico na grande maioria dos casos. Uma mutação no gene do receptor-3 do fator de crescimento de fibroblastos resulta em desenvolvimento anormal de tecido ósseo e muscular no feto. A condição tem um padrão autossômico dominante, significando que um feto pode herdar a condição se apenas um dos pais carrega o gene defeituoso. Mutações espontâneas também podem ocorrer, e muitas pessoas com nanismo não têm histórico familiar do distúrbio. O único fator de risco bem documentado para ter um bebê com nanismo espontâneo é ser homem com mais de 35 anos na época da concepção de um filho.

Os bebês que têm nanismo acondroplásico geralmente têm cabeças grandes e tônus ​​muscular muito baixo, o que geralmente dificulta a sustentação do pescoço na posição vertical. Curvatura leve a grave da coluna, resultando em uma aparência corcunda, também está presente em muitos casos. À medida que as crianças crescem, o tônus ​​muscular tende a melhorar, mas ainda têm cabeças desproporcionalmente grandes e extremidades curtas. As pernas tendem a se curvar para fora e os cotovelos têm mobilidade limitada. Adultos com nanismo acondroplástico geralmente têm cerca de 122 cm de altura.

A principal preocupação dos médicos quando confrontados com nanismo acondroplásico é corrigir os principais problemas da coluna. Uma criança com uma curvatura severa pode precisar de uma série de cirurgias para realinhar e fundir as vértebras. Se o grau de curvatura for moderado, a cirurgia deve ser adiada até a adolescência, quando o desenvolvimento ósseo for mais completo.

Alguns pacientes são tratados com injeções de hormônio de crescimento humano (HGH) durante a infância para promover um melhor crescimento ósseo. O uso a longo prazo de HGH é um tanto controverso na medicina, no entanto, e muitos estudos não mostram benefícios reais para pessoas com nanismo acondroplásico. Um paciente adulto que está muito preocupado com sua aparência pode optar por se submeter a um procedimento cirúrgico de alongamento de membros. A cirurgia envolve a separação de seções do osso da perna e do braço e a colocação de hastes e parafusos de metal entre eles. O procedimento é arriscado e desnecessário; portanto, a maioria dos profissionais desaconselha.

O nanismo certamente pode representar desafios físicos e problemas de auto-estima, mas uma visão positiva e apoio emocional dos entes queridos podem ajudar uma pessoa a atingir seus objetivos de vida. É possível organizar acomodações especiais para tornar a escola, o trabalho, a vida doméstica e a direção muito mais fáceis para uma pessoa de baixa estatura. Os grupos de apoio online e comunitário também podem ajudar as pessoas a entender melhor suas condições, desenvolver amizades e aprender dicas importantes sobre a vida auto-suficiente.