Vad är achondroplastisk dvärg?
Achondroplastic dwarfism är en typ av genetisk störning som är ansvarig för kort status och relaterade hälsokomplikationer. Cirka 70 procent av alla människor med dvärg har den achondroplastiska sorten. Tillståndet kännetecknas av korta armar och ben och ett onormalt stort kranium. Många individer upplever också ryggproblem i sena barndom eller som vuxna på grund av medfödda deformiteter. Med rätt medicinsk vård och stöd kan de flesta människor med achondroplastic dvärgism njuta av långa, uppfyllande, produktiva liv i samhället.
Läkare har identifierat en viss gen på kromosom fyra som verkar vara ansvariga för achondroplastisk dvärg i de allra flesta fall. En mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptor-3-genen resulterar i onormal ben- och muskelvävnadsutveckling hos ett foster. Tillståndet har ett autosomalt dominerande mönster, vilket innebär att ett foster kan ärva tillståndet om bara en förälder bär den defekta genen. Spontan mutatJoner kan också förekomma, och många människor med dvärg har ingen familjehistoria av störningen. Den enda väl dokumenterade riskfaktorn för att få ett barn med spontan dvärgism är att vara en man över 35 år vid tidpunkten för att bli gravid.
spädbarn som har achondroplastic dwarfism har vanligtvis stora huvuden och mycket låg muskelton, vilket ofta gör det svårt för dem att hålla halsen i upprätt läge. Mild till svår ryggradskurvatur som resulterar i ett knäckt utseende finns också i många fall. När barn blir äldre tenderar muskeltonen att förbättras, men de har fortfarande oproportionerligt stora huvuden och korta extremiteter. Benen tenderar att böja sig utåt, och armbågarna har begränsad rörlighet. Vuxna med achondroplastic dvärgism står vanligtvis cirka 4 fot (122 centimeter) höga.
Det största problemet för läkare när de konfronteras med achondroplastic dvärg är korrektg stora ryggradsproblem. Ett spädbarn med en allvarlig krökning kan behöva en serie operationer för att anpassa och smälta ryggkotor tillsammans. Om graden av krökning är måttlig, kirurgi genom att försenas tills tonåren, när benutvecklingen är mer fullständig.
Vissa patienter behandlas med humant tillväxthormoninjektioner (HGH) under barndomen för att främja bättre benväxt. Långsiktig användning av HGH är emellertid något kontroversiellt inom medicin, och många studier visar emellertid verkliga fördelar för personer med achondroplastisk dvärg. En vuxen patient som är mycket bekymrad över sitt utseende kan välja att genomgå en kirurgisk lemförlängningsprocedur. Operationen innebär att man separerar delar av ben- och armben och placerar metallstänger och skruvar mellan dem. Förfarandet är riskabelt och onödigt, så de flesta yrkesverksamma rekommenderar det.
dvärg kan säkert utgöra fysiska utmaningar och självkänsla, men en positiv syn och känslomässigt stöd från nära och kära kan hjälpa enpersonen uppnår sina livsmål. Specialboende kan ordnas för att göra skola, arbete, hemliv och att köra mycket enklare för en person med kort status. Online- och samhällsstödgrupper kan också hjälpa människor att bättre förstå sina förhållanden, utveckla vänskap och lära sig viktiga tips om självförsörjande liv.