Vad är Achondroplastic Dwarfism?

Achondroplastic dwarfism är en typ av genetisk störning som är ansvarig för kort statur och relaterade hälsokomplikationer. Cirka 70 procent av alla människor med dvärgism har den achondroplastic sorten. Tillståndet kännetecknas av korta armar och ben och ett onormalt stort kranium. Många individer upplever också ryggproblem i sen barndom eller som vuxna på grund av medfödda deformiteter. Med rätt medicinsk vård och stöd kan de flesta människor med akondroplastisk dvärgism njuta av långa, uppfyllande och produktiva liv i samhället.

Läkare har identifierat en speciell gen på kromosom fyra som verkar vara ansvarig för achondroplastisk dvärg i de allra flesta fall. En mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptorn-3-genen resulterar i onormal ben- och muskelvävnadsutveckling i ett foster. Tillståndet har ett autosomalt dominerande mönster, vilket innebär att ett foster kan ärva tillståndet om bara en förälder bär den defekta genen. Spontana mutationer kan också förekomma, och många människor med dvärg är inte familjehistoria med störningen. Den enda väldokumenterade riskfaktorn för att få ett barn med spontan dvärg är att vara en man över 35 år vid förlossningen.

Spädbarn som har akondroplastisk dvärgism har vanligtvis stora huvuden och mycket låg muskelton, vilket ofta gör det svårt för dem att hålla nacken i en upprätt position. Mild till allvarlig ryggradskrökning, vilket resulterar i ett klyftigt utseende, finns också i många fall. När barn blir äldre tenderar muskeltonen att förbättras, men de har fortfarande oproportionerligt stora huvuden och korta extremiteter. Benen tenderar att böja sig utåt, och armbågarna har begränsad rörlighet. Vuxna med achondroplastic dwarfism är vanligtvis ungefär 4 fot (122 centimeter) höga.

Läkarnas huvudsakliga oro när de konfronteras med akondroplastisk dvärg är att korrigera stora problem med ryggraden. Ett barn med svår krökning kan behöva en serie operationer för att justera och smälta ryggkotor tillsammans. Om graden av krökning är måttlig, fördröjs operationen fram till tonåren, då benutvecklingen är mer fullständig.

Vissa patienter behandlas med injektioner av humant tillväxthormon (HGH) under barndomen för att främja bättre bentillväxt. Långtidsanvändning av HGH är emellertid något kontroversiellt inom medicin, och många studier visar inte verkliga fördelar för personer med akondroplastisk dvärgism. En vuxen patient som är mycket bekymrad över sitt utseende kan välja att genomgå ett kirurgiskt förlängningsförfarande. Operationen innebär att separera delar av ben- och armbenet och placera metallstänger och skruvar mellan dem. Tillvägagångssättet är riskabelt och onödigt, så de flesta yrkesverksamma rekommenderar det.

Dvärgism kan säkert ge fysiska utmaningar och problem med självkänsla, men en positiv syn och känslomässigt stöd från nära och kära kan hjälpa en person att uppnå sina livsmål. Särskilda boende kan ordnas för att göra skolan, jobbet, hemlivet och att köra mycket enklare för en person med kort status. Stödgrupper online och samhället kan också hjälpa människor att bättre förstå sina förhållanden, utveckla vänskap och lära sig viktiga tips om självförsörjande levande.