Co je Achondroplastický trpaslík?

Achondroplastický trpaslík je typ genetické poruchy, která je zodpovědná za krátký vzrůst a související zdravotní komplikace. Asi 70 procent všech lidí trpaslíků má achondroplastickou rozmanitost. Tento stav se vyznačuje krátkými pažemi a nohama a abnormálně velkým lebkou. Mnoho jedinců má také problémy s páteří v pozdním dětství nebo jako dospělí v důsledku vrozených vad. Se správnou lékařskou péčí a podporou si většina lidí s achondroplastickým trpaslíkem může užít dlouhý, naplňující a produktivní život ve společnosti.

Lékaři identifikovali konkrétní gen na chromozomu čtyři, který se zdá být odpovědný za achondroplastický trpaslík ve velké většině případů. Mutace genu receptoru 3 fibroblastového růstového faktoru má za následek abnormální vývoj kostní a svalové tkáně plodu. Podmínka má autozomálně dominantní vzorec, což znamená, že plod může dědit podmínku, pokud pouze jeden z rodičů nese vadný gen. Mohou nastat i spontánní mutace a mnoho lidí s trpaslíkem nemá poruchu v rodinné anamnéze. Jediným dobře zdokumentovaným rizikovým faktorem pro dítě se spontánním trpaslíkem je muž ve věku nad 35 let v době početí dítěte.

Kojenci, kteří mají achondroplastický trpaslík, mají obvykle velké hlavy a velmi nízký svalový tonus, což pro ně často ztěžuje držení krku ve svislé poloze. V mnoha případech je přítomno mírné až těžké zakřivení páteře, které má za následek hunchbacked vzhled. Jak děti stárnou, svalový tonus má tendenci se zlepšovat, ale stále mají neúměrně velké hlavy a krátké končetiny. Nohy mají sklon se vyklonit směrem ven a lokty mají omezenou pohyblivost. Dospělí s achondroplastickým trpaslíkem obvykle stojí asi 4 stopy (122 centimetrů).

Hlavním problémem lékařů, kteří jsou konfrontováni s achondroplastickým trpaslíkem, je náprava velkých problémů s páteří. Dítě s těžkým zakřivením může potřebovat řadu operací k vzájemnému zarovnání a sloučení obratlů. Pokud je stupeň zakřivení mírný, chirurgický zákrok se má odložit až do dospívání, kdy je vývoj kostí kompletnější.

Někteří pacienti jsou léčeni injekcemi lidského růstového hormonu (HGH) během dětství, aby se podpořil lepší růst kostí. Dlouhodobé užívání HGH je však v lékařství poněkud kontroverzní a mnoho studií neprokazuje skutečné výhody pro lidi s achondroplastickým trpaslíkem. Dospělý pacient, který je velmi znepokojen svým vzhledem, se může rozhodnout podstoupit chirurgické prodloužení končetiny. Operace zahrnuje oddělení sekcí kosti kostí a paží a umístění kovových tyčí a šroubů mezi ně. Postup je riskantní a zbytečný, takže většina odborníků proti němu radí.

Trpaslík může určitě představovat fyzické výzvy a problémy se sebevědomím, ale pozitivní výhled a emoční podpora od blízkých může pomoci člověku dosáhnout jeho životních cílů. Pro osoby s krátkou postavou mohou být uspořádány speciální ubytování, aby byla škola, práce, domácí život a řízení mnohem snazší. Skupiny online a komunitní podpory také mohou lidem pomoci lépe porozumět jejich podmínkám, rozvíjet přátelství a naučit se důležité tipy na soběstačný život.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?