Che cos'è il nanismo achondroplastico?
Il dwarfism achondroplastico è un tipo di disturbo genetico che è responsabile della statura breve e delle relative complicanze di salute. Circa il 70 percento di tutte le persone con nanismo ha la varietà di acodroplastica. La condizione è caratterizzata da braccia corte e gambe e da un cranio anormalmente grande. Molti individui sperimentano anche problemi alla colonna vertebrale nella tarda infanzia o da adulti a causa di deformità congenite. Con la corretta assistenza medica e supporto, la maggior parte delle persone con nanismo achondroplastico è in grado di godere di una vita lunga, appagante e produttiva nella società.
I medici hanno identificato un particolare gene sul cromosoma quattro che sembra essere responsabile del nanismo di acodroplastico nella stragrande maggioranza dei casi. Una mutazione nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti provoca uno sviluppo anormale di osso e tessuto muscolare in un feto. La condizione ha un modello dominante autosomico, il che significa che un feto può ereditare la condizione se solo un genitore trasporta il gene difettoso. Mutat spontaneoAnche gli ioni possono verificarsi e molte persone con nanismo non hanno una storia familiare del disturbo. L'unico fattore di rischio ben documentato per avere un bambino con nanismo spontaneo è essere un maschio di età superiore ai 35 anni al momento di concepire un bambino.
I bambini che hanno il nanismo di acodroplastico hanno in genere teste di grandi dimensioni e un tono muscolare molto basso, il che spesso rende difficile per loro tenere il collo in posizione verticale. In molti casi è presente anche una curvatura da lieve a grave della colonna vertebrale che risulta in molti casi. Man mano che i bambini invecchiano, il tono muscolare tende a migliorare, ma hanno ancora teste sproporzionatamente grandi e estremità corte. Le gambe tendono ad inchinarsi verso l'esterno e i gomiti hanno una mobilità limitata. Gli adulti con nanismo di acodroplastico sono in genere alti circa 4 piedi (122 centimetri).
La principale preoccupazione per i medici di fronte al nanismo di acodroplastico è correttaG principali problemi alla colonna vertebrale. Un bambino con una grave curvatura può aver bisogno di una serie di interventi chirurgici per riallineare e fondere le vertebre insieme. Se il grado di curvatura è moderato, la chirurgia deve essere ritardata fino all'adolescenza, quando lo sviluppo osseo è più completo.
Alcuni pazienti vengono trattati con iniezioni di ormoni della crescita umana (HGH) durante l'infanzia per promuovere una migliore crescita ossea. L'uso a lungo termine di HGH è in qualche modo controverso in medicina, tuttavia, e molti studi non riescono a mostrare benefici reali per le persone con nanismo acodroplastico. Un paziente adulto che è molto preoccupato per il suo aspetto può scegliere di sottoporsi a una procedura di allungamento dell'arto chirurgico. La chirurgia prevede la separazione di sezioni di osso delle gambe e del braccio e il posizionamento di barre di metallo e viti tra di loro. La procedura è rischiosa e inutile, quindi la maggior parte dei professionisti lo consiglia.
Il nanismo può certamente porre sfide fisiche e problemi di autostima, ma una prospettiva positiva e un supporto emotivo da parte dei cari possono aiutare unla persona raggiunge i suoi obiettivi di vita. Alloggi speciali possono essere organizzati per rendere la scuola, il lavoro, la vita domestica e la guida molto più facilmente per una persona di breve statura. I gruppi di supporto online e della comunità possono anche aiutare le persone a comprendere meglio le loro condizioni, sviluppare amicizie e imparare importanti consigli sulla vita autosufficiente.