Che cos'è il nanismo acondroplastico?
Il nanismo acondroplastico è un tipo di disturbo genetico responsabile della bassa statura e delle relative complicazioni di salute. Circa il 70 percento di tutte le persone con nanismo hanno la varietà acondroplastica. La condizione è caratterizzata da braccia e gambe corte e un cranio insolitamente grande. Molte persone sperimentano anche problemi alla colonna vertebrale nella tarda infanzia o da adulti a causa di deformità congenite. Con l'assistenza medica e il supporto adeguati, la maggior parte delle persone con nanismo acondroplastico sono in grado di godersi una vita lunga, appagante e produttiva nella società.
I medici hanno identificato un particolare gene sul cromosoma quattro che sembra essere responsabile del nanismo acondroplastico nella stragrande maggioranza dei casi. Una mutazione nel gene del recettore-3 del fattore di crescita dei fibroblasti provoca uno sviluppo anormale del tessuto osseo e muscolare in un feto. La condizione ha un modello autosomico dominante, il che significa che un feto può ereditare la condizione se solo un genitore porta il gene difettoso. Possono verificarsi anche mutazioni spontanee e molte persone con nanismo non hanno una storia familiare del disturbo. L'unico fattore di rischio ben documentato per avere un bambino con nanismo spontaneo è essere un maschio di età superiore ai 35 anni al momento del concepimento di un bambino.
I bambini con nanismo acondroplastico in genere hanno la testa grande e un tono muscolare molto basso, il che rende spesso difficile tenere il collo in posizione verticale. In molti casi è presente anche una curvatura della colonna vertebrale da lieve a grave che risulta in un gobbo. Man mano che i bambini invecchiano, il tono muscolare tende a migliorare, ma hanno ancora teste sproporzionatamente grandi e estremità corte. Le gambe tendono a piegarsi verso l'esterno e i gomiti hanno una mobilità limitata. Gli adulti con nanismo acondroplastico in genere hanno un'altezza di circa 122 cm.
La principale preoccupazione per i medici di fronte al nanismo acondroplastico è la correzione dei principali problemi alla colonna vertebrale. Un bambino con una grave curvatura potrebbe aver bisogno di una serie di interventi chirurgici per riallineare e fondere le vertebre. Se il grado di curvatura è moderato, la chirurgia deve essere ritardata fino all'adolescenza, quando lo sviluppo osseo è più completo.
Alcuni pazienti vengono trattati con iniezioni di ormone della crescita (HGH) durante l'infanzia per promuovere una migliore crescita ossea. L'uso a lungo termine di HGH è piuttosto controverso in medicina, tuttavia, e molti studi non mostrano benefici reali per le persone con nanismo acondroplastico. Un paziente adulto che è molto preoccupato per il suo aspetto può scegliere di sottoporsi a una procedura di allungamento chirurgico degli arti. L'intervento prevede la separazione di sezioni di osso di gamba e braccio e il posizionamento di aste e viti di metallo tra di loro. La procedura è rischiosa e non necessaria, quindi la maggior parte dei professionisti sconsiglia.
Il nanismo può certamente porre sfide fisiche e problemi di autostima, ma una visione positiva e il supporto emotivo dei propri cari possono aiutare una persona a raggiungere i propri obiettivi di vita. Sistemazioni speciali possono essere organizzate per rendere la scuola, il lavoro, la vita domestica e la guida molto più facili per una persona di bassa statura. I gruppi di supporto online e di comunità possono anche aiutare le persone a comprendere meglio le loro condizioni, sviluppare amicizie e apprendere importanti consigli su una vita autosufficiente.