軟骨炎症性dwar骨とは何ですか？

軟骨炎症性dwar骨は、短い身長と関連する健康上の合併症の原因となる遺伝障害の一種です。小人症のすべての人の約70％には、導入腫瘍性があります。この状態は、短い腕と脚と異常に大きな頭蓋によって特徴付けられます。多くの個人は、先天性変形のために、または小児期や大人としても脊椎の問題を経験しています。適切な医療と支援により、導入腫性の小人症を持つほとんどの人は、社会で長く、充実した、生産的な生活を楽しむことができます。

医師は、染色体4の特定の遺伝子を特定しました。これは、大多数の症例では軟骨炎症性dwar骨症の原因と思われます。線維芽細胞成長因子受容体-3遺伝子の変異は、胎児の異常な骨および筋肉組織の発生をもたらします。この状態には、常染色体優性パターンがあります。つまり、胎児は、片方の親が欠陥のある遺伝子を運ぶ場合、状態を継承できることを意味します。自発的なミュータットイオンも同様に発生する可能性があり、小人症の多くの人々には障害の家族歴がありません。自発的な小人症の赤ちゃんを産むための唯一の文書化された危険因子は、子供を妊娠した時点で35歳以上の男性であることです。

軟骨性炎症性のwar骨を患っている

幼児は通常、頭が大きく、筋肉の緊張が非常に低いため、首を直立した位置に保持することが困難になることがよくあります。軽度から重度の脊椎の湾曲は、多くの場合にも腰をかがめられた外観をもたらします。子供が年をとるにつれて、筋肉の緊張は改善する傾向がありますが、彼らはまだ不釣り合いに大きな頭と短い四肢を持っています。脚は外側に弓を上げる傾向があり、肘の可動性は限られています。軟骨性炎症性の小人症の成人は、通常、約4フィート（122センチ）の高さに立っています。

導入腫瘍性の小人症に直面したときの医師の主な関心事は正しいですG主要な脊椎の問題。重度の曲率を持つ乳児は、椎骨を再調整して融合するための一連の手術が必要になる場合があります。曲率の​​程度が中程度である場合、骨の発達がより完全になるまで、思春期まで遅延することによる手術を行います。

一部の患者は、より良い骨成長を促進するために、小児期にヒト成長ホルモン（HGH）注射で治療されます。しかし、HGHの長期的な使用は医学ではやや議論の余地があり、多くの研究では、導入腫性dwar骨症の人々に本当の利点を示すことができません。外観を非常に心配している成人患者は、外科的手足の延長処置を受けることを選択する場合があります。手術では、脚と腕の骨の一部を分離し、それらの間に金属棒とネジを配置します。この手順は危険で不要なので、ほとんどの専門家はそれに対してアドバイスしています。

小人症は確かに物理的な課題と自尊心の問題を引き起こす可能性がありますが、愛する人からの前向きな見通しと感情的なサポートは人は自分の人生の目標を達成します。特別な宿泊施設は、学校、仕事、家庭生活、そして身長が短い人にとってはるかに簡単に運転するために手配できます。また、オンラインおよびコミュニティサポートグループは、人々が自分の条件をよりよく理解し、友情を育み、自給自足の生活に関する重要なヒントを学ぶのに役立ちます。