軟骨形成性小人症とは

軟骨形成性小人症は、低身長および関連する健康上の合併症の原因となる遺伝子障害の一種です。 小人症を持つすべての人々の約70パーセントは、軟骨形成の多様性を持っています。 状態は、短い腕と脚と異常に大きな頭蓋によって特徴付けられます。 多くの人は、小児期後期または先天性奇形による成人として脊椎の問題も経験します。 適切な医療とサポートがあれば、軟骨形成性小人症のほとんどの人は、社会で長く充実した生産的な生活を楽しむことができます。

医師は、大多数の症例で軟骨形成性小人症の原因であると思われる特定の遺伝子を4番染色体上で特定しました。 線維芽細胞成長因子受容体-3遺伝子の突然変異は、胎児の異常な骨および筋肉組織の発達をもたらします。 この状態には常染色体優性パターンがあり、これは、片方の親だけが欠陥遺伝子を持っている場合、胎児がその状態を継承できることを意味します。 自然発生的な突然変異も同様に発生する可能性があり、小人症の多くの人々は障害の家族歴をもたない。 自発性小人症の赤ちゃんを持つための唯一の十分に文書化された危険因子は、子供を妊娠した時点で35歳以上の男性であることです。

軟骨形成性小人症の乳児は、通常、頭が大きく、筋肉の緊張が非常に低いため、首をまっすぐに立てるのが困難になることがよくあります。 多くの場合、脊椎の曲がりが軽度から重度であり、その結果、腰が低くなっています。 子供が年をとるにつれて、筋肉の緊張は改善する傾向がありますが、それでも頭は不均衡に大きく、四肢は短くなっています。 脚は外側に曲がる傾向があり、肘の可動性は限られています。 軟骨形成性小人症の成人は、通常、身長約4フィート（122センチメートル）です。

軟骨形成性小人症に直面したときの医師の主な関心事は、主要な脊椎の問題を修正することです。 重度の曲率を持つ乳児は、脊椎を再調整して融合させるために一連の手術が必要になる場合があります。 湾曲の程度が中程度であれば、骨の発達がより完全になった思春期まで手術を遅らせます。

一部の患者は、より良い骨成長を促進するために、小児期にヒト成長ホルモン（HGH）注射で治療されます。 しかし、HGHの長期使用は医学において幾分議論の余地があり、多くの研究では、軟骨形成性小人症の人々に本当の利点を示すことができません。 外見に非常に不安がある成人患者は、外科的四肢延長処置を受けることを選択できます。 手術では、脚と腕の骨の部分を分離し、それらの間に金属棒とネジを配置します。 この手順は危険で不必要であるため、ほとんどの専門家はそれに対して助言します。

小人症は確かに身体的課題と自尊心の問題を引き起こす可能性がありますが、愛する人からの前向きな見通しと感情的なサポートは、人が自分の人生の目標を達成するのに役立ちます。 身長の低い人が学校、仕事、家庭生活、運転をはるかに楽にするための特別な宿泊施設を手配することができます。 オンラインおよびコミュニティサポートグループは、人々が自分の状態をよりよく理解し、友情を育み、自給自足の生活に関する重要なヒントを学ぶのにも役立ちます。