Hva er Achondroplastic Dwarfism?

Achondroplastic dwarfism er en type genetisk lidelse som er ansvarlig for kort status og relaterte helsemessige komplikasjoner. Rundt 70 prosent av alle mennesker med dvergisme har den achondroplastic variasjonen. Tilstanden er preget av korte armer og ben og et unormalt stort kran. Mange individer opplever også ryggradsproblemer i sen barndom eller som voksne på grunn av medfødte deformiteter. Med riktig medisinsk pleie og støtte, er de fleste mennesker med achondroplastic dvergisme i stand til å glede seg over lange, oppfylle, produktive liv i samfunnet.

Leger har identifisert et bestemt gen på kromosom fire som ser ut til å være ansvarlig for achondroplastic dwarfism i de aller fleste tilfeller. En mutasjon i fibroblastvekstfaktor-reseptor-3 genet resulterer i unormal utvikling av bein og muskelvev hos et foster. Tilstanden har et autosomalt dominerende mønster, noe som betyr at et foster kan arve tilstanden hvis bare en av foreldrene har det defekte genet. Spontane mutasjoner kan også oppstå, og mange mennesker med dvergisme har ingen familiehistorie med lidelsen. Den eneste veldokumenterte risikofaktoren for å få en baby med spontan dvergisme er å være en hann over 35 år ved unnfangelsen av et barn.

Spedbarn som har achondroplastic dwarfism har vanligvis store hoder og veldig lav muskeltonus, noe som ofte gjør det vanskelig for dem å holde nakken i en stående stilling. Mild til alvorlig ryggraddekurvatur som resulterer i et tilbaketrukket utseende, er også i mange tilfeller til stede. Når barna blir eldre, har muskeltonen en tendens til å bli bedre, men de har fortsatt uforholdsmessig store hoder og korte ekstremiteter. Bena har en tendens til å bøye seg utover, og albuene har begrenset bevegelighet. Voksne med achondroplastic dwarfism er vanligvis omtrent 122 fot høye.

Den største bekymringen for leger når de blir konfrontert med achondroplastic dwarfism er å korrigere store ryggradsproblemer. Et spedbarn med alvorlig krumning kan trenge en serie operasjoner for å justere og smelte sammen med ryggvirvlene. Hvis krumningsgraden er moderat, blir kirurgi forsinket til ungdomstiden, når benutviklingen er mer fullstendig.

Noen pasienter blir behandlet med humant veksthormon (HGH) injeksjoner i løpet av barndommen for å fremme bedre beinvekst. Langvarig bruk av HGH er imidlertid litt kontroversiell innen medisin, og mange studier klarer ikke å vise reelle fordeler for mennesker med achondroplastic dwarfism. En voksen pasient som er veldig bekymret for utseendet sitt, kan velge å gjennomgå en kirurgisk forlengelsesprosedyre. Operasjonen innebærer å skille deler av ben og armben og plassere metallstenger og skruer mellom dem. Prosedyren er risikabel og unødvendig, så de fleste fagpersoner fraråder den.

Dvergisme kan absolutt utgjøre fysiske utfordringer og problemer med selvtillit, men et positivt syn og emosjonell støtte fra kjære kan hjelpe en person med å oppnå sitt livs mål. Spesielle overnattingssteder kan ordnes for å gjøre skole, jobb, hjemmeliv og kjøring mye enklere for en person med kort holdning. Støttegrupper på nettet og samfunnet kan også hjelpe mennesker med å bedre forstå forholdene sine, utvikle vennskap og lære viktige tips om selvforsynt liv.