Qu'est-ce que le nanisme achondroplastique?

Le nanisme achondroplastique est un type de trouble génétique responsable d’une petite taille et de complications de santé connexes. Environ 70% de toutes les personnes atteintes de nanisme ont la variété achondroplastique. La maladie est caractérisée par des bras et des jambes courts et un crâne anormalement grand. De nombreuses personnes ont également des problèmes de colonne vertébrale à la fin de leur enfance ou à l'âge adulte en raison de malformations congénitales. Avec des soins médicaux et un soutien appropriés, la plupart des personnes atteintes de nanisme achondroplastique peuvent mener une vie longue, satisfaisante et productive dans la société.

Les médecins ont identifié un gène particulier sur le chromosome quatre qui semble être responsable du nanisme achondroplastique dans la grande majorité des cas. Une mutation du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes-3 entraîne un développement anormal des tissus osseux et musculaire chez le fœtus. La maladie présente un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu'un fœtus peut hériter de la maladie si un seul parent est porteur du gène défectueux. Des mutations spontanées peuvent également se produire, et de nombreuses personnes atteintes de nanisme n'ont pas d'antécédents familiaux de ce trouble. Le seul facteur de risque bien documenté pour avoir un bébé avec un nanisme spontané est le fait d'être un homme de plus de 35 ans au moment de concevoir un enfant.

Les nourrissons atteints de nanisme achondroplastique ont généralement une grande tête et un tonus musculaire très bas, ce qui les empêche souvent de tenir leur cou en position verticale. Une courbure de la colonne vertébrale légère à sévère, donnant un aspect bossu, est également présente dans de nombreux cas. À mesure que les enfants grandissent, le tonus musculaire a tendance à s'améliorer, mais ils ont toujours des têtes démesurément grandes et des extrémités courtes. Les jambes ont tendance à s'incliner vers l'extérieur et les coudes ont une mobilité limitée. Les adultes atteints de nanisme achondroplastique mesurent généralement environ 4 pieds (122 centimètres) de hauteur.

La principale préoccupation des médecins confrontés au nanisme achondroplastique est la correction de problèmes majeurs de la colonne vertébrale. Un nourrisson avec une courbure sévère peut avoir besoin d'une série de chirurgies pour réaligner et fusionner les vertèbres ensemble. Si le degré de courbure est modéré, la chirurgie sera retardée jusqu'à l'adolescence, moment où le développement osseux sera plus complet.

Certains patients sont traités avec des injections d'hormone de croissance humaine (HGH) pendant l'enfance pour favoriser une meilleure croissance osseuse. L'utilisation à long terme de HGH est cependant quelque peu controversée en médecine et de nombreuses études ne montrent aucun bénéfice réel pour les personnes atteintes de nanisme achondroplastique. Un patient adulte très préoccupé par son apparence peut opter pour une procédure d'allongement du membre. La chirurgie consiste à séparer des sections d'os de la jambe et du bras et à placer des tiges métalliques et des vis entre elles. La procédure est risquée et inutile, la plupart des professionnels le déconseillent.

Le nanisme peut certes poser des problèmes physiques et des problèmes d'estime de soi, mais une attitude positive et un soutien émotionnel de la part de ses proches peuvent aider une personne à atteindre ses objectifs de vie. Des aménagements spéciaux peuvent être arrangés pour faciliter l’école, le travail, la vie de famille et la conduite des personnes de petite taille. Les groupes de soutien en ligne et communautaires peuvent également aider les gens à mieux comprendre leurs conditions de vie, à nouer des amitiés et à apprendre d'importants conseils pour mener une vie autonome.

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