Wat is achondroplastisch dwerggroei?
Achondroplastische dwerggroei is een soort genetische aandoening die verantwoordelijk is voor korte gestalte en gerelateerde gezondheidscomplicaties. Ongeveer 70 procent van alle mensen met dwerggroei heeft de achondroplastische variëteit. De aandoening wordt gekenmerkt door korte armen en benen en een abnormaal grote schedel. Veel mensen ervaren ook ruggengraatproblemen in de late kindertijd of als volwassenen als gevolg van aangeboren afwijkingen. Met de juiste medische zorg en ondersteuning kunnen de meeste mensen met achondroplastische dwerggroei een lang, vervullend, productief leven leiden in de samenleving.
Artsen hebben in de overgrote meerderheid van de gevallen een bepaald gen op chromosoom vier geïdentificeerd dat verantwoordelijk lijkt te zijn voor achondroplastische dwerggroei. Een mutatie in het fibroblast groeifactor receptor-3-gen resulteert in abnormale bot- en spierweefselontwikkeling bij een foetus. De aandoening heeft een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een foetus de aandoening kan erven als slechts één ouder het defecte gen draagt. Spontane mutaties kunnen ook voorkomen, en veel mensen met dwerggroei hebben geen familiegeschiedenis van de aandoening. De enige goed gedocumenteerde risicofactor voor het hebben van een baby met spontane dwerggroei is een man ouder dan 35 jaar op het moment dat hij een kind verwekt.
Zuigelingen met achondroplastische dwerggroei hebben meestal grote hoofden en een zeer lage spierspanning, wat het vaak moeilijk maakt om hun nek rechtop te houden. Milde tot ernstige wervelkolom resulterend in een gebocheld uiterlijk is in veel gevallen ook aanwezig. Naarmate kinderen ouder worden, neigt de spierspanning te verbeteren, maar ze hebben nog steeds onevenredig grote hoofden en korte extremiteiten. De benen buigen naar buiten en de ellebogen hebben beperkte mobiliteit. Volwassenen met achondroplastische dwerggroei zijn meestal ongeveer 122 cm lang.
De belangrijkste zorg voor artsen wanneer ze worden geconfronteerd met achondroplastische dwerggroei, is het corrigeren van grote wervelkolomproblemen. Een baby met een ernstige kromming kan een reeks operaties nodig hebben om wervels opnieuw af te stemmen en samen te smelten. Als de mate van kromming matig is, moet de operatie worden uitgesteld tot de adolescentie, wanneer de botontwikkeling vollediger is.
Sommige patiënten worden tijdens de kinderjaren behandeld met injecties met menselijk groeihormoon (HGH) om een betere botgroei te bevorderen. Langdurig gebruik van HGH is enigszins controversieel in de geneeskunde, en veel onderzoeken laten geen echte voordelen zien voor mensen met achondroplastische dwerggroei. Een volwassen patiënt die erg bezorgd is over zijn of haar uiterlijk, kan ervoor kiezen om een chirurgische procedure voor het verlengen van de ledematen te ondergaan. De operatie omvat het scheiden van delen van been- en armbot en het plaatsen van metalen staven en schroeven ertussen. De procedure is riskant en onnodig, dus de meeste professionals raden het af.
Dwerggroei kan zeker fysieke uitdagingen en zelfrespectkwesties met zich meebrengen, maar een positieve kijk en emotionele steun van dierbaren kan een persoon helpen zijn of haar levensdoelen te bereiken. Speciale accommodaties kunnen worden geregeld om school, werk, thuisleven en autorijden voor een persoon met een kleine gestalte veel gemakkelijker te maken. Online en community supportgroepen kunnen mensen ook helpen hun condities beter te begrijpen, vriendschappen te ontwikkelen en belangrijke tips te leren over zelfvoorzienend leven.