Wat is achondroplastisch dwergachtige dwerg?
Achondroplastisch dwerggram is een type genetische aandoening die verantwoordelijk is voor korte gestalte en gerelateerde gezondheidscomplicaties. Ongeveer 70 procent van alle mensen met dwergachtige heeft de achondroplastische variëteit. De toestand wordt gekenmerkt door korte armen en benen en een abnormaal grote schedel. Veel mensen ervaren ook wervelkolom problemen in de late kinderjaren of als volwassenen vanwege aangeboren misvormingen. Met de juiste medische zorg en ondersteuning kunnen de meeste mensen met achondroplastisch dwergachtige dwergachtige lang, vervullend, productief leven in de samenleving genieten.
Doctoren hebben een bepaald gen geïdentificeerd op chromosoom vier dat verantwoordelijk lijkt te zijn voor achondroplastisch dwerggram in de overgrote meerderheid van de gevallen. Een mutatie in het fibroblastgroeifactorreceptor-3-gen resulteert in abnormale ontwikkeling van bot- en spierweefsel bij een foetus. De aandoening heeft een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een foetus de aandoening kan erven als slechts één ouder het defecte gen draagt. Spontane mutationen kunnen ook optreden en veel mensen met dwerggram hebben geen familiegeschiedenis van de aandoening. De enige goed gedocumenteerde risicofactor voor het krijgen van een baby met spontaan dwerggram is een mannelijk ouder dan 35 jaar op het moment dat een kind wordt gevraagd.
Baby's die achondroplastisch dwergachtige dwergdarfisme hebben, hebben meestal grote hoofden en een zeer lage spiertonus, waardoor het vaak moeilijk voor hen is om hun nek in een rechtopstaande positie te houden. Milde tot ernstige wervelkolom kromming die een gebulderde uitstraling resulteert, is ook in veel gevallen aanwezig. Naarmate kinderen ouder worden, wordt de spierspanning meestal verbeterd, maar ze hebben nog steeds onevenredig grote hoofden en korte ledematen. De benen buigen de neiging naar buiten te buigen en de ellebogen hebben een beperkte mobiliteit. Volwassenen met achondroplastisch dwergachtige dwergt typisch ongeveer 4 voet (122 centimeter) lang.
De grootste zorg voor artsen wanneer geconfronteerd met achondroplastisch dwergdarfisme is correctinG Grote wervelkolomproblemen. Een baby met een ernstige kromming heeft mogelijk een reeks operaties nodig om wervels opnieuw uit te lijnen en te fuseren. Als de mate van kromming matig is, wordt een operatie door vertraagd tot de adolescentie, wanneer botontwikkeling vollediger is.
Sommige patiënten worden behandeld met injecties van menselijke groeihormoon (HGH) tijdens de kindertijd om een betere botgroei te bevorderen. Langdurig gebruik van HGH is echter enigszins controversieel in de geneeskunde, en veel studies laten geen echte voordelen zien voor mensen met achondroplastisch dwerggram. Een volwassen patiënt die zich zeer zorgen maakt over zijn of haar uiterlijk, kan ervoor kiezen om een chirurgische ledemaatverlengingsprocedure te ondergaan. De operatie omvat het scheiden van delen van been- en armbeen en het plaatsen van metalen staven en schroeven ertussen. De procedure is riskant en onnodig, dus de meeste professionals adviseren ertegen.
dwergachtige kan zeker fysieke uitdagingen en zelfrespectkwesties opleveren, maar een positieve kijk en emotionele steun van geliefden kan eenpersoon bereikt zijn of haar levensdoelen. Speciale accommodaties kunnen worden geregeld om school, werk, thuisleven te maken en veel gemakkelijker te rijden voor een persoon van korte status. Online en gemeenschapssteungroepen kunnen ook mensen helpen hun omstandigheden beter te begrijpen, vriendschappen te ontwikkelen en belangrijke tips te leren over zelfvoorzienend leven.