Was ist das Cohen-Syndrom?
Das Cohen-Syndrom, das nach einem der Forscher benannt wurde, der es ursprünglich in den 1970er Jahren beschrieb, ist eine genetische Störung, die mit geistigen Behinderungen, ungewöhnlichen Gesichtsmerkmalen und einem schlechten Muskeltonus verbunden ist. Es handelt sich um einen genetisch rezessiven Vorgang, bei dem Anomalien mit einem Bereich des achten Chromosoms auftreten. Menschen müssen zwei Kopien des defekten Chromosoms erben, um diesen Zustand auszudrücken, und die Darstellung kann sehr unterschiedlich sein, da es sich um einen Komplex von Genen handelt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bereitstellung einer angemessenen unterstützenden Pflege, um das Wohlbefinden der Patienten zu gewährleisten.
Frühe Anzeichen eines Cohen-Syndroms sind häufig kurz nach der Geburt erkennbar. Der Kopf ist in der Regel kleiner als üblich und bleibt im Laufe der Entwicklung des Kindes auch weiterhin klein, während der Abstand zwischen Oberlippe und Nase kürzer als üblich ist, wodurch das Baby einen Ausdruck mit offenem Mund hat. Wenn sich die Zähne entwickeln, sind die vorderen Schneidezähne oft groß. Die Hände und Füße sind möglicherweise auch kleiner als erwartet, und viele Kinder mit dieser Erkrankung haben Sehprobleme.
Zusätzlich zu einem schlechten Muskeltonus leiden Menschen mit Cohen-Syndrom häufig unter einer als Gelenkhypermobilität bezeichneten Erkrankung, bei der die Gelenke flexibler als gewöhnlich sind. Dies kann sie der Gefahr von Gelenkbelastungen und -schäden aussetzen, die durch eine zu starke Beugung der Gelenke und die Verletzung benachbarter Bänder und Muskeln verursacht werden. Wenn Menschen mit dieser Erkrankung älter werden, entwickeln sie häufig Fettleibigkeit im Oberkörper, wobei die Gliedmaßen normal groß bleiben, und viele haben eine freundliche, kontaktfreudige Haltung.
Das Cohen-Syndrom ist normalerweise mit einer geistigen Behinderung verbunden, deren Schweregrad unterschiedlich sein kann. Einige Menschen mit dieser Krankheit haben eine eingeschränkte Lernfähigkeit und sind möglicherweise nicht in der Lage, komplexe Konzepte zu erfassen, Sprachkenntnisse zu entwickeln und unabhängig zu leben. Andere haben möglicherweise leichtere Lernverzögerungen und Lernschwierigkeiten, die persönliche Hilfe erfordern, aber möglicherweise in der Lage sind, alleine zu leben. Das Cohen-Syndrom kann auch mit Krampfanfällen in Verbindung gebracht werden, die langfristig zu Hirnschäden führen können.
Auch als Pepper-Syndrom bekannt, ist dieser Zustand selten. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ein Kind mit der Krankheit infiziert ist, und die Intensität der Symptome ist schwer vorherzusagen. Die unterschiedliche Darstellung kann es auch schwierig machen, ohne genetische Sequenzierung und detaillierte Beobachtung des Patienten zu diagnostizieren. Menschen, die über die Risiken der Übertragung genetischer Krankheiten besorgt sind, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Bedenken zu besprechen und Ratschläge zu erhalten, wie sie vorgehen sollen.