Che cos'è la sindrome di Cohen?
La sindrome di Cohen, che prende il nome da uno dei ricercatori che la descrissero inizialmente negli anni '70, è una malattia genetica associata a disabilità intellettive, insolite caratteristiche del viso e scarso tono muscolare. È un recessivo genetico, che coinvolge anomalie con un'area dell'ottavo cromosoma. Le persone devono ereditare due copie del cromosoma difettoso per esprimere questa condizione, e può essere abbastanza variabile nella presentazione perché è coinvolto un complesso di geni. Il trattamento si concentra sulla fornitura di adeguate cure di supporto per mantenere i pazienti a proprio agio.
I primi segni della sindrome di Cohen sono spesso evidenti poco dopo la nascita. La testa tende ad essere più piccola del solito e continuerà a mantenere una piccola dimensione mentre il bambino si sviluppa, mentre lo spazio tra il labbro superiore e il naso è più corto del solito, facendo sì che il bambino abbia un'espressione a bocca aperta. Quando i denti si sviluppano, gli incisivi anteriori sono spesso di grandi dimensioni. Le mani e i piedi possono anche essere più piccoli del previsto e molti bambini con questa condizione hanno problemi di vista.
Oltre al cattivo tono muscolare, le persone con sindrome di Cohen hanno spesso una condizione chiamata ipermobilità articolare, in cui le articolazioni sono più flessibili del solito. Ciò può esporli al rischio di affaticamento articolare e danni causati dalla flessione eccessiva delle articolazioni e dalla lesione dei legamenti e dei muscoli vicini. Quando le persone con questa condizione invecchiano, spesso sviluppano obesità nel busto, con gli arti che rimangono di dimensioni normali e molti hanno una disposizione amichevole e estroversa.
La sindrome di Cohen è generalmente associata a disabilità intellettiva e questo può variare in gravità. Alcune persone con questa condizione hanno una capacità limitata di apprendimento e potrebbero non essere in grado di afferrare concetti complessi, sviluppare competenze linguistiche e vivere in modo indipendente. Altri possono avere ritardi di apprendimento più lievi e difficoltà di apprendimento, che richiedono un po 'di assistenza personale, ma potenzialmente in grado di vivere da soli. La sindrome di Cohen può anche essere collegata a convulsioni e queste possono causare danni cerebrali a lungo termine.
Conosciuta anche come sindrome del pepe, questa condizione è rara. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% di avere un bambino con questa condizione e l'intensità dei sintomi è difficile da prevedere. La presentazione variata può anche rendere difficile la diagnosi senza sequenziamento genetico e osservazione dettagliata del paziente. Le persone preoccupate per i rischi di trasmissione di malattie genetiche possono incontrare un consulente genetico per discutere delle loro preoccupazioni e ottenere consigli su come procedere.