Hvad er Cohen-syndrom?

Cohen-syndrom, opkaldt efter en af ​​forskerne, der oprindeligt beskrev det i 1970'erne, er en genetisk lidelse forbundet med intellektuelle handicap, usædvanlige ansigtstræk og dårlig muskeltonus. Det er en genetisk recessiv, der involverer anomalier med et område af det ottende kromosom. Mennesker skal arve to kopier af det defekte kromosom for at udtrykke denne tilstand, og det kan være meget varierende i præsentationen, fordi et kompleks af gener er involveret. Behandlingen er fokuseret på at yde passende understøttende pleje for at holde patienterne komfortable.

Tidlige tegn på Cohen-syndrom er ofte tydelige kort efter fødslen. Hovedet har en tendens til at være mindre end sædvanligt og vil fortsætte med at bevare en lille størrelse, når barnet udvikler sig, mens rummet mellem overlæben og næsen er kortere end normalt, hvilket får babyen til at have et åbent mundudtryk. Når tænderne udvikler sig, er de forreste forænder ofte store. Hænder og fødder kan også være mindre end forventet, og mange børn med denne tilstand har synsproblemer.

Ud over dårlig muskeltonus har mennesker med Cohen-syndrom ofte en tilstand, der kaldes ledhypermobilitet, hvor ledene er mere fleksible end sædvanligt. Dette kan udsætte dem for risikoen for ledspænding og skader forårsaget af at bøje leddene for langt og skade de tilstødende ledbånd og muskler. Når mennesker med denne tilstand bliver ældre, udvikler de ofte fedme i overkroppen, hvor lemmerne forbliver normalt store, og mange har en venlig, udadvendt disposition.

Cohen-syndrom er normalt forbundet med intellektuel handicap, og dette kan variere i sværhedsgrad. Nogle mennesker med denne tilstand har en begrænset kapacitet til at lære og er muligvis ikke i stand til at forstå komplekse begreber, udvikle sprogfærdigheder og leve uafhængigt. Andre kan have mere milde læringsforsinkelser og vanskeligheder med at lære, hvilket kræver en vis personlig hjælp, men potentielt kan leve på egen hånd. Cohen-syndrom kan også forbindes med anfald, og disse kan forårsage hjerneskade på lang sigt.

Også kendt som Pepper syndrom, denne tilstand er sjælden. Hvis begge forældre er bærere, er der en 25% chance for at få et barn med tilstanden, og intensiteten af ​​symptomerne er svært at forudsige. Den varierende præsentation kan også gøre det svært at diagnosticere uden genetisk sekventering og detaljeret observation af patienten. Mennesker, der er bekymrede for risikoen ved videregivelse af genetiske sygdomme, kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere deres bekymringer og få råd om, hvordan de skal gå videre.