O que é a síndrome de Cohen?

A síndrome de Cohen, nomeada para um dos pesquisadores que a descreveram inicialmente na década de 1970, é um distúrbio genético associado a deficiências intelectuais, características faciais incomuns e tônus ​​muscular ruim. É um recessivo genético, envolvendo anomalias com uma área do oitavo cromossomo. As pessoas devem herdar duas cópias do cromossomo defeituoso para expressar essa condição e pode ser bastante variável na apresentação porque um complexo de genes está envolvido. O tratamento está focado em fornecer cuidados de suporte adequados para manter os pacientes confortáveis.

Os sinais iniciais da síndrome de Cohen são frequentemente evidentes logo após o nascimento. A cabeça tende a ser menor que o normal e continuará mantendo um tamanho pequeno à medida que a criança se desenvolve, enquanto o espaço entre o lábio superior e o nariz é mais curto que o normal, fazendo com que o bebê tenha uma expressão de boca aberta. Quando os dentes se desenvolvem, os incisivos dianteiros geralmente são grandes. As mãos e os pés também podem ser menores em tamanho do que o esperado, e muitosAs crianças com essa condição têm problemas de visão.

Além do tônus ​​muscular ruim, as pessoas com síndrome de Cohen geralmente têm uma condição chamada hipermobilidade articular, onde as articulações são mais flexíveis do que o habitual. Isso pode expor -os ao risco de tensão articular e danos causados ​​pela flexão das articulações longe demais e ferindo ligamentos e músculos vizinhos. À medida que as pessoas com essa condição envelhecem, elas geralmente desenvolvem obesidade no tronco, com os membros permanecendo normalmente de tamanho, e muitos têm uma disposição amigável e extrovertida.

A síndrome de Cohen está geralmente associada à incapacidade intelectual, e isso pode variar em gravidade. Algumas pessoas com essa condição têm uma capacidade limitada de aprendizado e podem não ser capazes de compreender conceitos complexos, desenvolver habilidades linguísticas e viver de forma independente. Outros podem ter atrasos mais leves de aprendizado e dificuldade em aprender, exigindo alguma assistência pessoal, mas Poteser capaz de viver por conta própria. A síndrome de Cohen também pode estar ligada a convulsões, e elas podem causar danos cerebrais a longo prazo.

Também conhecido como síndrome da pimenta, essa condição é rara. Se ambos os pais são portadores, há 25% de chance de ter um filho com a condição, e a intensidade dos sintomas é difícil de prever. A apresentação variável também pode dificultar o diagnóstico sem sequenciamento genético e observação detalhada do paciente. As pessoas preocupadas com os riscos de transmitir doenças genéticas podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir suas preocupações e obter conselhos sobre como proceder.