O que é a síndrome de Cohen?
A síndrome de Cohen, nomeada por um dos pesquisadores que a descreveu inicialmente na década de 1970, é um distúrbio genético associado a deficiências intelectuais, características faciais incomuns e tônus muscular ruim. É um recessivo genético, envolvendo anomalias com uma área do oitavo cromossomo. As pessoas devem herdar duas cópias do cromossomo defeituoso para expressar essa condição, e a apresentação pode ser bastante variável, porque um complexo de genes está envolvido. O tratamento está focado em fornecer cuidados de suporte adequados para manter os pacientes confortáveis.
Os primeiros sinais da síndrome de Cohen são evidentes logo após o nascimento. A cabeça tende a ser menor que o normal e continuará a manter um tamanho pequeno à medida que a criança se desenvolver, enquanto o espaço entre o lábio superior e o nariz é mais curto que o normal, fazendo com que o bebê tenha uma expressão de boca aberta. Quando os dentes se desenvolvem, os incisivos frontais geralmente são grandes. As mãos e os pés também podem ter um tamanho menor do que o esperado, e muitas crianças com essa condição têm problemas de visão.
Além do tônus muscular inadequado, as pessoas com síndrome de Cohen geralmente têm uma condição chamada hipermobilidade articular, onde as articulações são mais flexíveis do que o habitual. Isso pode expô-los ao risco de tensão e danos nas articulações causados pela flexão das articulações demais e lesionando os ligamentos e músculos vizinhos. À medida que as pessoas com essa condição envelhecem, muitas vezes desenvolvem obesidade no tronco, com os membros permanecendo com o tamanho normal e muitos têm uma disposição amigável e extrovertida.
A síndrome de Cohen é geralmente associada à deficiência intelectual, e isso pode variar em gravidade. Algumas pessoas com essa condição têm uma capacidade limitada de aprendizado e podem não ser capazes de compreender conceitos complexos, desenvolver habilidades de linguagem e viver de forma independente. Outros podem ter atrasos mais leves na aprendizagem e dificuldade em aprender, necessitando de assistência pessoal, mas potencialmente podendo viver por conta própria. A síndrome de Cohen também pode estar ligada a convulsões, e estas podem causar danos cerebrais a longo prazo.
Também conhecida como síndrome de Pepper, essa condição é rara. Se ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% de ter um filho com a doença e é difícil prever a intensidade dos sintomas. A apresentação variada também pode dificultar o diagnóstico sem sequenciamento genético e observação detalhada do paciente. As pessoas preocupadas com os riscos de transmissão de doenças genéticas podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir suas preocupações e obter conselhos sobre como proceder.