Co je Cohenův syndrom?

Cohenův syndrom, pojmenovaný pro jednoho z vědců, který jej původně popsal v 70. letech, je genetická porucha spojená s mentálním postižením, neobvyklými rysy obličeje a špatným svalovým tonem. Je to geneticky recesivní, zahrnující anomálie s oblastí osmého chromozomu. Lidé musí zdědit dvě kopie vadného chromozomu, aby mohli tento stav vyjádřit, a může to být docela variabilní v prezentaci, protože se jedná o komplex genů. Léčba je zaměřena na poskytování vhodné podpůrné péče, aby byli pacienti pohodlní.

Časné příznaky Cohenova syndromu jsou často patrné krátce po narození. Hlava má tendenci být menší než obvykle a bude se i nadále vyvíjet v malé velikosti, jak se dítě vyvíjí, zatímco prostor mezi horním rtem a nosem je kratší než obvykle, což způsobí, že dítě bude mít otevřený výraz. Když se zuby vyvíjejí, přední řezáky jsou často velké. Ruce a nohy mohou být také menší, než se očekávalo, a mnoho dětí s tímto stavem má problémy se zrakem.

Kromě špatného svalového tonusu mají lidé s Cohenovým syndromem často stav zvaný hypermobilita kloubů, kde jsou klouby pružnější než obvykle. To je může vystavit riziku namáhání kloubů a poškození způsobenému přílišným ohnutím kloubů a poškozením sousedních vazů a svalů. Jak lidé s tímto stavem stárnou, často se v trupu vyvine obezita, přičemž končetiny zůstávají normálně velké a mnoho z nich má přátelskou a otevřenou dispozici.

Cohenův syndrom je obvykle spojen s mentálním postižením, a to se může lišit v závažnosti. Někteří lidé s touto podmínkou mají omezenou schopnost se učit a nemusí být schopni pochopit složité koncepty, rozvíjet jazykové dovednosti a žít samostatně. Jiní mohou mít mírnější zpoždění učení a obtížné učení, vyžadující určitou osobní asistenci, ale potenciální schopnost žít samostatně. Cohenův syndrom může být také spojen se záchvaty, které mohou dlouhodobě způsobit poškození mozku.

Tento stav je také známý jako Pepperův syndrom a je vzácný. Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje 25% pravděpodobnost, že bude mít dítě se stavem, a je obtížné předvídat intenzitu symptomů. Proměnlivá prezentace může také ztížit diagnostiku bez genetického sekvenování a podrobného pozorování pacienta. Lidé znepokojení rizikem přenosu genetických chorob se mohou setkat s genetickým poradcem, aby prodiskutovali své obavy a získali radu, jak postupovat.