¿Qué es el síndrome de Cohen?
El síndrome de
Cohen, llamado así por uno de los investigadores que inicialmente lo describió en la década de 1970, es un trastorno genético asociado con discapacidades intelectuales, características faciales inusuales y tono muscular deficiente. Es un genético recesivo, que involucra anomalías con un área del octavo cromosoma. Las personas deben heredar dos copias del cromosoma defectuoso para expresar esta condición, y puede ser bastante variable en la presentación porque está involucrado un complejo de genes. El tratamiento se centra en proporcionar atención de apoyo adecuada para mantener a los pacientes cómodos.
Los signos tempranos del síndrome de Cohen a menudo son evidentes poco después del nacimiento. La cabeza tiende a ser más pequeña de lo habitual y continuará reteniendo un tamaño pequeño a medida que el niño se desarrolla, mientras que el espacio entre el labio superior y la nariz es más corto de lo habitual, lo que hace que el bebé tenga una expresión de boca abierta. Cuando se desarrollan los dientes, los incisivos delanteros son a menudo grandes. Las manos y los pies también pueden ser de menor tamaño de lo esperado, y muchosLos niños con esta condición tienen problemas de visión.
Además del tono muscular deficiente, las personas con síndrome de Cohen a menudo tienen una condición llamada hipermobilidad articular, donde las articulaciones son más flexibles de lo habitual. Esto puede exponerlos al riesgo de tensión y daño de las articulaciones causados por la flexión de las articulaciones demasiado lejos e herir los ligamentos y los músculos vecinos. A medida que las personas con esta condición envejecen, a menudo desarrollan obesidad en el torso, con las extremidades restantes normalmente, y muchos tienen una disposición amigable y saliente.
El síndrome deCohen generalmente se asocia con discapacidad intelectual, y esto puede variar en la gravedad. Algunas personas con esta condición tienen una capacidad limitada de aprendizaje y pueden no ser capaces de comprender conceptos complejos, desarrollar habilidades lingüísticas y vivir de forma independiente. Otros pueden tener más retrasos de aprendizaje y dificultad para aprender, requerir algo de asistencia personal pero PoteNtialmente puede vivir solo. El síndrome de Cohen también se puede vincular con convulsiones, y estos pueden causar daño cerebral a largo plazo.
También conocido como síndrome de pimienta, esta condición es rara. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades de tener un hijo con la afección, y la intensidad de los síntomas es difícil de predecir. La presentación variable también puede dificultar el diagnóstico sin secuenciación genética y observación detallada del paciente. Las personas preocupadas por los riesgos de transmitir enfermedades genéticas pueden reunirse con un consejero genético para discutir sus preocupaciones y obtener consejos sobre cómo proceder.