Qu'est-ce que le syndrome de Cohen?

Le syndrome de Cohen, du nom de l'un des chercheurs qui l'avait décrit dans les années 1970, est un trouble génétique associé à une déficience intellectuelle, à des caractéristiques faciales inhabituelles et à un tonus musculaire faible. C'est un gène récessif, impliquant des anomalies avec une zone du huitième chromosome. Les personnes doivent hériter de deux copies du chromosome défectueux pour pouvoir exprimer cette maladie, et sa présentation peut être très variable, car un complexe de gènes est impliqué. Le traitement est axé sur la fourniture de soins de soutien appropriés pour que les patients soient à l'aise.

Les premiers signes du syndrome de Cohen sont souvent évidents peu après la naissance. La tête a tendance à être plus petite que d'habitude et continuera à conserver une petite taille au fur et à mesure que l'enfant se développe, tandis que l'espace entre la lèvre supérieure et le nez est plus court que d'habitude, ce qui amène le bébé à avoir la bouche ouverte. Lorsque les dents se développent, les incisives antérieures sont souvent grandes. Les mains et les pieds peuvent également être plus petits que prévu et de nombreux enfants atteints de cette maladie ont des problèmes de vision.

Outre le faible tonus musculaire, les personnes atteintes du syndrome de Cohen ont souvent une affection appelée hypermobilité articulaire, où les articulations sont plus souples que d'habitude. Cela peut les exposer au risque de tensions et de dommages aux articulations causés par une flexion excessive des articulations et des blessures aux ligaments et aux muscles voisins. À mesure que les personnes atteintes de cette maladie vieillissent, elles développent souvent une obésité au torse, les membres restant de taille normale et beaucoup ont une disposition amicale et sortante.

Le syndrome de Cohen est généralement associé à une déficience intellectuelle, et sa gravité peut varier. Certaines personnes atteintes de cette maladie ont une capacité d'apprentissage limitée et peuvent ne pas être en mesure de saisir des concepts complexes, de développer des compétences linguistiques et de vivre de manière autonome. D'autres peuvent avoir des retards d'apprentissage plus légers et des difficultés d'apprentissage nécessitant une assistance personnelle, mais potentiellement capables de vivre seuls. Le syndrome de Cohen peut également être associé à des crises convulsives qui peuvent causer des lésions cérébrales à long terme.

Aussi connu sous le syndrome de Pepper, cette condition est rare. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances que l'enfant soit atteint de la maladie et il est difficile de prévoir l'intensité des symptômes. La présentation variable peut également rendre difficile le diagnostic sans séquençage génétique et observation détaillée du patient. Les personnes préoccupées par les risques de transmission de maladies génétiques peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs préoccupations et obtenir des conseils sur la manière de procéder.