Vad är Cohen-syndrom?

Cohen-syndrom, uppkallad efter en av forskarna som ursprungligen beskrev det på 1970-talet, är en genetisk störning förknippad med intellektuella funktionsnedsättningar, ovanliga ansiktsdrag och dålig muskelton. Det är en genetisk recessiv som involverar avvikelser med ett område av den åttonde kromosomen. Människor måste ärva två kopior av den defekta kromosomen för att uttrycka detta tillstånd, och det kan vara ganska varierande i presentationen eftersom ett komplex av gener är involverat. Behandlingen fokuserar på att ge lämplig stödjande vård för att hålla patienterna bekväma.

Tidiga tecken på Cohen-syndrom är ofta tydliga strax efter födseln. Huvudet tenderar att vara mindre än vanligt och kommer att fortsätta att behålla en liten storlek när barnet utvecklas, medan utrymmet mellan överläppen och näsan är kortare än vanligt, vilket gör att barnet får ett öppet mun. När tänderna utvecklas är de främre snittarna ofta stora. Händer och fötter kan också vara mindre i storlek än väntat, och många barn med detta tillstånd har synproblem.

Förutom dålig muskelton har människor med Cohen-syndrom ofta ett tillstånd som kallas ledhypermobilitet, där lederna är mer flexibla än vanligt. Detta kan utsätta dem för risken för ledspänning och skador orsakade av att böjningarna för långt böjs och skada angränsande ligament och muskler. När människor med detta tillstånd blir äldre, utvecklar de ofta fetma i överkroppen, med lemmarna förblir normalt storlek, och många har en vänlig, utgående disposition.

Cohen-syndrom är vanligtvis förknippat med intellektuell funktionsnedsättning, och detta kan variera i svårighetsgrad. Vissa personer med detta tillstånd har en begränsad förmåga att lära sig och kanske inte kan förstå komplexa begrepp, utveckla språkkunskaper och leva självständigt. Andra kan ha mildare inlärningsförseningar och svårigheter att lära sig, vilket kräver viss personlig hjälp men potentiellt kan leva på egen hand. Cohen-syndrom kan också kopplas till anfall, och dessa kan orsaka hjärnskador på lång sikt.

Även känt som Peppersyndrom är detta tillstånd sällsynt. Om båda föräldrarna är bärare, är det 25% chans att få ett barn med tillståndet, och intensiteten på symptomen är svår att förutsäga. Den varierande presentationen kan också göra det svårt att diagnostisera utan genetisk sekvensering och detaljerad observation av patienten. Människor som är oroliga för riskerna vid överföring av genetiska sjukdomar kan träffas med en genetisk rådgivare för att diskutera sina problem och få råd om hur de ska gå vidare.