코헨 증후군이란 무엇입니까?

1970 년대에 처음 설명했던 연구자 중 한 사람으로 지명 된 코헨 증후군은 지적 장애, 비정상적인 얼굴 특징 및 근육 톤 부족과 관련된 유전 적 장애입니다. 이것은 8 번째 염색체의 영역에 이상이있는 유전성 열성입니다. 사람들은이 상태를 나타 내기 위해 결함이있는 염색체의 사본 두 개를 물려 받아야하며, 복잡한 유전자가 관련되어 있기 때문에 표현이 매우 다양 할 수 있습니다. 치료는 환자를 편안하게 유지하기 위해 적절한지지 치료를 제공하는 데 중점을 둡니다.

코헨 증후군의 초기 징후는 종종 출생 직후에 분명합니다. 머리는 평소보다 작고 아이가 발달함에 따라 작은 크기를 계속 유지하는 반면, 윗입술과 코 사이의 간격이 평소보다 짧아서 아기가 입을 벌리게합니다. 치아가 발달 할 때 앞니가 종종 큽니다. 손과 발의 크기도 예상보다 작을 수 있으며이 상태의 많은 어린이들은 시력 문제가 있습니다.

코헨 증후군이있는 사람들은 근육이 약할뿐만 아니라 관절이 평상시보다 더 유연한 관절 고 이동성이라는 상태를 겪습니다. 이로 인해 관절이 너무 멀리 휘어지고 인접 인대와 근육이 손상되어 관절 변형 및 손상의 위험에 노출 될 수 있습니다. 이 상태를 가진 사람들이 나이가 들수록 몸통에 비만이 생기고 팔다리가 보통 크기로 남아 있고 많은 사람들이 친절하고 나가는 성향을 가지고 있습니다.

코헨 증후군은 일반적으로 지적 장애와 관련이 있으며 심각도는 다를 수 있습니다. 이 상태의 일부 사람들은 학습 능력이 제한되어 있으며 복잡한 개념을 이해하고 언어 능력을 개발하며 독립적으로 살지 못할 수도 있습니다. 다른 사람들은 약간의 학습 지연과 학습 어려움이있을 수 있으며, 개인적인 도움이 필요하지만 스스로 살 수 있습니다. 코헨 증후군은 또한 발작과 관련 될 수 있으며, 장기적으로 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다.

페퍼 증후군이라고도하는이 상태는 드 rare니다. 두 부모가 모두 보균자 인 경우, 25 %의 상태에서 아이가있을 가능성이 있으며 증상의 강도를 예측하기가 어렵습니다. 다양한 프리젠 테이션은 또한 유전자 시퀀싱 및 환자의 상세한 관찰없이 진단하기 어렵게 만들 수있다. 유전병에 걸릴 위험에 대해 우려하는 사람들은 유전 상담사와 만나 우려를 논의하고 진행 방법에 대한 조언을 얻을 수 있습니다.