코헨 증후군이란 무엇입니까?

1970 년대에 처음 묘사 한 연구원 중 한 명으로 선정 된

코헨 증후군은 지적 장애, 특이한 얼굴 특징 및 열악한 근육 톤과 관련된 유전 적 장애입니다. 그것은 여덟 번째 염색체의 영역을 가진 이상을 포함하는 유전 적 열성입니다. 사람들은이 상태를 발현하기 위해 결함이있는 염색체의 두 사본을 물려 받아야하며, 복잡한 유전자가 관여하기 때문에 프리젠 테이션에 상당히 가변적 일 수 있습니다. 치료는 환자를 편안하게 유지하기 위해 적절한지지 치료를 제공하는 데 중점을 둡니다.

코헨 증후군의 초기 징후는 종종 출생 직후에 분명합니다. 머리는 평소보다 작고 아이가 발달함에 따라 작은 크기를 계속 유지하는 반면, 윗입술과 코 사이의 공간은 평소보다 짧으므로 아기가 열린 입을 열었습니다. 치아가 발달하면 전면 앞니는 종종 크다. 손과 발은 예상보다 크기가 작을 수 있으며 많은이 상태를 가진 어린이는 시력 문제가 있습니다.

근육 톤이 좋지 않은 외에도 코헨 증후군을 앓고있는 사람들은 종종 관절이 평소보다 유연한 관절 hypermobility라는 상태를 가지고 있습니다. 이것은 관절을 너무 멀리 구부리고 인근 인대와 근육을 다치게함으로써 발생하는 관절 균주와 손상의 위험에 노출 될 수 있습니다. 이 상태를 가진 사람들이 나이가 들어감에 따라, 그들은 종종 몸통에서 비만이 발생하며, 사지는 정상적으로 크기를 유지하며 많은 사람들이 친근하고 나가는 처분을 가지고 있습니다.

코헨 증후군은 일반적으로 지적 장애와 관련이 있으며 이는 심각도가 다를 수 있습니다. 이 조건을 가진 일부 사람들은 학습 능력이 제한되어 있으며 복잡한 개념을 파악하고 언어 기술을 개발하며 독립적으로 살 수 없을 수도 있습니다. 다른 사람들은 더 온화한 학습 지연과 학습에 어려움을 겪을 수 있으며 개인적인 지원이 필요하지만 poteNT에서 스스로 살 수 있습니다. 코헨 증후군도 발작과 관련이있을 수 있으며 장기적으로 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다.

후추 증후군으로도 알려진이 상태는 드 rare니다. 두 부모 모두가 운송 업체 인 경우 상태를 가진 아이를 가질 확률이 25%이며 증상의 강도는 예측하기 어렵습니다. 다양한 프리젠 테이션은 또한 유전자 시퀀싱 및 환자의 상세한 관찰없이 진단하기 어렵게 만들 수 있습니다. 유전 질환을 통과 할 위험에 대해 우려하는 사람들은 유전자 카운슬러와 만나 자신의 우려를 논의하고 진행 방법에 대한 조언을 얻을 수 있습니다.

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