Wat is het Cohen-syndroom?
Het Cohen-syndroom, genoemd naar een van de onderzoekers die het in de jaren 1970 in eerste instantie heeft beschreven, is een genetische aandoening die gepaard gaat met intellectuele handicaps, ongebruikelijke gelaatstrekken en een slechte spierspanning. Het is een genetische recessieve, waarbij afwijkingen met een gebied van het achtste chromosoom. Mensen moeten twee exemplaren van het defecte chromosoom erven om deze aandoening uit te drukken, en het kan behoorlijk variabel zijn in presentatie omdat het een complex van genen betreft. De behandeling is gericht op het bieden van passende ondersteunende zorg om patiënten comfortabel te houden.
Vroege tekenen van het Cohen-syndroom zijn vaak duidelijk kort na de geboorte. Het hoofd is meestal kleiner dan normaal en blijft een kleine maat behouden naarmate het kind zich ontwikkelt, terwijl de ruimte tussen de bovenlip en de neus korter is dan normaal, waardoor de baby een open monduitdrukking heeft. Wanneer de tanden zich ontwikkelen, zijn de voorste snijtanden vaak groot. De handen en voeten kunnen ook kleiner zijn dan verwacht, en veel kinderen met deze aandoening hebben zichtproblemen.
Naast een slechte spierspanning hebben mensen met het Cohen-syndroom vaak een aandoening die hypermobiliteit van gewrichten wordt genoemd, waarbij de gewrichten flexibeler zijn dan normaal. Dit kan hen blootstellen aan het risico van gewrichtsbelasting en schade veroorzaakt door de gewrichten te ver te buigen en aangrenzende ligamenten en spieren te verwonden. Naarmate mensen met deze aandoening ouder worden, ontwikkelen ze vaak obesitas in de romp, waarbij de ledematen normaal van grootte blijven en velen hebben een vriendelijke, uitgaande houding.
Het Cohen-syndroom wordt meestal geassocieerd met een verstandelijke beperking en dit kan in ernst variëren. Sommige mensen met deze aandoening hebben een beperkte leercapaciteit en zijn mogelijk niet in staat om complexe concepten te begrijpen, taalvaardigheden te ontwikkelen en zelfstandig te leven. Anderen kunnen meer milde leerachterstanden hebben en moeite hebben met leren, waarvoor enige persoonlijke assistentie nodig is, maar mogelijk in staat zijn om zelfstandig te leven. Het Cohen-syndroom kan ook worden gekoppeld aan epileptische aanvallen en deze kunnen op de lange termijn hersenschade veroorzaken.
Ook bekend als Pepper-syndroom, deze aandoening is zeldzaam. Als beide ouders drager zijn, is er 25% kans op een kind met de aandoening en is de intensiteit van de symptomen moeilijk te voorspellen. De variërende presentatie kan het ook moeilijk maken om een diagnose te stellen zonder genetische sequencing en gedetailleerde observatie van de patiënt. Mensen die zich zorgen maken over de risico's van het doorgeven van genetische ziekten, kunnen contact opnemen met een genetische adviseur om hun zorgen te bespreken en advies te krijgen over hoe verder te gaan.