コーエン症候群とは

1970年代に最初にそれを説明した研究者の1人にちなんで名付けられたコーエン症候群は、知的障害、異常な顔の特徴、および筋緊張の低下に関連する遺伝障害です。 これは遺伝的劣性であり、8番目の染色体の領域に異常を伴います。 この状態を表現するために、人々は欠陥のある染色体の2つのコピーを継承しなければなりません。そして、遺伝子の複合体が関与するので、それは提示において非常に可変です。 治療は、患者を快適に保つために適切な支持療法を提供することに焦点を当てています。

コーエン症候群の初期徴候は、出生直後にしばしば明らかになります。 頭は通常よりも小さくなる傾向があり、子供が発達するにつれて小さなサイズを保持し続けますが、上唇と鼻の間のスペースは通常よりも短くなり、赤ちゃんは口を開けた表情になります。 歯が発達すると、前切歯が大きくなることがよくあります。 手足のサイズも予想よりも小さい場合があり、この状態の子供の多くは視力に問題があります。

筋肉の緊張が悪いことに加えて、コーエン症候群の人は、関節が通常よりも柔軟である関節過可動性と呼ばれる状態をしばしば持っています。 これにより、関節が過度に曲がり、隣接する靭帯や筋肉を傷つけることによる関節の緊張や損傷のリスクにさらされる可能性があります。 この状態の人は年をとるにつれて、胴体の肥満を発症することが多く、手足は通常の大きさのままで、多くの人は友好的で外向的な性質を持っています。

コーエン症候群は通常、知的障害に関連しており、これは重症度が異なる場合があります。 この状態の人の中には、学習能力が限られており、複雑な概念を理解し、言語スキルを開発し、独立して生活できない人がいます。 他の人は、より穏やかな学習の遅れと学習の難しさがあり、ある程度の個人的な支援を必要としますが、自分で生きることができる可能性があります。 コーエン症候群は発作とも関連している可能性があり、これらは長期的に脳損傷を引き起こす可能性があります。

ペッパー症候群としても知られるこの状態はまれです。 両方の両親が保因者である場合、25％の確率で子供がいる可能性があり、症状の強さを予測するのは困難です。 また、さまざまな症状により、遺伝子配列や患者の詳細な観察なしでは診断が難しくなります。 遺伝性疾患を引き継ぐリスクを心配している人々は、遺伝カウンセラーと会って、彼らの懸念について話し合い、どのように進むべきかアドバイスを受けることができます。