コーエン症候群とは何ですか？

1970年代に最初に説明した研究者の1人にちなんで名付けられたコーエン症候群は、知的障害、異常な顔の特徴、筋肉の緊張の低さに関連する遺伝的障害です。これは、8番目の染色体の領域との異常を含む遺伝的劣性です。この状態を表現するために、人々は欠陥のある染色体の2つのコピーを継承する必要があり、遺伝子の複合体が関与しているため、プレゼンテーションが非常に変動する可能性があります。治療は、患者を快適に保つために適切な支持ケアを提供することに焦点を当てています。

コーエン症候群の初期兆候は、出生直後にしばしば明らかです。頭は通常よりも小さくなる傾向があり、子供が発達するにつれて小さなサイズを保持し続けますが、上唇と鼻の間のスペースは通常よりも短く、赤ちゃんに口が開いた表現を生じさせます。歯が発達すると、フロントな切歯が大きくなります。手と足も予想よりもサイズが小さく、多くの人がこの状態の子供には視力障害があります。

筋肉の緊張の低さに加えて、コーエン症候群の人は、関節が通常よりも柔軟性がある関節過動力性と呼ばれる状態を持つことがよくあります。これにより、関節を伸ばしすぎて隣接する靭帯や筋肉を負傷させることにより、関節のひずみと損傷のリスクにさらされる可能性があります。この状態を持つ人々が年をとるにつれて、彼らはしばしば胴体に肥満を発症し、手足は通常サイズに残り、多くは友好的で発信的な性質を持っています。

コーエン症候群は通常、知的障害に関連しており、これは重症度が異なる場合があります。この状態の一部の人々は、学習の能力が限られており、複雑な概念を把握したり、言語スキルを開発したり、独立して生活することができない場合があります。他の人は、より軽度の学習遅延と学習困難を抱えているかもしれませんが、個人的な援助が必要ですが、自分で生きることができる。コーエン症候群も発作と関連している可能性があり、これらは長期的に脳損傷を引き起こす可能性があります。

ペッパー症候群としても知られているこの状態はまれです。両方の親が航空会社である場合、状態の子供を持つ可能性が25％あり、症状の強度を予測するのは困難です。さまざまなプレゼンテーションにより、遺伝的配列決定や患者の詳細な観察なしでは診断が難しくなります。遺伝的疾患を引き継ぐリスクを心配している人々は、遺伝カウンセラーと会って懸念を議論し、どのように進むかについてのアドバイスを得ることができます。