Co to jest zespół Cohena?

Zespół Cohena, nazwany na cześć jednego z badaczy, który początkowo opisał go w latach 70., jest zaburzeniem genetycznym związanym z niepełnosprawnością intelektualną, niezwykłymi rysami twarzy i złym napięciem mięśni. Jest to recesywna genetycznie, obejmująca anomalie o powierzchni ósmego chromosomu. Ludzie muszą odziedziczyć dwie kopie wadliwego chromosomu, aby wyrazić ten warunek, a jego prezentacja może być dość zmienna, ponieważ w grę wchodzi kompleks genów. Leczenie koncentruje się na zapewnieniu odpowiedniej opieki wspomagającej, aby zapewnić pacjentom komfort.

Wczesne objawy zespołu Cohena są często widoczne wkrótce po urodzeniu. Głowa wydaje się być mniejsza niż zwykle i nadal będzie utrzymywać niewielki rozmiar w miarę rozwoju dziecka, podczas gdy przestrzeń między górną wargą a nosem jest krótsza niż zwykle, co powoduje, że dziecko ma wyraz z otwartymi ustami. Kiedy zęby się rozwijają, siekacze przednie są często duże. Dłonie i stopy mogą być również mniejsze niż oczekiwano, a wiele dzieci z tym schorzeniem ma problemy ze wzrokiem.

Oprócz złego napięcia mięśniowego u osób z zespołem Cohena często występuje stan zwany hipermobilnością stawów, w którym stawy są bardziej elastyczne niż zwykle. Może to narazić je na ryzyko nadwyrężenia stawów i uszkodzeń spowodowanych zbyt dużym zgięciem stawów i uszkodzeniem sąsiednich więzadeł i mięśni. Gdy ludzie z tym schorzeniem starzeją się, często rozwijają otyłość w tułowiu, z kończynami o normalnych rozmiarach, a wielu ma przyjazne, towarzyskie usposobienie.

Zespół Cohena jest zwykle związany z niepełnosprawnością intelektualną, a jego nasilenie może się różnić. Niektóre osoby z tym schorzeniem mają ograniczoną zdolność uczenia się i mogą nie być w stanie zrozumieć skomplikowanych koncepcji, rozwinąć umiejętności językowe i żyć samodzielnie. Inni mogą mieć łagodniejsze opóźnienia w nauce i trudności w nauce, wymagając osobistej pomocy, ale potencjalnie mogą żyć samodzielnie. Zespół Cohena może być również powiązany z napadami, które mogą powodować uszkodzenie mózgu w dłuższej perspektywie.

Ten stan, znany również jako zespół Peppera, występuje rzadko. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans na urodzenie dziecka ze schorzeniem, a nasilenie objawów jest trudne do przewidzenia. Różna prezentacja może również utrudnić diagnozę bez sekwencjonowania genetycznego i szczegółowej obserwacji pacjenta. Osoby zaniepokojone ryzykiem przenoszenia chorób genetycznych mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby omówić swoje obawy i uzyskać porady dotyczące dalszego postępowania.