Was ist diastrophische Dysplasie?
Diastrophische Dysplasie, auch als diastrophischer Zwergwuchs bekannt, ist eine seltene Erkrankung, an der Knochen, Knorpel und Bindegewebe des Körpers beteiligt sind. Bei Menschen mit diastrophischer Dysplasie ist die normale Knochenbildung gestört, was zu Zwergwuchs und Gelenkschäden führt. Es gibt einige besondere Gesundheitsrisiken für Menschen mit dieser Erkrankung, die im Kindesalter besonders gefährlich sein können.
Der genetische Ursprung dieser Erkrankung liegt im SLC26A2-Gen, das sich auf dem fünften Chromosom befindet. Diastrophische Dysplasie ist eine rezessive genetische Störung, und jemand muss das Gen von beiden Elternteilen erben, um Zwergwuchs zu entwickeln. Dies bedeutet, dass Kinder eines diastrophischen Zwergs keinen diastrophischen Zwergwuchs entwickeln, es sei denn, der andere Elternteil trägt das Gen mit. Gentests und Beratung können für Menschen mit diastrophischem Zwergwuchs und ihre Eltern hilfreich sein, obwohl dies sicherlich nicht erforderlich ist.
Zu den Merkmalen der diastrophischen Dysplasie gehören Kleinwuchs und verkürzte Gliedmaßen sowie Hand- und Fußdeformitäten. Skoliose der Wirbelsäule ist häufig und viele Patienten entwickeln Arthritis und andere Gelenkprobleme als Folge einer Schädigung des Knorpels in den Gelenken. Mit zunehmendem Alter leiden einige Menschen mit diastrophischer Dysplasie unter Mobilitätsproblemen und müssen für die Mobilität Stöcke, Gehhilfen, Roller oder Rollstühle verwenden. Menschen können auch Schädelanomalien entwickeln und die Ohren von Menschen, die die Störung haben, neigen dazu, sich zu verdicken und ihre Form im Laufe der Zeit zu ändern.
Ein Hauptanliegen von Menschen mit dieser Störung sind Atembeschwerden, die durch Veränderungen der Wirbelsäule verursacht werden. Das ist besonders für Säuglinge mit der Störung von Belang. Menschen jeden Alters mit diastrophischer Dysplasie können während der Anästhesie ebenfalls einem Risiko ausgesetzt sein. Es wird empfohlen, Röntgenaufnahmen zur Darstellung der Wirbelsäule vor chirurgischen Eingriffen vorzunehmen, damit der Anästhesist die Intubation sicher und korrekt durchführen kann. Die Überwachung auf Anzeichen von Atemkomplikationen während chirurgischer Eingriffe ist ebenfalls wichtig.
Dieser Zustand kann kurz nach der Geburt diagnostiziert werden und ist manchmal eine vorgeburtliche Diagnose; Eltern mit einem Kind mit diastrophischer Dysplasie können sich für eine vorgeburtliche Untersuchung mit anschließenden Schwangerschaften entscheiden, um sich rechtzeitig vorzubereiten. Ein Zwergwuchsspezialist unterstützt und berät Eltern bei der Vorbereitung und Betreuung von Kindern mit diastrophischem Zwergwuchs. Außerdem gibt es zahlreiche Selbsthilfegruppen, zu denen Menschen mit diastrophischer Dysplasie und ihre Familien gehören. Frauen mit der Störung können und haben eigene Kinder, obwohl die Schwangerschaft mit besonderer Sorgfalt überwacht werden muss und die Entbindung per Kaiserschnitt im Allgemeinen zur Sicherheit von Mutter und Kind empfohlen wird.