Qu'est-ce que la dysplasie diastrophique?
La dysplasie diastrophique
, également connue sous le nom de nanisme diastrophique, est un trouble rare impliquant les os, le cartilage et les tissus conjonctifs du corps. Chez les personnes atteintes de dysplasie diastrophique, la formation normale d'os est perturbée, entraînant le nanisme, ainsi que des dommages aux articulations. Il existe des risques spéciaux pour la santé pour les personnes atteintes de cette condition qui peuvent être particulièrement dangereuses dans la petite enfance.
Les origines génétiques de cette condition se trouvent dans le gène SLC26A2, située sur le cinquième chromosome. La dysplasie diastrophique est un trouble génétique récessif et quelqu'un doit hériter du gène des deux parents afin de développer le nain. Cela signifie que les enfants d'un nain diastrophique ne développeront pas le nain diastrophique à moins que l'autre parent ne porte également le gène. Les tests génétiques et les conseils peuvent être utiles pour les personnes atteintes de nanisme diastrophique et leurs parents, bien que cela ne soit certainement pas nécessaire.
Les caractéristiques de la dysplasie diastrophique incluent une courte stature et des membres raccourcis, avec des déformations de la main et des pieds. La scoliose de la colonne vertébrale est courante et de nombreux patients développent l'arthrite et d'autres problèmes articulaires en raison de dommages au cartilage dans les articulations. Avec l'âge, certaines personnes atteintes de dysplasie diastrophique éprouvent des problèmes de mobilité et doivent utiliser des cannes, des marcheurs, des scooters ou des fauteuils roulants pour la mobilité. Les gens peuvent également développer des anomalies du crâne et les oreilles des personnes qui ont le trouble ont tendance à s'épaissir et à changer de forme au fil du temps.
Une préoccupation majeure pour les personnes souffrant de trouble est des difficultés respiratoires causées par des variations de la colonne vertébrale. Le est particulièrement préoccupant pour les nourrissons atteints de trouble. Les personnes de tous âges atteints de dysplasie diastrophique peuvent également être à risque pendant l'anesthésie. Il est recommandé que les rayons X visualisent la colonne vertébrale soient pris avant les procédures chirurgicales afin que l'anesthésiste puisse compléter l'intubation en toute sécurité et correctement. Surveillance deLes signes de complications respiratoires pendant les procédures chirurgicales sont également importantes.
Cette condition peut être diagnostiquée peu de temps après la naissance et est parfois un diagnostic prénatal; Les parents avec un enfant souffrant de dysplasie diastrophique peuvent opter pour des tests prénatals avec des grossesses ultérieures pour se préparer à l'avance. Un spécialiste du nanisme peut fournir un soutien et des conseils pour aider les parents à préparer et à prendre soin des enfants atteints de nanisme diastrophique et il existe également de nombreux groupes de soutien qui incluent des personnes atteintes de dysplasie diastrophique et de leurs familles. Les femmes atteintes de trouble peuvent et ont leurs propres enfants, bien que la grossesse doit être surveillée avec des soins et l'accouchement spéciaux par césarienne est généralement recommandé pour la sécurité de la mère et de l'enfant.