Qu'est-ce que la dysplasie diastrophique?
La dysplasie diastrophique, également appelée nanisme diastrophique, est un trouble rare impliquant les os, le cartilage et les tissus conjonctifs du corps. Chez les personnes atteintes de dysplasie diastrophique, la formation osseuse normale est perturbée, ce qui entraîne un nanisme ainsi que des lésions articulaires. Il existe des risques spéciaux pour la santé des personnes atteintes de cette maladie, qui peuvent être particulièrement dangereux pendant la petite enfance.
Les origines génétiques de cette maladie résident dans le gène SLC26A2, situé sur le cinquième chromosome. La dysplasie diastrophique est une maladie génétique récessive et il faut hériter du gène des deux parents pour développer le nanisme. Cela signifie que les enfants d'un nain diastrophique ne développeront pas de nanisme diastrophique à moins que l'autre parent ne soit également porteur du gène. Les tests génétiques et les conseils peuvent être utiles pour les personnes atteintes de nanisme diastrophique et leurs parents, bien que cela ne soit certainement pas requis.
La dysplasie diastrophique se caractérise par une petite taille et des membres raccourcis, ainsi que par des déformations de la main et du pied. La scoliose de la colonne vertébrale est courante et de nombreux patients développent de l'arthrite et d'autres problèmes articulaires à la suite de lésions du cartilage des articulations. Avec l'âge, certaines personnes atteintes de dysplasie diastrophique ont des problèmes de mobilité et doivent utiliser des cannes, des marchettes, des scooters ou des fauteuils roulants pour se déplacer. Les personnes peuvent également développer des anomalies du crâne et les oreilles des personnes atteintes ont tendance à s’épaissir et à changer de forme au fil du temps.
Les personnes souffrant de ce trouble sont particulièrement préoccupées par les difficultés respiratoires causées par des variations de la colonne vertébrale. Le est particulièrement préoccupant pour les nourrissons atteints de la maladie. Les personnes de tout âge atteintes de dysplasie diastrophique peuvent également être à risque pendant l'anesthésie. Il est recommandé de prendre les rayons X pour visualiser la colonne vertébrale avant les interventions chirurgicales afin que l'anesthésiste puisse effectuer l'intubation de manière sûre et correcte. La surveillance des signes de complications respiratoires au cours des interventions chirurgicales est également importante.
Cette affection peut être diagnostiquée peu après la naissance et constitue parfois un diagnostic prénatal. Les parents d'un enfant atteint de dysplasie diastrophique peuvent opter pour un test prénatal avec une grossesse ultérieure afin de se préparer à l'avance. Un spécialiste du nanisme peut fournir un soutien et des conseils pour aider les parents à préparer et à prendre en charge les enfants atteints de nanisme diastrophique. Il existe également de nombreux groupes de soutien comprenant des personnes atteintes de dysplasie diastrophique et leurs familles. Les femmes atteintes peuvent et ont des enfants, bien que la grossesse doive être surveillée avec une attention particulière et que l'accouchement par césarienne soit généralement recommandé pour la sécurité de la mère et de l'enfant.