O que é a displasia diastrófica?
A displasia diastrófica, também conhecida como nanismo diastrófico, é um distúrbio raro que envolve os ossos, cartilagens e tecidos conjuntivos do corpo. Em pessoas com displasia diastrófica, a formação normal do osso é interrompida, resultando em nanismo, além de danificar as articulações. Existem alguns riscos especiais para a saúde de pessoas com essa condição que podem ser especialmente perigosos na infância.
As origens genéticas dessa condição estão no gene SLC26A2, localizado no quinto cromossomo. A displasia diastrófica é um distúrbio genético recessivo e alguém deve herdar o gene de ambos os pais para desenvolver nanismo. Isso significa que filhos de um anão diastrófico não desenvolverão nanismo diastrófico, a menos que o outro progenitor também carregue o gene. Testes e aconselhamento genético podem ser úteis para pessoas com nanismo diastrófico e seus pais, embora isso certamente não seja necessário.
As características da displasia diastrófica incluem baixa estatura e membros encurtados, além de deformidades nas mãos e pés. A escoliose da coluna vertebral é comum e muitos pacientes desenvolvem artrite e outros problemas articulares como resultado de danos à cartilagem nas articulações. Com a idade, algumas pessoas com displasia diastrófica enfrentam problemas de mobilidade e precisam usar bengalas, andadores, scooters ou cadeiras de rodas para se locomover. As pessoas também podem desenvolver anomalias no crânio e os ouvidos das pessoas com esse distúrbio tendem a engrossar e mudar de forma ao longo do tempo.
Uma grande preocupação para as pessoas que sofrem do distúrbio é a dificuldade respiratória causada por variações na coluna vertebral. Isso é especialmente preocupante para bebês com o distúrbio. Pessoas de todas as idades com displasia diastrófica também podem estar em risco durante a anestesia. Recomenda-se que os raios-X para visualizar a coluna sejam realizados antes dos procedimentos cirúrgicos, para que o anestesiologista possa concluir a intubação com segurança e corretamente. O monitoramento de sinais de complicações respiratórias durante procedimentos cirúrgicos também é importante.
Essa condição pode ser diagnosticada logo após o nascimento e, às vezes, é um diagnóstico pré-natal; os pais com um filho com displasia diastrófica podem optar pelo teste pré-natal com gestações subsequentes para se preparar com antecedência. Um especialista em nanismo pode fornecer apoio e aconselhamento para ajudar os pais a preparar e cuidar de crianças com nanismo diastrófico e também existem vários grupos de apoio que incluem pessoas com displasia diastrófica e suas famílias. As mulheres com esse distúrbio podem e têm seus próprios filhos, embora a gravidez deva ser monitorada com cuidados especiais e o parto por cesariana seja geralmente recomendado para a segurança da mãe e do filho.