병소 성 이형성증이란 무엇입니까?

diderrophic diysplasia는 diderphic dwarfism으로도 알려져 있습니다. 뼈, 연골 및 신체의 결합 조직과 관련된 드문 장애입니다. 이형성증 이형성증이있는 사람들의 경우, 뼈의 정상적인 형성이 중단되어 관절의 손상뿐만 아니라 난쟁이가 발생합니다. 이 상태를 가진 사람들에게는 유아기에서 특히 위험 할 수있는 특별한 건강 위험이 있습니다.

이 상태의 유전자 기원은 다섯 번째 염색체에 위치한 SLC26A2 유전자에 있습니다. 이성화 이형성증은 열성 유전 적 장애이며 누군가가 왜소를 발전시키기 위해 두 부모로부터 유전자를 물려 받아야합니다. 이것은 다른 부모가 유전자를 가지고 있지 않는 한, 이류 성 난쟁이의 아이들이 병소 성 왜소를 발전시키지 않을 것임을 의미한다. 유전자 검사와 상담은 반드시 비유주의 난쟁이와 부모에게 도움이 될 수 있지만, 이것은 확실히 필요하지는 않지만, 이것은 확실히 필요하지 않습니다.

이조화 성 이형성증의 특성은 짧은 키와 단락 된 사지를 포함합니다.손과 발 기형과 함께. 척추의 척추 측만증은 흔하며 많은 환자들이 관절의 연골 손상으로 인해 관절염 및 기타 관절 문제가 발생합니다. 나이가 들어감에 따라 일부 사람들은 이성질 이형성증이있는 사람들이 이동성 문제를 경험하고 이동성을 위해 지팡이, 워커, 스쿠터 또는 휠체어를 사용해야합니다. 사람들은 또한 두개골 이상을 일으킬 수 있으며 장애가있는 사람들의 귀는 시간이 지남에 따라 두껍게되고 모양이 바뀌는 경향이 있습니다.

장애가있는 사람들의 주요 관심사는 척추의 변화로 인한 호흡 어려움입니다. 특히 장애가있는 유아에게는 관심이 있습니다. 모든 연령대의 사람들은 마취 중에도 위험에 처할 수 있습니다. 마취과 의사가 삽관을 안전하고 정확하게 완성 할 수 있도록 수술 절차 전에 척추를 시각화하기 위해 X- 레이를 채취하는 것이 좋습니다. 모니터링수술 절차 중 호흡 합병증의 징후도 중요합니다.

이 상태는 출생 직후에 진단 될 수 있으며 때로는 태아 진단입니다. 소아 이형성증이있는 한 자녀를 둔 부모는 미리 임신하기 위해 후속 임신으로 태아 검사를 선택할 수 있습니다. 난쟁이 전문가는 부모가 병원성 난쟁이가있는 어린이를 준비하고 돌보는 데 도움을 줄 수있는 지원과 조언을 제공 할 수 있으며, 이성형 이형성증 환자와 그 가족을 포함하는 수많은 지원 그룹도 있습니다. 이 장애가있는 여성은 자신의 자녀를 낳을 수 있지만, 임신은 제왕 절개에 의한 특별한주의와 분만으로 모니터링되어야하지만 일반적으로 어머니와 자녀의 안전을 위해 권장됩니다.