이형성 이형성증이란 무엇입니까?

이영 양성 왜성으로도 알려진 이영 양성 이형성증은 신체의 뼈, 연골 및 결합 조직과 관련된 드문 장애입니다. 이영 양성 이형성증이있는 사람의 경우 정상적인 뼈 형성이 방해되어 관절이 손상 될뿐만 아니라 왜소증도 발생합니다. 이 상태의 사람들에게는 유아기에 특히 위험 할 수있는 특별한 건강 위험이 있습니다.

이 상태의 유전 적 기원은 다섯 번째 염색체에 위치한 SLC26A2 유전자에 있습니다. Diastrophic dysplasia는 열성 유전 장애이며 누군가가 왜소증을 일으키기 위해서는 부모로부터 유전자를 물려 받아야합니다. 이것은 이방성 난쟁이의 아이들이 다른 부모가 유전자를 가지고 있지 않으면 이방성 난쟁이 발생하지 않음을 의미합니다. 유전 검사 및 상담은 이질성 왜소증 환자와 부모에게 도움이 될 수 있지만 반드시 필요한 것은 아닙니다.

이영 양성 이형성증의 특징은 손 및 발 기형과 함께 키가 짧고 사지가 짧다는 것입니다. 척추의 측만증은 흔하며 많은 환자들이 관절 연골의 손상으로 관절염 및 기타 관절 문제가 발생합니다. 나이가 들어, 이영 양성 이형성증이있는 일부 사람들은 이동성 문제를 경험하고 이동성을 위해 지팡이, 보행기, 스쿠터 또는 휠체어를 사용해야합니다. 사람들은 또한 두개골 이상을 경험할 수 있으며이 장애를 가진 사람들의 귀는 시간이 지남에 따라 두껍게되고 모양이 변하는 경향이 있습니다.

장애가있는 사람들의 주요 관심사는 척추의 변화로 인한 호흡 곤란입니다. 특히 장애가있는 영아들에게는 걱정이됩니다. 이영 양성 이형성증이있는 모든 연령의 사람들도 마취 중에 위험에 처할 수 있습니다. 마취과 의사가 삽관을 안전하고 정확하게 완료 할 수 있도록 수술 절차 전에 척추를 시각화하기위한 X- 레이를 촬영하는 것이 좋습니다. 수술 과정에서 호흡 합병증의 징후를 모니터링하는 것도 중요합니다.

이 상태는 출생 직후 진단 할 수 있으며 때로는 태아 진단입니다. 이영 양성 이형성증이있는 한 자녀를 둔 부모는 미리 준비하기 위해 후속 임신과 함께 태아 검사를 선택할 수 있습니다. 왜소증 전문의는 부모가 이영 양성 왜소증 환자를 준비하고 돌보는 데 도움이되는 지원과 조언을 제공 할 수 있으며 이영 양성 이형성증 환자와 그 가족을 포함하는 수많은 지원 그룹도 있습니다. 장애가있는 여성은 자신의 자녀를 가질 수 있고 가질 수도 있지만, 임신을 특별히주의해서 모니터링하고 제왕 절개 분만을 통해 분만해야하는 것이 일반적으로 엄마와 아이의 안전을 위해 권장됩니다.