¿Qué es la displasia diastrófica?
La displasia diastrófica, también conocida como enanismo diastrófico, es un trastorno poco frecuente que afecta los huesos, los cartílagos y los tejidos conectivos del cuerpo. En personas con displasia diastrófica, se interrumpe la formación normal del hueso, lo que resulta en enanismo y daño a las articulaciones. Existen algunos riesgos especiales para la salud de las personas con esta afección que pueden ser especialmente peligrosos en la infancia.
Los orígenes genéticos de esta afección se encuentran en el gen SLC26A2, ubicado en el quinto cromosoma. La displasia diastrófica es un trastorno genético recesivo y alguien debe heredar el gen de ambos padres para desarrollar enanismo. Esto significa que los hijos de un enano diastrófico no desarrollarán enanismo diastrófico a menos que el otro padre también sea portador del gen. Las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ser útiles para las personas con enanismo diastrófico y sus padres, aunque esto ciertamente no es obligatorio.
Las características de la displasia diastrófica incluyen baja estatura y extremidades acortadas, junto con deformidades de manos y pies. La escoliosis de la columna es común y muchos pacientes desarrollan artritis y otros problemas en las articulaciones como resultado del daño al cartílago en las articulaciones. Con la edad, algunas personas con displasia diastrófica experimentan problemas de movilidad y necesitan usar bastones, andadores, scooters o sillas de ruedas para moverse. Las personas también pueden desarrollar anomalías en el cráneo y las orejas de las personas que tienen el trastorno tienden a engrosarse y cambiar de forma con el tiempo.
Una preocupación importante para las personas que tienen el trastorno son las dificultades respiratorias causadas por variaciones en la columna vertebral. Esto es especialmente preocupante para los bebés con el trastorno. Las personas de todas las edades con displasia diastrófica también pueden estar en riesgo durante la anestesia. Se recomienda tomar radiografías para visualizar la columna antes de los procedimientos quirúrgicos para que el anestesiólogo pueda completar la intubación de manera segura y correcta. El monitoreo de signos de complicaciones respiratorias durante los procedimientos quirúrgicos también es importante.
Esta condición puede diagnosticarse poco después del nacimiento y, en ocasiones, es un diagnóstico prenatal; los padres con un hijo con displasia diastrófica pueden optar por la prueba prenatal con embarazos posteriores para prepararse con anticipación. Un especialista en enanismo puede brindar apoyo y asesoramiento para ayudar a los padres a prepararse y cuidar a los niños con enanismo diastrófico y también hay numerosos grupos de apoyo que incluyen personas con displasia diastrófica y sus familias. Las mujeres con el trastorno pueden y tienen hijos propios, aunque el embarazo debe controlarse con especial cuidado y el parto por cesárea generalmente se recomienda para la seguridad de la madre y el niño.