¿Qué es la displasia diestrófica?
La displasia diestrófica, también conocida como enanismo diestrófico, es un trastorno raro que involucra los huesos, el cartílago y los tejidos conectivos del cuerpo. En personas con displasia diestrófica, se interrumpe la formación normal del hueso, lo que resulta en enanismo, así como daños en las articulaciones. Hay algunos riesgos especiales para la salud de las personas con esta afección que pueden ser especialmente peligrosas en la infancia.
Los orígenes genéticos de esta condición se encuentran en el gen SLC26A2, ubicado en el quinto cromosoma. La displasia diestrófica es un trastorno genético recesivo y alguien debe heredar el gen de ambos padres para desarrollar enanismo. Esto significa que los niños de un enano diestrófico no desarrollarán enanismo diestrófico a menos que el otro padre también lleve el gen. Las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ser útiles para las personas con enanismo diestrófico y sus padres, aunque ciertamente no se requiere., junto con deformidades de la mano y el pie. La escoliosis de la columna es común y muchos pacientes desarrollan artritis y otros problemas articulares como resultado del daño al cartílago en las articulaciones. Con la edad, algunas personas con displasia diestrófica experimentan problemas de movilidad y necesitan usar bastones, caminantes, scooters o sillas de ruedas para la movilidad. Las personas también pueden desarrollar anomalías del cráneo y las orejas de las personas que tienen el trastorno tienden a espesarse y cambiar la forma con el tiempo.
Una preocupación importante para las personas que tienen el trastorno son las dificultades de respiración causadas por las variaciones en la columna vertebral. Es especialmente preocupante para los bebés con el trastorno. Las personas de todas las edades con displasia diestrófica también pueden estar en riesgo durante la anestesia. Se recomienda que se tomen las radiografías para visualizar la columna antes de los procedimientos quirúrgicos para que el anestesiólogo pueda completar la intubación de manera segura y correcta. Monitoreo paraLos signos de complicaciones respiratorias durante los procedimientos quirúrgicos también son importantes.
Esta afección se puede diagnosticar poco después del nacimiento y a veces es un diagnóstico prenatal; Los padres con un niño que tiene displasia diestrófica puede optar por pruebas prenatales con embarazos posteriores para prepararse con anticipación. Un especialista en enanismo puede brindar apoyo y asesoramiento para ayudar a los padres a prepararse y cuidar a los niños con enanismo diestrófico y también hay numerosos grupos de apoyo que incluyen personas con displasia diestrófica y sus familias. Las mujeres con el desorden pueden y tienen hijos propios, aunque el embarazo debe ser monitoreado con especial atención y parto por cesárea, generalmente se recomienda para la seguridad de la madre y el niño.