Co je diastrofická dysplazie?
Diastrofická dysplazie, známá také jako diastrofický trpaslík, je vzácná porucha zahrnující kosti, chrupavku a pojivové tkáně těla. U lidí s diastrofickou dysplázií je narušena normální tvorba kosti, což má za následek trpaslík a také k poškození kloubů. Pro lidi s tímto stavem existují určitá zdravotní rizika, která mohou být zvláště nebezpečná v dětství. Diastrofická dysplazie je recesivní genetická porucha a někdo musí zdědit gen od obou rodičů, aby se rozvinul trpaslík. To znamená, že děti diastrofického trpaslíka se nevyvíjejí diastrofický trpaslík, pokud jiný rodič nese gen. Genetické testování a poradenství může být užitečné pro lidi s diastrofickým trpaslíkem a jejich rodiči, i když to rozhodně není nutné., spolu s deformacemi rukou a nohou. Scolióza páteře je běžná a mnoho pacientů se vyvíjí artritidu a další problémy kloubů v důsledku poškození chrupavky v kloubech. S věkem někteří lidé s diastrofickou dysplazií zažívají problémy s mobilitou a potřebují pro mobilitu používat hole, chodce, skútry nebo invalidní vozíky. Lidé mohou také vyvinout anomálie lebky a uši lidí, kteří mají poruchu, mají tendenci zhušťovat a měnit tvar v průběhu času.
Jedním z hlavních problémů pro lidi, kteří mají poruchu, jsou potíže s dýcháním způsobeným změnami páteře. Je to zvláště znepokojující kojence s poruchou. Během anestezie mohou být také ohroženi lidé všech věkových skupin s diastrofickou dysplázií. Doporučuje se, aby rentgenové paprsky vizualizovaly páteř před chirurgickými zákroky, aby anesteziolog mohl bezpečně a správně dokončit intubaci. Monitorování proDůležité jsou také známky dýchacích komplikací během chirurgických zákroků.
Tento stav lze diagnostikovat krátce po narození a někdy je prenatální diagnóza; Rodiče s jedním dítětem, který má diastrofickou dysplazii, se mohou rozhodnout pro prenatální testování s následnými těhotenstvími, aby se připravili předem. Specialista trpaslíků může poskytnout podporu a rady, které rodičům pomohou připravit se a pečovat o děti s diastrofickým trpaslíkem a existují také mnoho podpůrných skupin, které zahrnují lidi s diastrofickou dysplazií a jejich rodiny. Ženy s poruchou mohou a mají své vlastní děti, ačkoli těhotenství musí být monitorováno se zvláštní péčí a doručováním císařským řezem, obvykle se doporučuje pro bezpečnost matky a dítěte.