Co je diastrofická dysplázie?
Diastrofická dysplazie, také známá jako diastrofický trpaslík, je vzácnou poruchou postižení kostí, chrupavek a pojivových tkání těla. U lidí s diastrofickou dysplázií je narušena normální tvorba kosti, což má za následek trpaslík a poškození kloubů. Existují určitá zvláštní zdravotní rizika pro lidi s tímto stavem, které mohou být zvláště nebezpečné v kojeneckém věku.
Genetický původ tohoto stavu leží v genu SLC26A2, který se nachází na pátém chromozomu. Diastrofická dysplazie je recesivní genetická porucha a někdo musí zdědit gen od obou rodičů, aby se vyvinul trpaslík. To znamená, že děti diastrofického trpaslíka nebudou rozvíjet diastrofický trpaslík, pokud tento gen nese i druhý rodič. Genetické testování a poradenství mohou být užitečné pro lidi s diastrofickým zakrslením a jejich rodiče, i když to rozhodně není nutné.
Charakteristiky diastrofické dysplázie zahrnují krátkou postavu a zkrácené končetiny spolu s deformacemi rukou a nohou. Skolióza páteře je běžná a mnoho pacientů trpí artritidou a dalšími problémy s kloubem v důsledku poškození chrupavky v kloubech. S věkem mají někteří lidé s diastrofickou dysplázií problémy s pohyblivostí a pro pohyb potřebují používat hole, chodci, koloběžky nebo invalidní vozíky. Lidé mohou také vyvinout anomálie lebky a uši lidí, kteří mají poruchu, mají tendenci v průběhu času zesílit a změnit tvar.
Jedním z hlavních problémů lidí, kteří mají poruchu, jsou dýchací potíže způsobené změnami páteře. To se týká zejména kojenců s poruchou. Během anestezie mohou být také ohroženi lidé všech věkových skupin s diastrofickou dysplázií. Před chirurgickými zákroky se doporučuje odebrat rentgenové paprsky k vizualizaci páteře, aby anesteziolog mohl intubaci bezpečně a správně dokončit. Důležité je také sledování příznaků dýchacích komplikací během chirurgických zákroků.
Tento stav lze diagnostikovat krátce po narození a někdy je to prenatální diagnóza; rodiče s jedním dítětem, kteří mají diastrofickou dysplázii, se mohou rozhodnout pro prenatální testování s následným těhotenstvím, aby se připravili předem. Specialista dwarfismu může poskytnout podporu a radu rodičům při přípravě a péči o děti s diastrofickým dwarfismem. Existuje také řada podpůrných skupin, které zahrnují lidi s diastrofickou dysplázií a jejich rodiny. Ženy s poruchou mohou a mají mít své vlastní děti, i když těhotenství musí být sledováno se zvláštní péčí a pro bezpečnost matky a dítěte se obvykle doporučuje porod cisařským řezem.