Vad är diastrofisk dysplasi?

Diastrofisk dysplasi, även känd som diastrofisk dvärg, är en sällsynt störning som involverar kroppens ben, brosk och bindväv. Hos personer med diastrofisk dysplasi störs den normala benbildningen, vilket resulterar i dvärg, såväl som skador på lederna. Det finns vissa speciella hälsorisker för personer med detta tillstånd som kan vara särskilt farliga i barndomen.

Det genetiska ursprunget till detta tillstånd ligger i SLC26A2-genen, som ligger på den femte kromosomen. Diastrofisk dysplasi är en recessiv genetisk störning och någon måste ärva genen från båda föräldrarna för att utveckla dvärg. Detta innebär att barn i en diastrofisk dvärg inte kommer att utveckla diastrofisk dvärgism om inte den andra föräldern också bär genen. Genetisk testning och rådgivning kan vara till hjälp för personer med diastrofisk dvärgism och deras föräldrar, även om detta verkligen inte krävs.

Egenskaper för diastrofisk dysplasi inkluderar kort statur och förkortade lemmar, tillsammans med hand- och fotdeformiteter. Skolios i ryggraden är vanligt och många patienter utvecklar artrit och andra ledproblem som en följd av skador på brosket i lederna. Med åldern upplever vissa personer med diastrofisk dysplasi rörelseproblem och behöver använda käppar, vandrare, skoter eller rullstolar för rörlighet. Människor kan också utveckla dödskallanomalier och öronen hos personer som har störningen tenderar att tjockna och ändra form över tiden.

En viktig oro för personer som har störningen är andningssvårigheter orsakade av variationer i ryggraden. Det är särskilt oroande för barn med störningen. Människor i alla åldrar med diastrofisk dysplasi kan också vara i riskzonen under anestesi. Det rekommenderas att röntgenstrålar för att visualisera ryggraden tas före kirurgiska ingrepp så att anestesiologen kan slutföra intubationen säkert och korrekt. Övervakning av tecken på andningskomplikationer under kirurgiska ingrepp är också viktigt.

Detta tillstånd kan diagnostiseras strax efter födseln och är ibland en prenatal diagnos; föräldrar med ett barn som har diastrofisk dysplasi kan välja prenataltest med efterföljande graviditeter för att förbereda sig i förväg. En dvärgspecialist kan ge stöd och råd för att hjälpa föräldrar att förbereda och ta hand om barn med dastrofisk dvärgism och det finns också många stödgrupper som inkluderar personer med diastrofisk dysplasi och deras familjer. Kvinnor med sjukdomen kan och få sina egna barn, även om graviditeten måste övervakas med särskild vård och leverans med kejsarsnitt rekommenderas vanligtvis för mor och barn.